medfödd grå starr
Introduktion
Introduktion till medfödd grå starr Vilken som helst orsak såsom åldrande, genetik, lokala dystrofier, immun- och metabolismavvikelser, trauma, förgiftning, strålning etc. kan orsaka linsmetabolismstörningar, vilket kan leda till denaturering av linsprotein och grumlighet, känd som grå starr. För närvarande blockeras ljuset av den ogenomskinliga linsen och kan inte projiceras på näthinnan, så att objektet inte kan ses. Med tanke på förebyggande av gruppblindhet och förebyggande av blindhet, degenererar Världshälsoorganisationen linsen, blir ogenomskinlig och påverkar även synen. De med korrigerad synskärpa på 0,7 eller mindre klassificeras i grå starrdiagnosområdet. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,005% Känsliga människor: spädbarn och små barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: strabismus, nystagmus, retinopati
patogen
Orsaker till medfödd grå starr
Genetisk (35%):
Under de senaste 50 åren har det gjorts mer djupgående undersökningar om arv av medfödd grå starr. Cirka en tredjedel av medfödda grå starr ärftlig, varav autosomal dominerande arv är den vanligaste. Kinas statistik visar att dominerande arv står för 73. %, recessiv arv svarade för 23%, och inga rapporter om sexuell arv har rapporterats. I områden eller länder med högt äktenskapsprocent för blod är recessiv arv inte ovanligt.
Miljöfaktorer (30%):
Utöver ärftlighet är påverkan av miljöfaktorer en annan viktig orsak till medfödd grå starr och står för ungefär en tredjedel av medfödda grå starr. Speciellt har näring och infektion under graviditeten en stor inverkan på sjukdomen, så det är nödvändigt att betona perinatal vård för att minska förekomsten av medfödd grå starr.
Andra faktorer (30%):
Ungefär 1/3 av de medfödda grå starr är oklara, det vill säga sporadiska, inga uppenbara miljöfaktorer, några av fallen kan vara ärftliga, nya autosomala dominerande genmutationer, grå starr i den första generationen Det finns dock ingen familjehistoria, så det är svårt att fastställa att ärftliga, recessiva ärftliga enstaka fall också är svåra att diagnostisera som ärftliga.
Den mest grundläggande metoden för att bestämma orsaken till medfödd grå starr är att först identifiera om grå starr är ett isolerat tillstånd hos ett friskt barn eller en del av en systemisk eller okulär lesion. I vissa fall genom att förstå familjens historia och personliga historia, i kombination med hela kroppen och ögat Avdelningsundersökning kan i allmänhet hitta orsaken och ställa en korrekt diagnos. Pre-polär grå starr, posterior linskotte är i allmänhet inte förknippad med systemiska avvikelser; barn med bilateral permanent vitrös hyperplasi bör skilja sig från Norrie sjukdom, 13-trisomi. Historien för de första 3 månaderna av mammalsk graviditet, medicinering historia, röntgen exponering historia, etc. har viktigt referensvärde.
När en nyfödd har en grå starr i ett öga eller båda ögonen, bör orsaken klargöras. Om det finns en positiv familjehistoria, är det relaterat till resterna. Dessutom är påverkan av miljöfaktorer också orsaken till sjukdomen, och vissa är de vanliga sjukdomarna i hela kroppen, även efter sjukdomen. Efter familjeanalys eller laboratorieundersökning finns det fortfarande 1/3 fall som inte kan hittas. Katarakt med okända orsaker kallas idiopatisk grå starr. Patienterna har inga andra ögonavvikelser och ingen systemisk sorg. Faktorer orsakar grumlighet i kroppen Det spekuleras i att en fjärdedel av denna grupp av patienter orsakas av en ny autosomal dominerande genmutation, varav några är relaterade till systemiska sjukdomar, men är försummade eller oigenkännliga på grund av den milda manifestationen av systemiska sjukdomar.
