Fuchs hornhinneendoteldystrofi
Introduktion
Introduktion till Fuchs endoteliell undernäring Fuchsendothelialdystrophy, även känd som hornhinnan (corneaguttata), är ett vanligt fenomen som ökar avsevärt med åldern. Hos många patienter med keratokonus är andra aspekter av hornhinnan normala och påverkar inte synen. Ett litet antal patienter med hornhinnestroma och epitelödem kan orsaka betydande synförlust. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,03% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: glaukom
patogen
Fuchs endotelial dystrofi etiologi
(1) Orsaker till sjukdomen
Sjukdomen har en viss ärftlig karaktär, det genetiska mönstret är inte särskilt tydligt, vissa fall har bekräftats som autosomalt dominerande arv, orsaken är okänd, kan vara mångfacetterad, och vissa okända faktorer påverkar strukturen hos endotelceller i hornhinnan. Funktionen leder slutligen till dekompensering av endotelpumpfunktionen.
Förutom det sporadiska fallet av sjukdomen är det en autosomal dominerande genetisk sjukdom. Biswas et al. Genomförde 2001 en genomanalys på en familj och fann att typ VIII-kollagen Alpha2 (COL8A2) ligger i kortarm 1p34.3-p32 i kromosom 1. Missionsmutationen Q455K inträffade i genen, vilket kan störa den terminala differentieringen av endotelceller från hornhinnan genom kollagen av typ VIII, vilket stör strukturen och funktionen hos endotelcellerna i hornhinnan, vilket resulterar i onormala källmembran- och fibrillärkollagenprodukter. Droppar av sputum, sputumsputum skadar ytterligare endotelcellerna i hornhinnan och orsakar slutligen degeneration av hornhinnapumpfunktionen och anti-apoptotisk funktion, vilket resulterar i förlust av användbar syn.
Primära dystrofiska endotelceller i hornhinnan kan orsaka kollagenavlagring bakom det bakre elastiska membranet. Enkel dropphistologihistologi kan vara ett sputum eller ett sputum biologiskt utseende, och i andra fall kan det vara lokal kollagenavlagring, extra täckning av substratet. Membran eller ett jämnt förtjockat bakre kollagenlager. Virala partiklar hittades emellertid på ett fall av Fuchs endotel-dystrofihornealprover, vilket tyder på en möjlig etiologi.
(två) patogenes
Även om de underliggande avvikelserna i endotelet i Fuchs endotel dystrofi fortfarande är oklara, har patogenesen sett i klinisk praxis följande aspekter:
1. Ökad kollagenproduktion: mestadels bakom det bakre elastiska skiktet och under epitelet. Som med många andra hornhinnesjukdomar producerar Fuchs dystrofiska onormala endotelceller överskott av kollagen, inklusive onormal kollagen, och källarmembranet och skikten är lösa. Fibrillär kollagen, subepitel bindväv kommer från fibroblaster som migrerar från limbus eller matris, men vissa av dem kan också komma från epitelet.
2. Endotel-barriärfunktion och pumpfunktionsreduktion: Det kan ske samtidigt som endotel-degenerationen förstörs, anslutningen av cellens apikala utrymme förstörs och den vattenhaltiga humorn passerar genom endotel-barriären in i stromal och epitel, som inte kan pumpas på grund av det sjuka endotelet. Ut, och epitelbarriären förhindrar att den rymmer från framsidan av hornhinnan och orsakar ödem i hornhinnan. I det sena stadiet av lesionen förhindrar bildandet av ärret under epiteliet att vätskan tränger in i epitelet, ärrbildningen i matrisen gör att hornhinnan inte längre blir tjock och den bakre kollagenvävnaden gör att den bakre segheten hos hornhinnan gör Ökad och svår att svälla, så hornhinnestrukturen är tätare än tidigare, patienten känner sig mer bekväm, Na + -K + -pumpens täthet (Na + -K + ATPas) i endotelceller i hornhinnan ökade signifikant i det tidiga stadiet av sjukdomen och Na + -K + -pumpen utvecklades med sjukdomen. Densiteten minskar gradvis och så småningom går pumpfunktionen helt förlorad.
3. Glaukompatogenes
(1) Effekten av intraokulärt tryck på hornhinneaendotel: Det finns kontroverser om sambandet mellan glaukom och striat hornhinnan och Fuchs endotel dystrofi. En av orsakerna är att förhöjt intraokulärt tryck ofta leder till sekundära förändringar i hornhinnens endotel och minskad endotelcelldensitet. Sett i: glaukom med öppen vinkel, glaukom med vinkelstängning och viss sekundär glaukom, men graden av hornhinneaendotel ändras inte alltid med graden av förhöjd intraokulärt tryck, vilket antyder att andra faktorer (som ålder eller främre uveit) kommer Det påverkar förhållandet mellan glaukom och förändringar i hornhinneaendotel. Därför måste ovanstående faktorer beaktas vid utvärdering av förhållandet mellan glaukom och dropphornhinnan och Fuchs endotel.
