retinitis pigmentosa
Introduktion
Introduktion till retinitis pigmentosa Retinitpigmentering (retinitispigmentosa, primär retinalpigmentärdegeneration) är en typ av ärftlig retinopati med progressiv nedsatt synfunktion. Den typiska fundus förändras till den optiska papillasalven, de små blodkärlen blir tunnare och de bencellliknande pigmenteringsfläckarna nära ekvatorn. Nattblindhet och minskning av synen är de viktigaste klagomålen. Denna sjukdom är vanligare med båda ögonen. Det är en vanlig okulär genetisk sjukdom. Avkommor till nära släktingar är särskilt vanliga. Patienter och deras familjer kan åtföljas av hög myopi, psykiska störningar, epilepsi, mental nedgång och heshet. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,003% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: glaukom myopi
patogen
Orsak till retinit pigmentosa
Genetiska faktorer (90%)
Sjukdomen är en ärftlig sjukdom, och dess ärftliga mönster är autosomal recessiv, dominerande och sexuellt kopplad recessiv, med autosomal recessiv arv mest; dominerande sekund; sexuellt kopplad recessiv arv är den minsta, för närvarande anses autosomal Den dominerande ärftliga typen har minst två genloki, belägna på den korta armen på den första kromosomen och den långa armen på den tredje kromosomen, och den könsbundna genetiska genen är belägen i kortväggsområdet och den andra regionen av X-kromosomen.
patogenes
Under de senaste 20 till 30 åren, med några ledtrådar, enligt elektronmikroskopi, histokemi, elektrofysiologi, fundus fluoresceinangiografi och andra undersökningsdata, spekuleras det att förekomsten av denna sjukdom huvudsakligen beror på näthinnets pigmentepitelceller till den extracellulära skivan. Membranfagocytos, matsmältningsfunktionsnedgång, vilket resulterar i skivfilmsupplösning, förfarandet bildar ett lager av hinder, vilket hindrar rotationen av näringsämnen från koroid till näthinnan, vilket orsakar progressiv undernäring och progressiv degeneration och försvinnande av de visuella cellerna. Det har bekräftats i en näthinna hos RCS-möss med primär näthinnepigmentering. När det gäller orsaken till fagocytiskt matsmältningsbrist hos pigmentepitelceller är det fortfarande oklart, vilket kan vara relaterat till genetiska avvikelser, brist på vissa enzymer eller vissa enzymer. I immunologi har nyligen genomförda studier funnit att patienter med denna sjukdom har onormal humoral immunitet och cellulär immunitet. Det finns aktiverade T-celler i glaskroppen, B-celler och makrofager, och näthinnepigmentepitelceller uttrycker HLA-DR-antigen. Normala människor har inga sådana manifestationer. Det har också visat sig att patienter med denna sjukdom har autoimmuna fenomen, men huruvida denna sjukdom är Det finns ingen tillräcklig grund för autoimmuna sjukdomar. När det gäller biokemi har det också visat sig att patienter med denna sjukdom har autoimmuna fenomen, men det finns fortfarande ingen tillräcklig grund för huruvida sjukdomen har autoimmuna sjukdomar. I biokemi har man konstaterat att patienter med denna sjukdom har onormal lipidmetabolism. Det finns lipidbruna granuler som samlas i näthinnan; zink, koppar, selen och andra spårämnen och enzymmetabolism är också onormala. Sammanfattningsvis kan sjukdomen ha en mängd olika patogenes.
Förebyggande
Retinit pigmentosa förebyggande
Patienter med recessiv arv av denna sjukdom har tidigt början, allvarlig sjukdom, snabb utveckling och extremt dålig prognos.Den visuella funktionen har varit mycket ohelad vid 30 års ålder och nästan blind till 50 års ålder.De dominerande genetiska patienterna är vice versa och ibland har de utvecklats i viss utsträckning. Efter graden tenderar att vara statisk är prognosen relativt bättre än den recessiva ärftliga typen, så den kan vänta tills möjligheten till normal skolgång och anställning.Den ockulta arvet av denna sjukdom har en historia av nära släktingar och rök, vilket förbjuder nära släktingar. Förekomsten av denna sjukdom reduceras med cirka 22%. Dessutom bör patienter med recessiv arv försöka undvika äktenskap med familjemedlemmar av denna sjukdom och kan inte gifta sig med dem som också lider av denna sjukdom. Patienter med dominerande arv har en risk att utveckla denna sjukdom för sina barn. 50%.
Komplikation
Retinit pigmentosa komplikationer Komplikationer glaukom myopi
Post-polär grå starr är en vanlig komplikation av denna sjukdom. Den förekommer vanligtvis i det sena stadiet. Kristallopaciteten är stjärnformad och ligger i den bakre kapseln. Framstegen är långsam, och slutligen är hela kristallen grumlig. Cirka 1% till 3% av fallen är komplicerade med glaukom. Mestadels vidvinkel, vinkelstängning är sällsynt, vissa människor ur statistisk synvinkel, att glaukom är förknippad med sjukdomen snarare än komplikationer, cirka 50% av fallen med myopi, närsynthet är vanligare i autosomal recessiv och sexuell kedja Patienter med sexuell recessiv ärftlighet kan också hittas i andra familjemedlemmar. Förekomsten av dövhet och sjukdom är så hög som 19,4%. Cortiorganen i näthinnan och innerörat är härledda från neuro-epitel, så den progressiva degenerationen av de två kan vara från samma gen.