patogenes
1. Genetik: Även om den genetiska forskningen av medfödd grå starr har varit mer än hundra år gammal, har den medfört vissa svårigheter till forskningen på grund av olika typer, olika genetiska lokaler och genetisk heterogenitet. Sedan 1950-talet har den genetiska loken för medfödd grå starr studerats. Minst 12 patogena gener finns på olika platser på olika kromosomer. För närvarande finns minst 3 autosomala dominerande medfödda grå starr. På två kromosomer är en typ av katarakt (post-polär typ) orsakande gen lokaliserad på kromosom 16 kopplad till haptoglobin, och en typ av embryonisk grå starr finns på kromosom 2 En annan typ av embryonisk kärna, den kausativa genen för fosterkärnkatarakt, ligger på kromosom 1, och den dominerande ärftliga grå starr kännetecknas av oregelbunden dominerande arv, som kännetecknas av oregelbunden ärftlig arv. Det är möjligt att tänka på recessiva ärftliga eller medfödda grå starr av okänd orsak.
Autosomala recessiva grå starr är sällsynta och är mer relaterade till äktenskap med nära släktingar. Förekomsten av nära släktingar är mer än tio gånger högre än hos slumpmässiga mödrar avkomma. Det vanligaste är kärnkraft, recessiv. Genetiska grå starr kan också klassificeras felaktigt, eftersom i en familj med slumpmässigt äktenskap, om föräldern har en normal fenotyp, men är en bärare av den katarakt-orsakande genen, om ett barn med en medfödd katarakt har fel, kommer det att misstas. Det anses vara en grå starr av okänd orsak.
Eftersom det inte finns någon metod för att upptäcka recessiva genbärare är förbud mot nära släktingar en viktig åtgärd för att minska recessiv genetisk grå starr. Det är känt att sådana grå starr har 2 till 3 patogena gener.
X-länkade recessiva grå starr är sällsynta, och det finns en sjukdom som orsakar genen. Manliga patienter är mest kärnvapen, som är statiska eller gradvis utvecklas till mogna grå starr. Kvinnliga bärare har Y-lucka opacitet och ingen synskada.
Djurförsök har observerat ärftliga medfödda grå starr, såsom den autosomala dominerande kärnkraften i hamsteren, och den recessiva ärftliga kanins y-sälle-grå starr, som gradvis kan utvecklas till en fullständig grå starr.
En sporadisk grå starr utan familjehistoria kan vara en mutation i en autosomal dominerande gen. Patienten är den första generationen grå starr i familjen, och deras barn har 50% chans att bli sjuka.
I den molekylära genetiska studien av kongenital grå starr befanns resultaten vara inkonsekventa. Detta beror på att sjukdomen har olika genetiska lokaler och är polymorf. I studien av DNA-rekombinationsteknologi hittades linsens y-defekt. Det kan orsaka ärftlig medfödd katarakt. Andra forskare tror att förekomsten av grå starr är relaterad till kromosom 21, gendefekt av kristallprotein och defekt av MIP-proteingen av kromosom 12 kristall. Det finns i studien av ärftlig grå starr med laser Raman-spektroskopi. När grå starr börjar bildas uppvisar den en förändring i den kristallina tyrosinresten, och tiolgruppen omvandlas till en disulfidbindning, som är tvärbunden till en makromolekylär polymer, så att den grumliga kristallproteinpolymeren är i ett stabilt tillstånd.
2, miljöfaktorer: bör föreslås är moderns infektion under de första 2 månaderna av graviditeten, är en icke-försumbar faktor som leder till grå starr, graviditetsinfektion (rött hund, vattkoppor, enkel pityriasis, mässling, bandad pityriasis och Influensa och andra virus kan orsaka fosterlinsgrumlighet. Under denna period är kristallkapseln inte fullt utvecklad och kan inte motstå invasionen av viruset. Vid denna tidpunkt är kristallproteinsyntesen aktiv och känslig för virusinfektion, vilket påverkar tillväxten och utvecklingen av kristallepitelceller. Samtidigt sker förändringar i näring och biokemi och kristallernas metabolism är störd och orsakar grumlighet. I det sena graviditeten har fosterets kristallkapsel gradvis utvecklats och förbättrats, och kristallen är skyddad från viruset.