(2) Dropphornhinnea och vattenflödet av humor: patienter med dropphornhinna har en högre förekomst av onormal vattenhaltig humörfluens, men efterföljande studier har bekräftat att medelvärdet för vattenhaltig humörflödeskoefficient i dropphornhinnegruppen inte skiljer sig statistiskt från den normala gruppen. Det fanns inget samband mellan graden av keratopati och flytkoefficienten för vattenhaltig humor. Jämförelsen mellan smörhårhinnegruppen och den icke-droppande hornhinnans matchande gruppen visade att den förstnämnda hade ett lägre genomsnittligt intraokulärt tryck.
(3) Fuchs endotel dystrofi och glaukom: Förbindelsen mellan öppen vinkel glaukom och Fuchs endotel dystrofi förblir oklar. Det har tidigare beräknats att 10% till 15% av Fuchs endotel dystrofi har öppen vinkel glaukom, men i Fuchs endotel dystrofi Det fanns ingen genetisk överlappning mellan Fuchs endotel dystrofi och primär öppen vinkel glaukom.
Patienter med grunt främre kammare och Fuchs endotel dystrofi är benägna att vinkelförseglande glaukom. Det är uppenbart att detta beror på förtjockning av hornhinnan och så småningom att vinkeln stängs. Vissa tidigare författare har föreslagit glaukom med vinkelförslutning, särskilt med iris. Atrofisk akut vinkelförslutande glaukom har en hög förekomst av keratokonus.Det har också föreslagits att den främre kammaren hos patienter med dropphinnea eller Fuchs endotel dystrofi har en grundare främre axel, men en annan studie antyder att detta är ett icke-relaterat onormalt tillstånd. Befintliga kan ha en inverkan på varandra.
Förebyggande
Fuchs förebyggande endotelial dystrofi Var uppmärksam på vila, arbete och vila, livet på ett ordnat sätt och att upprätthålla en optimistisk, positiv och uppåtriktad inställning till livet kan vara till stor hjälp för att förebygga sjukdomar.
Komplikation
Fuchs komplikationer i endotelial dystrofi i hornhinnan Komplikationer glaukom
Hornhinnedegeneration, dekompensation och glaukom.
Symptom
Fuchs endotelial dystrofi i hornhinnan Vanliga symtom Central hornhinnan posterior ... IOP ökat dropphornhinna
Klinisk förändring
(1) hornhinneförändringar: Fuchs endotel dystrofi har ett typiskt silvigt utseende i den bakre delen av hornhinnan, vanligtvis kallad "hornhinnes guttata", den kliniska kursen är vanligtvis 10 till 20 år, kan delas in i tre faser, i den första fasen är patienten asymptomatisk Det finns oregelbundna fläckar av kvalster och dammiga pigmentfläckar i den centrala delen av hornhinnan. Därefter kan det bakre elastiska skiktet vara grått och förtjockat. I det andra steget är hornhinnastroma och epitel ätemat och patienten är oklar. Och bländningen, matrisödemet visas initialt framför det bakre elastiska skiktet och nära det främre elastiska skiktet, varefter allt matrisen gradvis blir frostat glas, och vätskeliknande sprickor uppträder i svullnaden, så att det bakre elastiska skiktet bildar rynkor, epitel Ödemet orsakar initialt ytan på hornhinnan att vara svinskinnliknande eller strö med små vattendroppar, och bildar sedan gradvis stora ovala eller krökta epitelblåsor, vilket orsakar paroxysmal smärta vid brott, och synskärpa minskar på grund av matrisblandning och oregelbunden astigmatism. När du vaknar är synet särskilt dåligt. På grund av minskningen i tårindunstning under sömn reduceras permeabiliteten, vilket resulterar i ökat hornhinnødem. I steg 3 visas bindväv under epitelet medan epitelödem minskas. Röret har sjunkit till dålig identifieras endast manuellt, men medvetet bekväm än tidigare, kan denna period finnas vissa komplikationer, såsom epitelial utsöndring, sår orsakade av mikrober, den perifera delen av angiogenes och ökat intraokulärt tryck.
