primär retinitis pigmentosa
Introduktion
Introduktion till primär retinit pigmentosa Primär retinit pigmentosa (primärpigmentär degenerationofretina) är en relativt vanlig degeneration av filt-näthinnan, som är en grupp av ärftliga degenerativa sjukdomar i näthinnan där förlusten av sexig fotocell och pigmentepitelfunktion är vanlig. Det är en vanlig typ. Degenerationen av matta-näthinnan (tapetoretinaldegeneration) är också en vanlig bländande ögonsjukdom över hela världen.Den förekommer vanligtvis hos barn eller ungdomar.Symtomen förvärras i tonåren, synfältet dras gradvis samman, och mittögan eller åldern påverkas av makulären. Förlust eller till och med allvarliga hinder och blindhet. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,05% av den specifika populationen Känslig population: sjukdomen börjar ofta hos barn eller i tidig barndom Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: grå starr, hörselnedsättning, dövhet, glaukom
patogen
Orsak till primär retinit pigmentosa
(1) Orsaker till sjukdomen
Sjukdomen är en ärftlig sjukdom, och dess ärftliga mönster är autosomal recessiv, dominerande och sexuellt kopplad, varav tre är arvbart (65% till 90%); dominerande arv är andra (3% till 20%). ); sexuell kedjärv är det minsta (mindre än 10%), men sporadiska fall med negativ familjehistoria står också för ett betydande antal. Genom kopplingsanalys har mer än 50 sjukdomsframkallande genlokaler hittats på humana kromosomer. Med användning av lokaliseringskloning och "lokalisering av kandidatgener" har 18 av dem identifierats. För närvarande har den autosomala dominerande arvet minst två genloki, belägna på den korta armen av kromosom 1 och den långa armen av kromosom 3. Den könskopplade genetiken finns i den korta väggen i X-kromosomen och i den andra regionen.
(två) patogenes
När det gäller patogenesen finns det några ledtrådar i ventilen under de senaste 20 till 30 åren. Enligt elektronmikroskopi, histokemi, elektrofysiologi, fundus fluorescein angiografi och andra undersökningsdata spekuleras det att förekomsten av denna sjukdom huvudsakligen beror på näthinnets pigmentepitelceller. Fagocytos i det extracellulära skivmembranet, matsmältningsfunktionen minskar, vilket får skivmembranet att sönderdelas, och proceduren bildar ett lager av hinder, vilket hindrar rotationen av näringsämnen från koroid till näthinnan, vilket orsakar progressiv undernäring och gradvis degeneration av de visuella cellerna. Försvann, denna process har bekräftats i näthinnan hos en RCS-mus med primär näthinnepigmentering Orsaken till fagocytiskt matsmältningsbrist hos pigmentepitelceller är fortfarande oklar, eventuellt med genetiska avvikelser, vissa eller vissa enzymer. När det gäller immunologi har studier under de senaste åren funnit att patientens humorala immunitet, cellulära immunitet är onormala, aktiverade T-celler i glaskroppen, B-celler och makrofager, näthinnepigmentepitelceller uttrycker HLA-DR-antigen, normal Människor har inte sådan prestanda, men fann också att patienter med denna sjukdom har autoimmunt fenomen, men om det finns själv Det finns fortfarande ingen tillräcklig grund för immunologiska sjukdomar. När det gäller biokemi har det också visat sig att patienter med denna sjukdom har autoimmuna fenomen, men det finns fortfarande ingen tillräcklig grund för huruvida sjukdomen har autoimmuna sjukdomar. När det gäller biokemi finns onormal lipidmetabolism hos patienter med denna sjukdom. Det finns lipidbruna granuler som ackumuleras; zink, koppar, selen och andra spårämnen och enzymmetabolism är också onormala. Sammanfattningsvis kan sjukdomen ha en mängd olika patogenes, genetiska defekter, vilket leder till fotoreceptorceller Normal strukturell och funktionell variation i det yttre segmentet påverkar metabolismen av fotoreceptorceller och pigmentepitelceller; det kan också störa interaktionen mellan fotoreceptorceller och pigmentepitelceller; orsaka onormala fotoelektriska omvandlingsvägar; det kan också inducera apoptos inducerad av angränsande celler. Denna höga grad av genetisk heterogenitet, även om den slutligen slutade med fotoreceptorapoptos, har producerat olika typer och processer i kliniken.