Bland grå starr som orsakats av olika virusinfektioner, är rubellavirusinfektion den vanligaste. Det fanns en rubellaepidemi i USA från 1964 till 1965 och 20 000 barn led av rubella syndrom, och 50% av dem hade medfödd katarakt. Det finns kristallgrumhet vid födseln eller inom ett år efter födseln. Graden av grumlighet är relaterad till tiden eller omfattningen av viruset som invaderar kristallen. Dessutom, med ökningen av förekomsten av olika sexuellt överförda sjukdomar, katarakt orsakad av herpes simplex-virus typ II-infektion Man bör också uppmärksamma det faktum att nyfödda personer kan smittas med viruset från moderns födelseskanal. Det har rapporterats att en enkel herpesvirus typ II odlas i patientens kristallbark och de nyfödda kristallerna kan vara transparenta, men grå starr inträffar snart.
Undernäring under graviditet, bäckenstrålning, ta vissa läkemedel (såsom högdos tetracyklin, hormoner, salicylsyraberedningar, antikoagulantia, etc.), systemiska sjukdomar under graviditet (hjärtsjukdom, nefrit, diabetes, anemi, hypertyreoidism, Hand- och fottryckningar, kalciummetabolismstörningar och vitamin D-brist kan orsaka fosterets opacitet.
En annan vanlig orsak till medfödd grå starr är utvecklingsstörningen hos fostret under de senaste 3 månaderna. De typiska manifestationerna är för tidig födelsevikt och hypoxi, skador i centrala nervsystemet. Djurförsök har bekräftat att intrauterin hypoxi kan orsaka medfödd katarakt. .
Cirka 2,7% av för tidigt födda barn har grå starr efter födseln. Det finns klara bubblor under den främre och bakre kapslarna. Ögonen är symmetriska. Bubblorna kan avta eller gradvis utvecklas till diffus opacitet under den bakre kapseln. Dessutom behöver premature barn med omogen utveckling ofta andas in. Hög koncentration av syre, mestadels retinopati av förtid, kristallgrumhet efter flera månader.
Kort sagt, i icke-ärftliga medfödda grå starr är påverkan av miljöfaktorer en viktig orsak till grå starr, så det är nödvändigt att betona perinatal vård för att minska förekomsten av medfödd grå starr.
Förebyggande
Medfödd kataraktförebyggande
Medfödd grå starr är en vanlig barns ögonsjukdom, men i det förflutna finns det ingen statistik över prevalensgraden i Kina. På senare år, genom screening av bländande ögonsjukdomar och ärftliga ögonsjukdomar, dras slutsatsen att befolkningen av medfödd grå starr i Kina är 0,05% (1: 1918), lägre än den utländska (Francois, 0,4%) tanken.
Eftersom denna sjukdom är en viktig orsak till blindhet och amblyopi hos barn, är det nödvändigt att minska förekomsten av medfödd grå starr ur perspektivet av prenatal och postnatal vård och förebyggande av blindhet. I undersökningen av förblindande orsaker till blinda barn i Tianjin, Shanghai och Peking hittades 22%. 30% av blinda barn blinds av medfödda grå starr och står för den andra orsaken till blindhet. Dessutom lider många barn av irreversibel amblyopi på grund av denna sjukdom. Francois påminner om tidigare uppgifter om att medfödda grå starr står för blindhet hos barn. 10,0% till 38,0%.
Eftersom det inte finns någon metod för att upptäcka recessiva genbärare är det en viktig åtgärd för att minska den ärftliga grå starr, och det är nödvändigt att betona perinatal vård för att förhindra virusinfektioner 3 månader före graviditeten för att minska kongenititeten. Förekomsten av grå starr bör standardiseras för syreinhalationsåtgärder hos premature spädbarn för att förhindra överdriven syreinhalering och överdriven koncentration.
Komplikation
Medfödda kataraktkomplikationer Komplikationer squint nystagmus retinopati
Många medfödda kataraktpatienter har ofta andra ögonsjukdomar eller abnormiteter. Närvaron av dessa komorbiditeter förvärrar synskadan. Därför bör vid diagnos och behandling av medfödda grå starr uppmärksamhet ägnas åt dessa förekomster för att vidta korrigerande åtgärder.