Undersökning av hornhinnelesioner under slitslampan börjar vid den centrala delen och expanderar gradvis till periferin Följande förändringar kan inträffa från den bakre hornhinnan till framsidan: hornhinnespunktsgeneration, förtjockning och rynkning av det bakre elastiska skiktet; endotelpigmentering; Neovaskularisering av bindväv och perifer yta; epitelödem och stora vesiklar, framträdande förändringar är uppkomsten av slagen silver i den bakre delen av hornhinnan, förändras som ICE-syndrom, men grov, mest betydande patologi De histologiska förändringarna är belägna bakom det bakre elastiska skiktet, och endotelcellerna producerar ny kollagenvävnad. Den kliniska manifestationen är att det bakre elastiska skiktet förtjockas, och det bakre elastiska skiktet och den nya kollagenvävnaden bildar en flerskiktsstruktur, som färgas och fasas efter PAS-färgning. Och producera ett grått spiralmönster som är kliniskt sett.
(2) i kombination med glaukom: Fuchs endotelepitel-dystrofi kan förknippas med två typer av glaukom: öppenvinklig glaukom och vinkelförseglande glaukom, uppskattad incidens på 10% till 15%, mekanismen för glaukom med öppen vinkel kan vara relaterad till trabecular endotel. Inblandat i nätverket, den grunda främre kammaren och Fuchs undernäring, hornhinnens parenkym tjockade gradvis, vilket resulterade i iris hornhinnsvinkel helt stängd, och akut vinkelförslutande glaukom inträffade. I många fall inträffade vinkelförslutningen innan hornhinnødem inträffade. Mekanismen är relaterad till hyperopi och ytlig främre kammare och kan ha någon koppling till Fuchs undernäring Fuchs undernäring skiljer sig från ICE-syndrom i mekanismen för glaukom.
Rapporter om hornhinnefläckar och Fuchs endotel dystrofi med glaukom är tvetydiga. Faktum är att patienter med förhöjd intraokulärt tryck ofta genomgår förändringar i hornhinneaendotelet. Hos patienter med glaukom är endotelcellens densitet och morfologi också Förändringar kan inträffa, graden av endotel dystrofi är inte alltid relaterad till graden av intraokulärt tryck, andra faktorer kan också påverka glaukom och hornhinnor endotelförändringar, såsom främre uveit, glaukom-ciliär inflammatoriskt syndrom, etc. kommer också att påverka hornhinnan Ändringar i endotelmorfologi, såväl som normalt humant hornhinneaendotel, ändras också med åldern, och eventuella skador mellan glaukom och hornhinneaendotel måste beaktas.
2. Klinisk iscensättning
Sjukdomsförloppet är uppdelat i tre faser, upp till 20 år eller längre.
(1) Fas 1 [Cornea guttata period]: Denna period av patienter har inga symtom. Vid användning av slitslampans direkta belysningsmetod är den bakre ytan av den centrala delen av hornhinnan synlig. Ett flertal små, guttata som skjuter ut bakåt, något blåaktig; när de är upplysta av den bakre belysningen, visas den på ytan av endotelet med spridda, runda, brytande gyllene fördjupningar; När den klippta metoden med bredbandsbelysning används kan man se att Descemet-filmen är förtjockad i guldfolie och har några oregelbundna grå grumliga fläckar. När man använder endoskopisk undersökning förekommer vissa svarta områden i den normala mosaikformen av endotelceller. Utseendet på hornhinnesputum betyder inte att det har de diagnostiska tecknen på denna sjukdom, eftersom det i de flesta fall inte utvecklar Fuchs hornhinnedystrofi, utan endast produkten av senil hornhinneandotelcelldegeneration, hornhinnedroppar赘 疣 kan också vara en tidig manifestation av sjukdomen. När sjukdomen fortskrider kan antalet sputumsputum gradvis öka, smälta samman med varandra och expandera till periferin, invadera hela hornhinnan, funktionen för endotelcells biopump en gång sorg Förlorat, gå sedan in i den andra fasen av sjukdomen.
(2) Fas 2 (väsentligt och epitelödem, dvs. primär hornhinnedekompensation): Under denna period minskade patientens syn, smärta dök upp och ökade gradvis, när endotelcellsdensiteten i hornhinnan minskade, endotelial biopumpfunktion i hornhinnan Efter abnormiteten kan hornhinnødem ses under slitslampan från Descemet-membranets parenchymlager. Descemet-membranet uppträder rynkor, hornhinnens tjocklek ökar, parenkymlagret är något ogenomskinligt på det slipade glaset, och sedan är kornealepitelet mikrocystiskt ödem och hornhinnans yta är ojämn. Patienten har ofta dålig syn på tidigt på morgonen. Under dagen förångas vattnet på hornhinnans främre yta, epitelödemet förbättras och synskärpan förbättras. När det intraokulära trycket ökas förstärks epitelödemet och hornhinnens epitel och subepitelialödem kan slås samman i vesiklar. Stora bubblor, svår smärta i ögonen efter att ha brutit den stora bubblan.