Inom immunologi konstaterades att patienterna har onormal humoral immunitet och cellulär immunitet Aktiverade T-celler, B-celler och makrofager, och näthinnepigmentpitelceller uttrycker HLA-DR-antigen i glaskroppen. Därför antas det att patienter med denna sjukdom har autoimmuna fenomen, men det finns fortfarande ingen tillräcklig grund för huruvida sjukdomen är en autoimmun sjukdom. När det gäller biokemi har det visat sig att patienten har onormal lipidmetabolism, och det finns partiklar av lipofuscin i näthinnan, zink. Spårelement som koppar och selen och enzymmetabolism är också onormala.
På grund av olika genetiska metoder är kliniska manifestationer också olika. I allmänhet är förekomsten av komplikationer såsom nattblindhet, mörk anpassning, EOG och ERG förändringar och ålder på grå starr såsom bakre grå starr och cystoid makulärt ödem Det är också det högsta, följt av autosomal recessiv arv; än en gång är dominerande arv, sporadiska förhållanden mildare och åldern till början senare.
Patologiska förändringar:
De kliniskt erhållna proverna är alla avancerade fall. De viktigaste förändringarna som ses under ljusmikroskopet är retinala neuroepitelskikt, särskilt den progressiva degenerationen av stavceller, följt av gradvis atrofi av näthinnan från yttre till de inre skikten, åtföljd av glios. Pigmentepitelskiktet genomgår också degeneration och hyperplasi.Det kan ses att pigmentet går förlorat eller ansamlas och migrerar till det inre lagret av näthinnan. Retinalkärlsväggen är hyalent degenererad och förtjockad och till och med lumen är fullständigt tilltäppt. De koroidala blodkärlen kan härdas i varierande grad. Blodkärlen försvinner helt eller delvis, synsnerven kan försvinnas fullständigt, och det finns ofta glialhyperplasi på revbenen, vilket bildar ett membranblock, som är kopplat till glialmembranet i näthinnan. Vaxgulet från optisk skiva som ses under oftalmoskopet anses allmänt vara relaterat till detta. .
Förebyggande
Primär retinitpigmentosa förebyggande
Patienter med recessiv arv av denna sjukdom har tidigt början, allvarlig sjukdom, snabb utveckling och extremt dålig prognos.Den visuella funktionen har varit mycket ohelad vid 30 års ålder och nästan blind till 50 års ålder.De dominerande genetiska patienterna är vice versa och ibland har de utvecklats i viss utsträckning. Efter graden tenderar att vara statisk är prognosen relativt bättre än den recessiva ärftliga typen, så den kan vänta tills möjligheten till normal skolgång och anställning.Den ockulta arvet av denna sjukdom har en historia av nära släktingar och rök, vilket förbjuder nära släktingar. Förekomsten av denna sjukdom reduceras med cirka 22%. Dessutom bör patienter med recessiv arv försöka undvika äktenskap med familjemedlemmar av denna sjukdom och kan inte gifta sig med dem som också lider av denna sjukdom. Patienter med dominerande arv har en risk att utveckla denna sjukdom för sina barn. 50%, sjukdomen är en ärftlig sjukdom, och dess förfäder har en historia av nära släktingar. Förbud mot nära släkting kan reducera förekomsten av denna sjukdom med cirka 22%.