1, strabismus: cirka 1/2 av patienterna med monokulär grå starr och mindre än 1/2 av de två ögonen grå starr med strabismus, på grund av monokulär kristallopacitet eller brytningseffektförändringar, vilket resulterar i minskad syn, eller binokulär kristallopacitet orsakad av olika ögon Obalanserad syn stör störningsmekanismen och orsakar gradvis strabismus. Dessutom kan medfödda grå starr ha vissa anatomiska avvikelser (som små ögonskalar) och vissa intraokulära sjukdomar, vilket också kan orsaka att skräp uppstår och gradvis försämras. Vissa systemiska störningar kan vara medfödda grå starr med strabismus, såsom Lowe-syndrom, Stickler-syndrom, neonatal hemolys och vissa kromosomavvikelser.
2, nystagmus: på grund av medfödd kataraktvision påverkas, kan inte titta och svänga eller söka efter nystagmus, det vill säga sekundär nystagmus, kan minskas eller försvinna efter grå starrkirurgi, om postoperativ nystagmus inte kan elimineras, Det kommer säkert att påverka återhämtningen av synen. Medfödd katarakt i kombination med nystagmus kan också ses vid vissa systemiska sjukdomar. En av följande är en skalle-dysplasi-syndrom, den långa armen av kromosom 21 saknas och Marinesco-Sjögrens syndrom.
3, medfödd liten ögonglob: medfödd grå starr med medfödda små ögongulor, återhämtning av synen är omöjlig, även efter grå starrkirurgi, är återhämtningen av synen begränsad, medfödd liten ögongolf närvaro och medfödd katarakt Typen är irrelevant. Det kan förändra ögongolans storlek när kristallgrumhet uppstår under den onormala utvecklingen av kristallen. Det är relaterat till ärftlighet. Förutom små ögongulor kan vissa intraokulära vävnader (som iris och koroid) kombineras. Medfödda grå starr med små ögongulor kan också finnas i vissa systemiska sjukdomar såsom Norries sjukdom, Grubers sjukdom och vissa kromosomala aberrationssyndrom.
4, näthinnor och koroidala lesioner: ett litet antal medfödda grå starr kan kombineras med myopisk chorioretinopati, filtens retinal degeneration, Leber medfödd svart sputum och makulär dystrofi.
5, iris pupil dilaterad muskeldysplasi: eleven är inte lätt att expandera efter dilatationen av sputum, så det ger vissa svårigheter för undersökning och operation av grå starrpatienter.
6, annat: Utöver ovanstående vanliga komplikationer, kan också kombineras med kristalldislokation, kristalldefekter, medfödda aniridier, medfödda iris och / eller koroidala defekter, restmembran av pupill, stor hornhinna, keratokonus, vattenlagringsglas Artärer, etc.
Cirka 6% av medfödda grå starr med andra avvikelser i ögat, såsom primitiv glasblodhyperplasi, ingen iris, koroidala defekter, etc., medfödda grå starr förekommer inom 1 års ålder, oftast åtföljd av metaboliska eller systemiska sjukdomar, ett litet antal barn kan Kombinerat med myopiska retinal koroidala lesioner, retinal degeneration och makulär dystrofi kan också vara förknippade med linsdislokation, linsdefekt, iris och koroidal defekt, pupillär restmembran, keratokonus och andra onormala tillstånd.
Symptom
Medfödda katarakt-symtom Vanliga symtom Fotofob vitrös genom eleven ... Synskärpa uvitis lins opacitet nystagmus dysfunktion färgförlust liten ögonmangel amblyopia
1. Vitt sputumtecken: Vuxna kataraktpatienter ser ofta sina läkare på grund av deras uppenbara synförlust. Spädbarn och små barn, särskilt monokulära patienter, är i allmänhet asymptomatiska och därför ofta försenade i diagnosen. Endast när det finns vit reflektion i elevområdet, det så kallade När leukokoria orsakas av föräldrar eller läkare är det vita tecknet inte unikt för medfödda grå starr och bör differentieras kliniskt från andra tillstånd.
2. Okulär skakning: Barn med tät ogenomskinlig grå starr i båda ögonen åtföljs mest av nystagmus. Skakningen vandrar mest och söker. Denna typ av nystagmus påminner ofta synskärpa. Extremt låg, överstiger i allmänhet inte 0,1.
3. strabismus: på grund av låg syn eller obalans i binocular vision, vilket hindrar bildningen av fusionsmekanismen, kan snabbt orsaka avböjning av ögonläget.