Pigmentering och dövhet kan inträffa inte bara hos samma patient, utan också hos olika medlemmar i samma familj, men de två verkar inte komma från olika gener, kan orsakas av mångriktningen av samma gen, sjukdomen kan vara associerad med annan arv Sexuellt överförda sjukdomar, de vanliga är Laurence-Moon-Bardt-Biedl-syndrom, som orsakas av hypofysregionen och näthinnan samtidigt. Typiska fall har retinit pigmentosa, könsdysplasi, fetma, multifinger (tå) och intelligenta defekter. Komponenten, som förekommer i de tidiga utvecklingsstadierna, har betydande kliniska manifestationer runt 10 års ålder (eller tidigare), fem komponenter har inte besittning och kallas ofullständiga, dessutom finns det fortfarande ett ögonblick eller annat Samtidigt eller samtidigt sjukdomar i organen är sällsynta.
Symptom
Symtom på retinit pigmentosa Vanliga symtom Synskärpa ofta dimmigt suddig synskada nattblindhet
Det finns nattblindhet, mörk anpassning reduceras, central syn kan upprätthållas under lång tid, men synfältet minskas gradvis och synen i det sena mitten minskar, synfältet är rörformigt, patienten har svårt att agera och arbete och liv är obekvämt.
Retinal-trokar är involverat, vilket resulterar i nattblindhet och ett symptom som uppträdde i tidig barndom.De mitten av omkretsmörka fläckarna (hittades genom synfältundersökning) expanderade gradvis, vilket resulterade i en slutlig minskning av den centrala synen.
De mest framträdande resultaten under oftalmoskopi är melaninliknande uppträdande av osteoblastliknande form i nästvärmens ekvator, näthinnartärstenos, gul papillär färg i bröstvårtan och andra kliniska manifestationer av degenerativ vitrös opacitet, grå starr och myopi, sjukdomen kan fortfarande kombineras. Medfödd hörselnedsättning.
Diagnos kan göras genom särskild undersökning (t.ex. mörk anpassning, elektroretinogram), annan retinopati som liknar retinitis pigmentosa (t.ex. de med syfilis, röda hund, klorokinförgiftning) måste uteslutas, och patientens familj bör också undersökas för att bestämma Ärftligt läge.
Undersöka
Undersökning av retinitis pigmentosa
Under fundusundersökningen, även om sjukdomen har blivit blind på natten, kan fundus vara helt normal och fundusförändringarna visas gradvis efter att sjukdomen har utvecklats.
1. Retinalpigmentering: Med början i ekvatorn har pigmentet en liten utsprång, som sedan ökar och blir större.Det är osteoblastliknande, ibland oregelbundet linjeformat, och är anordnat i cirkulär form runt ekvatorn. Det är beläget i närheten av näthinnans blodkärl, särskilt framför venen. Det kan täcka en del av blodkärlen, eller distribuera längs blodkärlen. Det är tätare vid grenarna av blodkärlen. Senare sprider pigmenteringen gradvis från ekvatorn till den bakre polen och periferin och sprider slutligen hela. Samtidigt, samtidigt, utsätts pigmenteringen av näthinnets pigmentepitelskikt för de koroidala blodkärlen och är en leopardliknande fundus. De avancerade koroidala kärlen är också härdade, med gul-vita ränder. Den glasartade är i allmänhet klar, ibland ibland några fläckar eller linjär opacitet. .
2, retinala vaskulära förändringar: vaskulär konsistens är smal, med sjukdomens framsteg förvärras, särskilt artärerna är framträdande, i slutet, artärerna i en tunn linje, efter att ha lämnat den optiska skivan på ett avstånd, är det svårt att identifiera och försvinna, men oförändrat från vit Linjen är också täckt med ingen vit mantel.
3, fluorescerande fluoroskopi fundus angiografi : bakgrund fluorescerande stort stycke inget fluorescensområde, vilket antyder att det koroidala kapillärlagret är atrofi, näthinnans blodkärl kan vara tilltäppt, och ibland synliga bakre eller perifera fläckiga fluorescerande fläckar.
Diagnos
Diagnos och differentiering av retinitis pigmentosa
Identifiering av sekundär retinit pigmentosa efter viss medfödd eller förvärvad kororetinal inflammation.
Medfödda syfilis och fosterfosusskador orsakade av gravida kvinnor under den tredje månaden av graviditeten, fundusfynden efter födseln är nästan identiska med sjukdomen, ERG, synfält och andra resultat av synfunktionstest är också svåra att skilja, bara för att bestämma barn Föräldrar med en negativ serumsyfilisreaktion och en historia med ingen rubella i tidig graviditet hos modern kan diagnostiseras som primär pigmentär degeneration. Vid behov behövs en längre uppföljning. Medfødt sekundär pigmentdegeneration finns redan vid födseln och tillståndet är fortfarande.
Förvärvad syfilis och vissa akuta infektionssjukdomar (som smittkoppor, mässling, skarlagnsfeber, kusma osv.) Kan förekomma vid korioretinit, förändras fundus efter att inflammationen avtar, ibland liknar primär pigmentdegeneration, från sjukdomshistoria Serologisk undersökning och funduspigmentering är stor och djup och bildar oregelbunden (icke-osteocytliknande), med koroidalt näthinnatrofi, optisk skivatrofi gråvit (inte vaxartad gul) och graden av nattblindhet är relativt lätt.