Komplikation
Primära retinitpigmentosa-komplikationer Komplikationer, grå starr, hörselnedsättning, dövhet, glaukom
Post-polär grå starr är en vanlig komplikation av denna sjukdom. Den förekommer vanligtvis i det sena stadiet. Kristallopaciteten är stjärnformad och ligger i den bakre kapseln. Framstegen är långsam, och slutligen är hela kristallen grumlig. Cirka 1% till 3% av fallen är komplicerade med glaukom. Mestadels vidvinkel, vinkelstängning är sällsynt, vissa människor ur statistisk synvinkel, att glaukom är förknippad med sjukdomen snarare än komplikationer, cirka 50% av fallen med myopi, närsynthet är vanligare i autosomal recessiv och sexuell kedja Patienter med sexuell recessiv arv kan också hittas i andra familjemedlemmar. I litteraturen har 44% till 100% av sjukdomen olika grader av hörselnedsättning; 10,4% till 33% har både heshet och ljuddubbling. Upp till 19,4% är Corti-organen i näthinnan och det inre örat härledda från neuro-epitelialet, så den progressiva degenerationen hos de två kan vara från samma gen. Pigmentdegenerering och dövhet kan uppträda inte bara hos samma patient, utan också i olika medlemmar i samma familj. Emellertid verkar de två inte ha sitt ursprung i olika gener, kan orsakas av mångenriktningen av samma gen, denna sjukdom kan vara associerad med andra ärftliga sjukdomar, desto vanligare är hypofysregionen och näthinnan samtidigt Laurenc e-Moon-Bardt-Biedl-syndrom, typiskt för retinit pigmentosa, könsdysplasi, fetma, multifinger (tå) och intelligenta defekter, syndomen uppträdde i den tidiga utvecklingen, cirka 10 år gammal ( Eller tidigare, det finns signifikant klinisk manifestation, fem komponenter är inte besatta, kallas ofullständig typ, dessutom har sjukdomen ett ögonblick eller andra organ som är komplicerade eller associerade med sjukdomar, eftersom det är sällsynt.
Post-polär grå starr
Det är en vanlig komplikation av denna sjukdom, uppstår vanligtvis i det sena stadiet, linsens bakre kapsel är lös och svampig grumlig, något som en stjärna, långsam framsteg och slutligen fullständig grumlighet.
2. Glaukom
1% till 3% av fallen kan kompliceras av glaukom. Vissa människor har studerat ur statistisk synvinkel och tror att glaukom är förknippad med sjukdomen, inte samtidigt.
3. Närsynthet
Cirka 50% av fallen är förknippade med hög eller degenerativ myopi och kan också hittas i andra familjemedlemmar.
4. Övrigt
I litteraturen har 44% till 100% av sjukdomen olika grader av hörselnedsättning, 10,4% till 33% har heshet, och sjukdomen är också 19,4%, och Couti-organen i näthinnan och innerörat härleds från nerven. Epitel, så att den progressiva degenerationen av de två kan komma från samma gen. Pigmentering och dövhet kan inträffa inte bara hos samma patient utan också i olika medlemmar i samma familj, men de tycks inte ha sitt ursprung i olika gener och kan vara identiska. Genen orsakas av omnidirectionality.