4. Fotofobi: I vissa fall kan ljusspridning orsakad av linsens opacitet orsaka fotofobi hos barn, vilket är mer troligt att uppstå hos barn med kärnkraft.
5. Övriga ögonavvikelser kombinerade: medfödd grå starr med medfødt litet ögonglob är inte ovanligt kliniskt. Förekomsten av medfött litet ögonglob är inte relaterat till grå starrstyp, och ofta i kombination med annan okular vävnadsdysplasi, såsom koroidal defekt, dålig visuell prognos. Även operationen kan inte uppnå tillfredsställande synresultat.
Den vanligaste orsaken till neonatal leukocé är medfödd grå starr. Klinisk diagnos är inte svår, men många andra medfödda avvikelser i ögat kan också manifesteras som vit sputum. De kliniska manifestationerna, behandlingsprinciperna och prognosen är olika. Det är mycket viktigt att göra noggrann diagnos och differentierad diagnos i tid.
Det finns många typer av medfödda grå starr, inklusive fullständiga och ofullständiga grå starr, och kan delas upp i kärnkraft, kortikala och membranösa grå starr. På grund av placeringen, graden och graden av opacitet är synskadan annorlunda. Det finns flera typer av grå starr.
1, total grå starr (total grå starr) kristaller hela eller nästan all grumlighet, kan också utvecklas gradvis efter födseln, alla grumliga i 1 år gammal, detta beror på att kristalfibrerna är skadade i mitten eller sena utvecklingsstadiet, kliniska manifestationer Kristallerna i pupillområdet är vita grumliga, ibland är kapseln förtjockad, förkalkningen eller cortexen koncentreras eller till och med förflyttas, synskadan är uppenbar, mestadels bilateral, och det är vanligast i autosomalt dominerande arv, som kan ärvas kontinuerligt under flera generationer i en familj. Några är recessiva och mycket få är sexuellt kopplade recessiva.
2. Membran-grå starr: När kristallfibrerna i medfödd fullständig grå starr genomgår degeneration i livmodern, absorberar cortexen gradvis och bildar en membranös grå starr. När cortex är svällt eller glasartären dras, är kapseln Det kan orsaka brott i den bakre kapseln och påskynda absorptionen av barken, som kännetecknas av medfödda afakiska, kliniska manifestationer av gråvitt dura mater, hur många olika färgade fläckar, oregelbundna ytor, ibland synliga på ytan av membranet. Till ciliärprocessen och blodkärlen kan den senare komma från embryonets vaskulära membran, och även den fibrösa vävnaden sträcker sig till membranets yta, så det kallas också vaskulär katarakt eller fibrös katarakt, enstaka eller dubbla ögon, allvarlig synskada, några fall kombinerade Intrauterin iridocyclitis.
3, nukleär grå starr (nukleär grå starr): Denna sjukdom är vanligare, och står för ungefär 1/4 av medfödd grå starr, embryonisk kärna och fosterkärnan är involverad, visar en tät vit grumlighet, turbiditetsintervall på 4 ~ 5 mm, vilket helt hindrar pupillområdet Därför är synsnedsättning uppenbar, oftast lider av båda ögonen, vanligtvis autosomal dominerande arv, några är recessiva arv men också sporadiska.
4, central puffer-grå starr (centralpuiverulent grå starr): under de första 3 månaderna av den embryonala perioden på grund av embryonisk kärnskada påverkas inte fosterkärnan, de kliniska manifestationerna av den embryonala kärnan mellan de två Y-slitsarna är dammiga eller granuler. Det kallas också dammig katarakt i plattan. Om fosterkärnan också är skadad, kommer den att visas som en nukleär katarakt eller lamellär grå starr i kliniken. Det finns många små vita fläckar i det grumliga området under spaltlampan. Cirka 1 ~ 2,5 mm, mestadels bilateral symmetri, statisk och oförändrad, har liten effekt på synen.