(3) Steg 3 (ärrbildningsperiod): Långtidsödem i hornhinnan kan leda till hornhinneangiogenes och bindvävnadsskikt som diffus bildas under epitelet. Upprepade avsnitt med stor bubbelbristning är mer benägna att bilda ärr och ärr efter bildning av hornhinnärr. Minskad, epitelödem lindras, smärta lindras, men synen minskas mer.
Undersöka
Fuchs endotel dystrofi i hornhinnan
1. Iris keratoskopi: du kan förstå involveringen av trabecular nätverk.
2. Endoskopisk ytmikroskopi av hornhinnan: kan förstå det elastiska skiktet i det bakre skiktet och endotelskador på hornhinnan.
3. Patologisk undersökning: antalet endotelceller i hornhinnan minskas, tunnare, Descemet-membranförtjockning och droppande sputum bakom det, detta sputum kan skjuta ut i den främre kammaren, eller kan begravas i den bakre delen av Descemet-membranet, parenchyma Ödem, utvidgning av interlaminar utrymme, oordning av kollagenarrangemang, ökade hornhinneceller, komplett Bowman-skikt, fokalt brott i vissa områden, invasion av bindväv vid brottet och förlängning till epitelcellskikt, epitelbascellödem, celler Spalten förstoras, och det finns ett bindvävskikt mellan epitelkällarmembranet och Bowman-skiktet. Den fokala förtjockningen av den nya kollagenvävnaden bildar spridd sputum eller sputum, det vill säga hornhinnedegenerationspunkten, och det finns fyra manifestationer:
1 enkel kondyl i den främre kammaren;
2 flerskiktslager;
3 högar med flottar i en flerskiktsstruktur;
4 Oskyldiga flerskiktsstrukturer, vissa neoplasmer bildar blockliknande utsprång, och andra är svampliknande.
4. Skanna elektronmikroskopi: Det kan ses att neoplasmerna pressar endotelcellen till en hantelform eller en prisma, vilket gör de täckta endotelcellerna tunnare och gör cellgränsen oregelbunden, förstör integritets mosaikmönster och ökar endotelcellerna. Svarta fläckar i olika storlekar kan förekomma, som överskrider kanten på deras celler, och även efter att de förlorat sin typiska sexkantiga struktur täcker de vanligtvis den bakre ytan av hornhinnan intakt.
5. Överföringselektronmikroskopi: Det visar att vissa cytoplasma i endotelceller har vakuoler, kärnkrympning och andra degenerationsfenomen; vissa innehåller melaninpartiklar, och vissa endotelceller har morfologiska egenskaper hos fibroblaster (endoplasmatisk retikulum ökar, cytoplasma är fullt) Mikrofilamenter och ribosomer), andra har egenskaper som liknar epitelceller (ytmikrovilli, intercellulära desmosomer), den mest framträdande förändringen är den diffusa förtjockningen av Descemet-membranet, som kännetecknas av ingen främre remsa Betydande förändring, det bakre icke-bältesskiktet är tunt eller saknas, och bakom det finns en remsa av lager bestående av kollagenkällmembranmaterial, som är tätare i vissa områden och sticker ut bakåt till dropp, dropp och Filament och amorfa substanser förekommer ibland mellan endotelceller.
Diagnos
Diagnos och diagnos av Fuchs endotelial dystrofi
Enligt de kliniska manifestationerna, i kombination med de karakteristiska förändringarna av hornhinnan, bör risken för sjukdomen övervägas, men man bör uppmärksamma identifieringen.
Differensdiagnos
1. ICE-syndrom: I Fuchs är endotelial dystrofi en bilateral debut, helt utan ICE-syndromets vinkel och irisförändringar. Mer vanlig hos kvinnor i åldrarna 20 till 30 år, enda ögonsjukdom.
2. Hornhinnødem.
3. Ökat intraokulärt tryck.
4. Iris krymper, eleven deformeras och iris bildar ett hål.
5. Rumets hörn sitter fast.
6. PPMD: I Fuchs endotel dystrofi finns det sällan en broliknande irishörnhinneadhesion, irisförändringar och PPMD-specifik oregelbundna bakre hornhinneförändringar.