Symptom
Symtom på primär retinit pigmentosa Vanliga symtom Färgsyn onormalt makulärt cystiskt ödem Optisk nervatrofi Fundus förändrar linsens opacitet nattblind grön blind
Ögonprestanda:
1 fundus: retinal pigmentering karakteristiska fundusförändringar är retinal pigment epitel depigmentation, retinal pigment epitelial atrophy and pigment migration, manifesterad som retinal pigmentation och retinal arteriolar constriction, lesioner av tidiga pigment epitel lesioner uttryckta som små intraretinala Den dammiga pigmenteringen, näthinnan och utseendet på maskliknande eller salt-och-salt på grund av depigmentering, när sjukdomen fortskrider, utvecklas funduslesionerna från ekvatorn till perifera och bakre poler, och olika former av pigmentering förekommer i ekvatorn och omgivande näthinna. Det manifesteras ofta av ansamling av blodkärl nära blodkärlen, och näthinnepigmentosa är helt avancerad. Det finns retinal osteocytliknande pigmentering och näthinnartärstenos, på grund av kontinuerlig depigmentering och atrofi av näthinnepigmentepitel, och samtidigt Den gradvisa atrofi av de koroidala kapillärerna inträffar, vilket manifesteras av exponering av större koroidala kärl, och till och med uppkomsten av svår koroidisk atrofi i de yttre koroidala kärlen. Retinalkärlen är jämnt enhetliga i vitlinjen vaskulär stenos till den sena polen. Tunna, men blodkärlen är inte omgiven av vita mantlar. Graden av förträngning av venen är mer uttalad än den i venen. Den optiska skivan på ögonets fundus är normal i ett tidigt skede och ett fullt vaxartat gult utseende uppträder i en helt avancerad fas. Enligt histopatologi och visuell elektrofysiologisk observation är färgen på denna sallow en nervlim. Det optiska skivans ytmembran orsakat av hyperplasi orsakas inte av optisk atrofi. Dessa studier fann också att näthinneglynceller och nervfiberlager i retinitis pigmentosa är relativt intakta och sällan involverade i denna sjukdom, och ultrastrukturella studier har bekräftat Patientens retinala ytmembran härrör från astrocyterna i synsnerven och sträcker sig från ytan på den optiska skivan till kvadranten i näthinnan.
I det tidiga stadiet av olika typer av retinitis pigmentosa är utseendet på det makulära området normalt eller bara försvinner reflexen. Därefter kan pigmenteringsstörningar uppstå och pigmenteringen av näthinnets pigmentepitel i det makulära området i foveaen degenereras. Cirka 60% av patienterna med avancerad retinitpigmentosa har atrofi. Makulär degeneration, cirka 20% av patienterna med cystoid makuladegeneration eller ofullständigt makulärt hål, med radiell retinoisk dragkraft och varierande grader av retinal ytmembran, cirka 23% av patienterna med makulärt cystiskt ödem, makulärt retinal ytmembran Det kan finnas pseudo-makulärt hål, vilket bör noteras vid fundusundersökning. Dessutom kan cirka 2% av patienterna ha bilaterala eller ensidiga optiska skivförkalkningar, som är ett lager av cellfri förkalkning, ofta sammansatt av nervfibrer eller lim. Omgivningen av cytoplasmatiska celler kan lätt misstas för hamartom eller till och med optisk skivaödem.
2-lins: ungefär 50% av patienterna med RP har bakre subkapsulär grå starr, som kännetecknas av porös eller klar opacitet hos den bakre kapseln i linsens bakre kapsel, med gula kristallförändringar och slutligen kan utvecklas till hela linsens opacitet, ser ut som Samtidig grå starr, så patienter med bilateral grå starr bör vara uppmärksamma på förekomsten eller frånvaron av RP. Denna skada är vanligast i XL-typ RP. Mekanismen för bildning av grå starr är fortfarande oklar. Vissa tycker att det är relaterat till pseudoinflammatoriska pigmentceller i glaskroppen. RP-denaturerade produkter kan aktivera fagocytiska celler, frisätta aktiverade syremolekyler, störa linsmetabolismen eller överdriva oxidera membranlipider under degeneration för att producera produkter som bär toxiner och lipidgener och direkt skadar linsen. Ultrastrukturell studie av kataraktlinser hos RP-patienter Endast lokal epitel degeneration av linsen som orsakade förändringar i permeabilitet hittades, och det fanns inga andra speciella förändringar. Dessutom kan RP-patienter ha tillfällig förflyttning av linsen.