5, perinuclear grå starr (perinuclear grå starr): denna typ av grå starr är mycket vanligt och står för 40% av medfödd grå starr, eftersom turbiditet är belägen i skiktet runt kärnan, det är också känt som lamellar katarakt (1amellar grå starr), vanligtvis stationär Utveckling, bilaterala, kliniska manifestationer av kärnkrabbarhet runt fostrets kärna, dessa grumling består av många små vita fläckar, cortex och embryonisk kärna är transparenta, i den yttre periferin av det grumliga området finns det en "V" -formig grumlig tur över turbiditeten Före och efter bältet, kallat "ridbarnet", eftersom den centrala delen av kärnan är genomskinlig, är påverkan av synen inte särskilt allvarlig. Sjukdomen uppstår eftersom kristallen har en grumlighet i den metabola störningen i embryot under en viss tid, och det kan också åtföljas av hela kroppen. Andra systemiska sjukdomar, autosomalt dominerande arv, har rapporterats i litteraturen i upp till 11 generationer i en vertikal avstamning, och 132 av 542 personer är patienter med nukleär grå starr.
6, anterior axil embryonal grå starr (denna typ av grå starr är också en vanligare medfödd grå starr, svarande för cirka 25%, efter den första Y-spåret finns det många vita skärvor eller vit kristallgrumlighet, dessa Turbiditet bildas under de första fyra månaderna av den embryonala perioden, på grund av begränsningen av grumligheten har det ingen betydande inflytande på synen, så i allmänhet behövs ingen behandling.
7, anterior polar cataract (anterior polar cataract): Denna sjukdom kännetecknas av begränsad grumlighet i mitten av den främre kapseln i linsen, området för grumlighet är annorlunda, det finns inte mer än 0,1 mm liten vit punkt grumlig; kan också vara stor, och står för Området som täckas av pupillerna är mestadels runt och kan skjuta ut i kristallbarken eller skjuta ut i den främre kammaren. Till och med den framträdande främre delen berör hornhinnan, kallad pyramidalkatarr, vilket motsvarar mitt i hornhinnan. Vit lokaliserad grumlighet, del av irisets kvarvarande membran, kristallkärnan i den främre grå starren är transparent, vilket indikerar att kapseln i det sena embryot är skadat, kapselmembranet reagerar onormalt för att bilda en vit massa och den grumliga massan kan dras ut med en nål. Bibehålla kristallkapselens integritet, bilateral sjukdom, statisk utveckling, ingen uppenbar inverkan på synen, kan inte behandlas.
8, posterior po1arcataract (posterior po1arcataract): Denna sjukdom kännetecknas av lokal opacitet i den centrala regionen i den bakre kapseln, oregelbundna kanter, olika former, skivformad, kärna eller blomliknande, ofta åtföljd av permanent vitartär artär Den centrala delen av opaciteten är avslutningsområdet för glasartären. Några lesioner är progressiva, de flesta av dem är statiska och det finns liten allvarlig synförlust. I tonåren utvecklas grumligheten i den bakre polen till kortikområdet och bildar radiell turbiditet. Vision har en viss inverkan.
9. Sutural grå starr: Den kliniska manifestationen av denna sjukdom är onormal kalciumavsättning längs Y-spåret i fostrets kärna. Det är tre radiella vita linjer, så det kallas också tri-radiate catarct. ), utgör en linjär, nodulär eller grenliknande opacitetspunkt en y-formad grå starr, grönaktig vit eller blå, kanterna är inte snygga, i allmänhet begränsade, inte utvecklade, har liten effekt på synen, kräver i allmänhet inte behandling Det finns ofta familjehistoria, och det finns rapporter om seriella passager: autosomal dominerande arv i kombination med koronar grå starr eller azurblå grå starr.
10, korallkatarakt (korallformad grå starr): korallkatarakt är sällsynt, i den centrala delen av kristallen har en rundad rektangulär grå eller vit grumlighet, som strålar utåt till kapseln, formad som ett kluster av framväxande korall, central Kärnan är också grumlig, vilket har ett visst inflytande på synen. I allmänhet utvecklas den inte i vila och har en familjehistoria.Det är en autosomal dominerande recessiv arv.
11, punktata grå starr (punktata grå star): kroppen cortex eller kärnan har vit, blågrön eller ljusbrun punktgrumlighet, förekommer i postnatal eller ungdom, turbiditet utvecklas inte, allmän syn har ingen effekt, eller bara i ljus Synförlust, ibland i kombination med andra typer av grumlighet.
