Urinscreening av lönnsirap

Screening av lönndiabetes är en viktig kontroll vid screening av nyfödda. Enligt de kliniska manifestationerna kan lönnsirap delas in i klassisk typ, intermittent typ, mellanliggande typ, tiaminreaktionstyp och E3-bristtyp, varav den vanligaste typen är 75%. Grundläggande information Specialklassificering: prenatal och postnatal undersökning: endokrin undersökning Tillämpligt kön: om män och kvinnor tillämpar fasta: fasta Tips: Tabu före kontroll: dålig vila, felaktig kost, överdriven trötthet. Normalt värde Det finns ingen forskning ännu. Klinisk betydelse Onormala resultat: 1. Klassisk (neonatal): Spädbarn är normala inom 24 timmar efter födseln, och symptom på ketoacidos uppträder efter 1 vecka, vilket manifesteras som matningssvårigheter, kräkningar, metabolisk acidos och neurologisk skada. Såsom kramper, ökad muskelton och till och med muskelstivhet, vinkling av hornen, men också ökad muskelspänning och avslappning, slöhet eller koma. Patienter kan ha hypoglykemi, men kramper och koma orsakas inte av hypoglykemi, eftersom dessa symtom inte förbättras efter att hypoglykemi har korrigerats. Om de inte diagnostiseras och behandlas korrekt, dör patienter ofta inom veckor eller månader. Denna typ är den mest allvarliga och den vanligaste typen av lönn diabetes. Även om du överlever behandlingen kan du ha följder av mental retardering och skador på nervsystemet. Denna typ är vanligt i den mänonitiska befolkningen. 2. Intermittent typ: Denna typ av patient induceras ofta under stress, såsom operation, infektion och ofta kräkningar. De kliniska manifestationerna vid början liknar de av den klassiska typen, och det finns ataxi. BCKD-komplexa aktivitetsrester för denna typ av patient är dock högre än den av den typiska typen, och 8% till 10% av patienterna kan vara nära normala, så symptomen är milda och allvarliga fall kan också användas. Död efter attacken. Ökade koncentrationer av grenad aminosyras blod och urin under intermittenta episoder med hypoglykemi, hypokalemi, hyperammonemi, ketos och acidos. Vid MRT-undersökningen visade den bilaterala globus pallidus i T2-fasen en hög signalförändring. 3. Mellanlagstyp: Under den nyfödda perioden finns det också lönnlukt och milda symtom i urinen, och senare inducerad lönndiabetes vid andra sjukdomar. I huvudsak symptomen och tecknen på nervsystemet, samma som den klassiska typen, men lättare, svarar på behandling med stora doser vitamin B1. 4. Reaktionstyp av vitamin B (tiamin): Vitamin B1 är ett koenzym av BCKD-komplex När BCKD-komplexets aktivitet minskar på grund av mutation av E1-, E2- och E3-generna krävs en stor mängd koenzym som huvudsakligen består av tiaminpyrofosfat. . De kliniska manifestationerna var också milda och den höga dosen (200 mg / 24 timmar) vitamin B1-behandlingen visade effekt efter 3 veckor, men det fanns också spädbarn som var effektiva med vitamin B110 mg. 5. Dihydrogenacyldehydrogenas (E3) -bristtyp Denna typ beror på bristen på BCKD-specifikt kinas, som delas av alla a-ketoacid-dehydrogenas-komplex, så förutom den minskade BCKD-komplexa aktiviteten, Nedsatt pyruvatdehydrogenas och α-ketoglutarat dehydrogenas orsakar neonatal acidos, normalt hos barn, post-systemisk avslappning, låg muskelton, progressiv ataxi och svår Symtom och tecken på neurologiska skador kan dö i barndomen. Personer som behöver undersökas: Nyfödda med tecken på lönndiabetes. försiktighetsåtgärder Tabu före undersökningen: dålig vila, felaktig kost, överdriven trötthet. Krav för inspektion: Samarbeta aktivt med läkarens arbete. Inspektionsprocess 1. Urinkontroll: (1) I en patients urin, eftersom a-ketosyran som produceras genom metabolismen av grenade aminosyror släpps ut, finns det en lönnlukt. Den luktande substansen i urinen är 4,5-dimetyl-3-hydroxi-2 (5H) -furanon [4,5 dimetyl-3-hydroxi-2 (5H) -furanon], även känd som Sotolone. (2) Bestämning av grenade aminosyror (inklusive leucin, valin, isoleucin och annan isoleucin): motsvarande ketosyra utsöndras från urinen [dvs 2-ketosyra 4-metyl-2 keton) 2-oxoacid4-metyl-2-oxopentenoat (KIC), 3-metyl-2-oxobutanoat (KIV), (S) - (SKMV) och (R) - 3-metyl-2-ketovalerinsyra [(R) -3-metyl-2-oxopantanoat, R-KMV]. Schadewaldt et al. Mätte koncentrationen av varje komponent i 10 blod och urin med typisk lönnsockersjuka. Resultaten visade att motsvarande metaboliter från urinen från de ovannämnda grenade aminosyrorna var KIC (0,1% -25%) från låg till hög. KIV (0,14% till 21,3%), SKMV (0,26% till 24,6%) och R-KMV (0,1% till 35,9%), och mängden fria grenade aminosyror som utsöndras i urin är liten. (3) Kvalitativ bestämning av urinketon: Färska urinprover var positiva genom att tillsätta några droppar dinitrofenylhydrazin och 0,1 N HCl för att ge en gul difenylhydrazinutfällning. 2. Blodtest: (1) Bestämning av grenade aminosyror i blod: Koncentrationen av grenade aminosyror i blod kan direkt bestämmas genom automatisk aminosyraanalysator eller jonbyteskromatografi eller tandem-masspektrometri, inklusive leucin, isoleucin och annat Isoleucin (alloisoleucin) och prolin. På grund av den minskade eller frånvarande aktiviteten hos BCKD-komplexet är dessa grenade aminosyror förhöjda i blod, och särskilt ökningen av leucin är mer uttalad än de andra tre grenade aminosyrorna. Mängden leucin i det normala mänskliga blodet är mycket litet och det är förhöjt vid denna sjukdom. Därför har bestämningen av olika nivåer av leucin i blod diagnostisk betydelse. Inte lämplig för publiken Olämplig publik: Ingen. Biverkningar och risker Inga uppenbara komplikationer och skador.