3 glasartad: de flesta av RP-patienterna kan förekomma flytande celler i glasartade, koncentrerade och sedan borttagna, Prueff et al. Har delat glasglasskadorna i RP i fyra steg, det vill säga fina dammpartiklar spridda över glasröret; efter glasartikeln, glasglasskoncentratet, kan åtföljas Snöboll ogenomskinlig flytande och glasartad kollaps, volymen reduceras avsevärt, oavsett i något stadium av denaturering, fina partiklar är jämnt fördelade i glaskroppen, och de har befunnits vara fria melaninpartiklar, pigmentepitel i näthinnan och stjärnor genom transmissionselektronmikroskopisk undersökning av glasglaset. Celler, makrofager och pigmenterade melanocyter.
4 andra ögonprestationer: RP åtföljs ofta av myopi och astigmatism, förekomsten kan vara så hög som 75%, särskilt i XL-typ RP, det beräknas att förekomsten av glaukom hos RP-patienter är högre än i den normala populationen, och främst Primär glaukom med vinkelstängning kan vara förknippad med en benägen till en smal främre kammarvinkel hos RP-patienter. Dessutom kan RP ibland åtföljas av exsudativ näthinnevaskulopati.
Undersöka
Undersökning av primär retinit pigmentosa
Genetik och immunologi.
1. Dynamiska och statiska synfält
Goldmann sfärisk perimetri har rutinmässigt använts för dynamisk synfältundersökning av RP. Resultaten av undersökningar med I ~ 4e, III ~ 4e och V ~ 4e är utmärkta, och reproducerbarheten är relativt tillförlitlig. Det tidiga visuella fältet för RP är den övre perifera synfältdefekten. Det ringformade mörka fläckområdet visas från 20 ° till 25 ° utanför fixeringspunkten. Den mörka fläckområdet består av en grupp isolerade mörka fläckar. När sjukdomen fortskrider expanderar de mörka fläckarna och smälter samman till en ringform, och den yttre kanten av det ringa mörka området expanderar snabbt till periferin. Det mörka området på den inre kanten av ringen är relativt långsamt och koncentriskt invaderade. Vanligtvis försvinner först de övre och nasala fälten först. Efter en period med fullständigt försvinnande av det perifera synfältet behåller det centrala synfältet fortfarande ett litet område av makula, för AD-typen. En studie av graden av synfältförlust hos RP-patienter fann att bland patienter med en central syn på 10 ° eller något större, 93% var yngre än 20 år gamla, 89% var 20-40 år gamla och 60% var 40 år eller äldre. IV ～ 4e-optotyp), Berson et al., Genomförde en 3-årig uppföljningsstudie av synfältförändringar hos 92 RP-patienter, och fann att 21% av patienterna hade ett försämrat synfält efter 1 år, medan 16% hade stabil eller något förbättrats, 3 år senare. Då har 33% försämrats, 14% har stabiliserats eller förbättrats och den genomsnittliga årliga sorgen 4,6% av det synliga synfältet. Den tillfälliga förbättringen av synfältet som observerades under uppföljningen kan vara svaret på stavfunktionsfluktuationer i RP naturliga förlopp, men det kan också vara felet i fysisk undersökning av synfältet. Vissa patienter med RP går snabbare. Synfältet kan också försämras snabbt.Den dynamiska synfältundersökningen är en enkel och effektiv metod för att bestämma positionen och omfattningen av synfältets defekt. Det statiska synfältet är mer exakt än det dynamiska synfältet för att bestämma djupet på synfältets skada och ljuskänsligheten i det specifika näthinnans område. Den ögonanpassande konen är känslig för rött ljus till blått ljus, och stången är känslig för blått ljus mot rött ljus. Därför kan de röda och blå ljusfläckarna användas för att kontrollera tröskeln för specifika näthinnor i mörkt anpassade ögon för RP-patienter längs den vertikala eller horisontella meridianen (dvs. spektralkänslighet). För att utvärdera funktionen hos patientens näthinna och kon. Den tvåfärgade mörkanpassade statiska synfältmetoden som vanligtvis används i RP är vanligtvis en färgfläck med våglängder på 500 nm (blågrönt ljus) och 650 nm (rött ljus) efter mörk anpassning. 75 poäng näthinna detekterades, och stång- och konkänsligheten för varje testpunkt var känd i jämförelse med punktens normala medelvärde, från 2 Känsligheten för färgstimulerade känsligheter kan bestämmas att den visuella punkten för varje detekteringspunkt förmedlas av stången och / eller konen. Massof och Finkelstein använde detta tvåfärgade mörkt anpassade statiska synfält för att analysera näthinnan och konen i RP-patienter. Det finns två typer av stavar, typen av kottkänslighetsförlust och RP kan klassificeras i enlighet med detta. Ernst et al. Upptäckte därefter ett automatiskt statiskt synfält med två färger, med lysdioder för att ge röd och blågrönt ljusstimulering och använda denna perimeter Tvåfärgad mörkanpassad automatisk statisk synfältundersökning utfördes på 104 RP-patienter med 44 AD-typ RP-familjer, vilket ytterligare bekräftade att AD-typ RP har två subtyper med olika synfunktionsegenskaper.