12, discoid-grå starr (diskiform grå starr): Denna sjukdom upptäcktes av Nettleship et al i Coppock-familjen medfödda grå starr, därav namnet Coppock-grå starr, som kännetecknas av en tydlig skivformad opacitet mellan kärnan och den bakre polen Den klara cortex skiljer det grumliga området från den bakre polen. Eftersom grumlighetsområdet inte påverkar synen, uppträder kristallens opacitet under den fyra månaden av embryonsteget, vilket kan vara relaterat till den lokala metaboliska abnormiteten i kristallen.
13, skivformad grå starr (skivformad grå starr): skivformad grå starr är relativt sällsynt, pupillområdet i kristallen har en tät turbiditet, central förkalkning och tunn, platt platta, därav namnet skivformad grå starr, på grund av kristall nr Kärnan, den centrala delen blir tunnare, och när den skärs tvärs har den en distinkt genetisk tendens.
14. Hård flytande katarakt: Hård flytande katarakt är sällsynt. På grund av flytningen av det perifera kristallfiberlagret finns det en genomskinlig mjölkaktig vätska i kristalkapseln. Den bruna embryonala kärnan flyter i den flytande cortexen, ibland kärnan också flytande. När cortexen är flytande kan kapseln skadas för att minska permeabiliteten, kristallproteinet kan stimuleras för att stimulera den ciliära kroppen, eller kärnkraftsflytande stimulerar ciliary kroppen, så att uveit eller glaukom kan uppstå.
Undersöka
Undersökning av medfödd grå starr
Medfödda grå starr har olika orsaker och olika kliniska manifestationer Följande laboratorietester bör avslutas för en klar diagnos.
1. Medfödd grå starr i kombination med missbildningar av andra system. Dessa patienter kan vara kromosomala sjukdomar, så karyotypanalys och zonundersökning bör avslutas.
2, diabetes, neonatal hypoglykemi bör kontrollera blodsocker, urinsocker och keton kropp.
3, nefropati i kombination med medfödd grå starr bör kontrollera urinrutinen och urinaminosyra för att bekräfta diagnosen Lowe-syndrom, AIport-syndrom.
4, fenylketonuria fenylpyruvic acid (fenylpyruvic acid) test positivt, urin järnklorid test positivt.
5, hypoparathyreoidism: serumkalcium minskade, serumfosfor ökat, serumkalcium under 1,92mmoI har låg kalciumkatarakt.
6, galaktosemi: Förutom screening för galaktosurin, bör galaktos-fosfatdiuretiskt transferas och galaktoskinas undersökas.
7, homotypisk urin urinvägar: bör göras kvalitativt test av homotyp urin urin, kan positivt natriumborhydrid test bekräfta sjukdomen.
8. Bestämning av aminosyror: Bestämningen av aminosyranivåer i blodet med hjälp av en automatisk aminosyraanalysator kan diagnostisera vissa metaboliska sjukdomar med medfödda grå starr, såsom tyrosineuria och arginin.
9. Rubella-syndrom: Efter att modern har infekterats med röttmassavirus, tas serumet i den akuta fasen eller återhämtningsperioden och serumantikroppstitern mäts. Om det är 4 gånger högre än normalt är det ett positivt resultat.
Eftersom medfödd grå starr också kan kombineras med andra ögonsjukdomar, förutom de ovan nämnda laboratorietesterna, bör B-ultraljud, elektroretinogram, visuell framkallad potential och andra föremål undersökas, inte bara kan andra ögonskador och funktionella förhållanden undersökas, utan också Förutsäga visuell återhämtning efter grå starr kirurgi.
Diagnos
Diagnos och diagnos av medfödd grå starr
Differensdiagnos
Nyfödda har en vit reflex i pupillområdet som kallas vit sputum (1eukocoria), varav den vanligaste är medfödd grå starr, och andra ögonsjukdomar kan också orsakas av deras kliniska manifestationer, behandling och prognos, tid och korrekt identifiering Diagnos är mycket nödvändigt.