2. Mörk anpassningströskel
För att upptäcka den visuella känsligheten för stimuli under mörk anpassning dras den mörka anpassningskurvan vanligtvis av Goldmann-Weekers mörka anpassningsmätare och den slutliga tröskeln för mörk anpassning upptäcks. Det är en av de känsliga indikatorerna för att utvärdera näthinnans funktion, och RP är ofta typisk. Den mörka anpassningströskeln ökas, men denna typ av mörk anpassningsmätare mäter bara den lokala ljuskänsligheten i ett fast näthinneareal (ofta 11 ° över fovea). På senare år har mörkanpassad undersökning med tvåfärgat ljus (500 nm och 650 nm) påbörjats. I likhet med statisk undersökning av synfältet kan den upptäcka synskänslighet och kadens och kontröskel i någon del av näthinnan.Det är kliniskt värdefullt för att utvärdera regional eller nedsatt näthinnefunktion hos RP-patienter och uppskatta prognos för visuell funktion.
3. Helvy ERG
Sedan Karpe upptäckte den karakteristiska ERG-prestanda för RP 1945, med förbättringen av ERG-detekteringsförhållanden, särskilt tillämpningen av datorsignalmedelvärderingsteknologi, kan ERG-svaret under mikrovolt upptäckas, och den kliniska diagnosen och utvärderingen av visuell funktion av RP främjas. Hela fältet ERG registrerat av hela näthinnans enhetlig ljusstimulering kan separeras med högfrekvens och starkt scintillationsljus genom att ändra våglängden, frekvensen och retinal ljuset och mörkt anpassningstillstånd för det stimulerande ljuset. Konreaktion, eftersom pyramidala celler kan svara på scintillationsljus upp till 70 veckor / s, medan stavceller endast kan svara på scintillationsljus i upp till 8 veckor / s, och stimulera med svagt blått ljus (<470 nm) under mörk anpassning ERG-stavreaktionen kan isoleras och den röda ljusstimuleringen (> 600 nm) kan producera bimodala b-vågor som representerar stav- och konreaktionen. ERG-undersökningen med fullfält kan utvärdera typen och omfattningen av fotoreceptorens deltagande i RP. Eftersom stavsvaret är det tidigaste selektivt involverat i alla typer av RP, är ERG-undersökning med fullfält hjälpsam för den tidiga diagnosen av RP, vilket kan vara onormalt före symptom eller synliga förändringar i fundus; Det kan hjälpa till att identifiera patienter i RP-familjen och normala familjemedlemmar. Procentandelen normalt och onormalt ERG i RP-familjen överensstämmer med Mendelian-förhållandet av ärftlig typ. I RP-familjen är ERG för medlemmarna i åldern ≥6 år normal, och RP hittas senare. Möjligheten är mycket liten, ERG kan också hjälpa till att identifiera tidig RP och icke-progressiv retinal degeneration i kliniken.Den förstnämnda har en lägre amplitud av ERG-konreaktionen och en längre topp, medan den senare endast visar en minskning i amplituden. Dessutom kan ERG med fullfältet Objektiv övervakning av den naturliga förloppet av RP och ge information för att uppskatta prognos. ERP-svaret hos RP-patienter blir ofta mindre när sjukdomen utvecklas. De flesta patienter har blindhet när ERG-amplituden är lägre än 0,05 μV. ERG för de fläktformade RP-patienterna visar låg amplitud. Patienter med normala toppar och god prognos har en ERG-undersökning med fullfält med datoromfattande smalbandsfiltreringsteknik, vilket också hjälper till att objektivt utvärdera behandlingsförsök som syftar till att stabilisera eller försena RP-degenerationsprocessen. ERG hjälper till att identifiera XL-typ RP-gener. Bärare har också kliniskt värde.
Det är värt att nämna att ERG är det totala elektriska svaret på de yttre och mellersta lagren av näthinnan. Det är vanligtvis inte positivt relaterat till den synskärpa som representerar makulans funktion. Makulans bidrag till ERG-konresponsen är högst cirka 15%, så konresponsen är onormal. Det representerar inte fullständigt skada på fovea.
4. Fundus fluorescein angiografi av retinitis pigmentosa
Fundus fluoresceinangiografi kan visa de små RPE-förändringarna som är svåra att upptäcka vid tidiga RP-undersökningar, vilket är användbart för tidig diagnos.Angiografiska bilder av de flesta RP-patienter visar koroidfluorescens eller pigmentering på grund av RPE-depigmentering eller RPE-förlust. Fluorescenshinder orsakad av hyperplasi och stagnation, 15% till 20% av patienterna har omfattande RPE-depigmentering runt makula, och RPE i makula, särskilt i fovea, förblir intakt, så fluorescein angiografi visar utseendet på "tjurliknande" Denna prestanda indikerar ofta att patienten har bättre synskärpa.Den avancerade RP kan visa koroidal kapillär atrofi. Dessutom kan cirka 25% av patienterna ha fluoresceinläckage, och det makulära näthinnans vaskulära läckage kan åtföljas av cystoidmakulärt ödem eller näthinnan. Förtjockning och orsakande av för tidig synskada i ögats centrum, fluorescein fundus angiografi kan hjälpa till den kliniska differentierade diagnosen av RP och annan degenerativ retinopati såsom koroidala sjukdomar, men kan också bidra till de sällsynta komplikationer eller tillhörande RP-sjukdom, såsom osmos Retinalvaskulopati och makulärt ödem med lämplig klinisk hantering är viktiga för att förhindra för tidig förlust av RP-visuell funktion.
5. Patologisk undersökning
De kliniskt erhållna proverna är alla avancerade fall.De huvudsakliga patologiska förändringarna är näthinnans neuroepitelskikt, särskilt den progressiva degenerationen av stavceller, följt av gradvis atrofi av näthinnan från yttre till de inre skikten, åtföljd av glios, pigmentering. Epitelcellskiktet genomgår också degeneration och hyperplasi, och pigmentet försvinner eller ansamlas och migrerar till näthinnan i näthinnan. Retinalkärlsväggen är hyalin degenererad och förtjockad, och till och med lumen är fullständigt tilltäppt. De koroidala blodkärlen kan ha olika grader av skleros, kapillärer. Helt eller delvis försvunnit, synsnerven kan fullständigt försvinna, den optiska skivan har ofta glios, bildar en membranform, kopplad till glialmembranet i näthinnan, och optisk skivvax som ses under oftalmoskopet anses allmänt vara orsakat av glios. .