1, retinopati av prematuritet (post-crystal fibroplasia) Denna sjukdom förekommer hos premature barn med låg kroppsvikt, inandning av höga koncentrationer av syre kan vara orsaken till sjukdomen, förekomsten av båda ögonen, den främsta skadan är bildandet av fibrös vaskulär vävnad bakom linsen, och Hjärttraktion av ciliärkroppen, grå starr och retinal avskiljning kan inträffa på samma gång, retinal vasodilation är förvrängd, neovaskularisering och ödem i perifera näthinnan, fibrös vaskulär vävnad bakom kristallen, drar ciliary kroppen mot den centrala delen, vilket resulterar i grå starr Lossa från näthinnan.
2, permanent överlevnad av den ursprungliga glasartade: barn med fullvarig leverans, mestadels enögat tänkande, tänkande ögonglob är liten, främre kammaren grunt, kristallen är relativt liten, ciliary process är mycket lång, kan nå den bakre polen av kristallen, efter kristallen Kärlfibermembranet är rikt på blodkärl, och kristallerna i den bakre polen är grumliga, och iris-kristallrummet rör sig framåt.
3, inflammatorisk pseudogliom: mestadels för förekomsten av båda ögonen, några för ett enda öga, det finns vita plack bakom kristallen, ögongloben blir mindre, det intraokulära trycket minskas, orsaken till sjukdomen är under de senaste 3 månaderna av embryonal utveckling, i livmodern Det orsakas av mammas infektion eller av intraokulär neonatal endoftalmit.
4, retinoblastom: är den vanligaste intraokulära maligna tumören i barndomen, även om de flesta förekommer före åldern 2 till 3 år, men det kan också uppstå mycket tidigt, kan se vita pupiller inom några dagar efter födseln, eftersom tumören är mjölkvit eller Gulvitt, när det växer till en viss storlek reflekteras ljuset som kommer in i ögat som gulvitt, tumören fortsätter att växa och orsaka retinal frigöring, ytan har förkalkning, det intraokulära trycket stiger och slutligen glaukom och extraokulär överföring.
5, yttre exudativ retinit (Coats sjukdom): näthinnan har vita gula lesioner, mild upplyftning, ytan på nya blodkärl och mikroangiom, telangiectasia, allvarliga fall av retinal frigöring, vit pupilreflex, sen iris Neovaskularisering, sekundär glaukom och iridocyklitis, typiska förändringar av näthinnens vaskulära avvikelser och retinala oserande lesioner, lesioner kan vara belägna i vilken som helst kvadrant av fundus, men den vanligaste sidan av den temporala sidan, enstaka eller flera lesioner synliga i fundus, lesioner Netthinnan har en gulvit utbuktning, interstitiell eller lipidliknande exsudation, och näthinnearterier och vener är involverade, särskilt i artärerna. Blodkärlen är dilaterade, förvrängda och rörets diameter är ojämn. Den cystiska, fusiforma expansionen kan ordnas på ett pärlliknande sätt. Det finns neovaskulära och hemangiomas.
6, näthinnedysplasi: barnet är en fullständig leverans, ögongloppet är litet, den främre kammaren är mycket grunt, det finns vit vävnadsmassa efter kristallen och den vita eleven, ofta kombinerad med hjärndysplasi, medfödd hjärtsjukdom, spaltgladdare och missbildning av flera fingrar .
7. Medfödd toxoplasmos: Denna sjukdom har rapporterats i Kina under senare år, den kännetecknas av återkommande intraokulär inflammation och slutligen det pigmenterade ärret i kororetinalresterna. Skadan är vanligare i makula och har därmed prestanda hos vit pupil. Det kan vara hepatosplenomegaly, gulsot, hydrocephalus och förkalkning i hjärnan, Toxoplasma gondii indirekt blodagglutinationstest positivt, Toxoplasma gondii indirekt immunofluorescens antikroppstest positivt, kan göra en diagnos.
8, toxocariasis (toxocariasis): barnets fundus har granulombildning, kliniskt uppdelad i två typer, en är den bakre polen av den aktiva inflammatoriska koroidala näthinnan granulom, en är den uppenbara inflammationen av glasögon Grumlighet, båda kan orsaka vit pupillreflex, fråga historia och ha en historia av kontakt med djur (katter och hundar).
Andra sällsynta fall av vit diarré inkluderar Nonies sjukdom, defekt i den bakre polen i fundus, vitblödning och svår retinal glios.