Under senare år har ultrastrukturundersökningar bekräftat att det stavformade yttre skivmembranet har gått förlorat i det tidiga stadiet av sjukdomen, och att det konformade yttre skivmembranet är relativt reserverat, men det finns också några fall i den återstående konformade yttre skivan. På membranet finns det onormala förändringar, såsom förkortning och vakuolisering. Det spekuleras i att ovanstående patologiska förändringar kan orsakas av strukturella genavvikelser eller genfel i syntetas och dess produkter i det fotoreceptor extracellulära skivmembranet.
6. Se fundusundersökningen
Även om fundus kan vara helt normal i det tidiga stadiet av sjukdomen, förändras fundusförändringarna gradvis med sjukdomens utveckling. Typiska förändringar inkluderar:
(1) nippelatrofi: förekommer i det sena stadiet av sjukdomen, blek och svagt gul, kallad "vaxliknande optisk bröstvårta", kanten är något suddig, ibland som känslan av att täckas av ett tulleskikt.
(2) Kärlstenos i näthinnan; blodkärlen är genomgående smala, särskilt artärerna är framträdande, och graden av stenos återspeglar sjukdomens svårighetsgrad. I det avancerade skedet är artärerna extremt tunna, och det är svårt att känna igen och försvinna efter den perifera fundusen, men det finns ingen vit linje. Det finns ingen vit mantel.
(3) Retinalpigmentering börjar vid ekvatorn, och pigmentet har små fläckar med utsprång, som sedan ökar och blir större, oftast typiska för benceller, ibland oregelbundna linjer, och de initiala pigmentfläckarna fördelas runt ekvatorn i ett cirkulärt mönster. Oftast belägen nära näthinnans blodkärl, speciellt framför venerna, som täcker en del av blodkärlen, eller distribueras längs blodkärlen, och vanligare i grenarna av blodkärlen. Senare sprids pigmenteringen till mitten och perifera delen, och det ringformiga fördelningsområdet för pigmentfläckarna utvidgas gradvis. Till och med täckt med all fundus, medan näthinnatrofi, pigmentepitelpigmentering, exponerade koroidala blodkärl och leopardliknande fundus, hela fundusen är mörk, de koroidala blodkärlen är också härdade, gulvita ränder, glaskroken är i allmänhet klar, ibland synlig En liten mängd punkt- eller linjetrumlighet.
(4) FFA: synlig vaskulär kapillär atrofi, retinala blodkärl är tilltäppta, ibland synliga makulära, fluorescerande läckage i den bakre polen och till och med den perifera delen.
Diagnos
Diagnos och differentiering av primär retinit pigmentosa
Enligt ovanstående medicinska historia, symtom, synfunktion och oftalmoskopiundersökning är diagnosen inte alltför svår, men uppmärksamhet bör ägnas åt den sekundära retinit pigmentosa efter någon medfödd eller förvärvad kororetinal inflammation.
Medfödda syfilis och fosterfosusskador orsakade av gravida kvinnor under den tredje månaden av graviditeten, fundusfynden efter födseln är nästan identiska med sjukdomen, ERG, synfält och andra resultat av synfunktionstest är också svåra att skilja, bara för att bestämma barn Förälderserum melanin-negativt och mödrar utan historia av röda hund i det tidiga stadiet kan diagnostiseras som primär pigmentär degeneration. Vid behov krävs uppföljningsobservation. Medfødt sekundär pigmentär degeneration finns redan vid födseln, och tillståndet är fortfarande. .
Förvärvad syfilis och vissa akuta infektionssjukdomar (som smittkoppor, mässling, skarlagnsfeber, kusma osv.) Kan förekomma vid kororetinit, förändringen av fundus efter att inflammationen avtar, ibland liknar primär pigmentdegeneration, från medicinsk historia Serologisk undersökning och funduspigmentering är stor och läget är djupt, oregelbundet (icke-osteocytliknande), koroidalt näthinnatrofi, optisk skivatrofi gråvit (inte vaxartad gul) och graden av nattblindhet är mild.
