Leber ärftlig optisk neuropati
Introduktion
Introduktion till Lebers ärftliga optiska neuropati Lebers ärftliga optiska neuropati (LHON) är en moderärv eller mitokondriell arv orsakad av mutationer i mitokondriell DNA 11778, 14484 eller 3460. Det är en vanlig typ av ärftlig optisk neuropati. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,02% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: optisk atrofi Bakre optisk neurit
patogen
Orsaker till Lebers ärftliga optiska neuropati
Orsak till sjukdomen:
För närvarande anses platsmutationen av mitokondriellt DNA vara ett specifikt symptom på LHON. 25 platsmutationer har rapporterats i främmande länder. Det är allmänt accepterat att det primära mutationsstället har 11778 (G → A) stod för 40% och 3460 (G → A) stod för 6% till 25% och 14484 (T → C) stod för 10% till 15% av 3, vilket kan orsaka sjukdom ensam, inte finns i den normala populationen. 1991 fann Huoponen et al först 3460 mutationer i N41-genen året efter 1992. År John et al. Hittades 14484 mutationer. LHON11778-mutationen i Kina stod för 66%, men det är sällsynt. Det tros att platsmutationen är nära besläktad med LHON. Några 4146 och 14459-mutationer anses vara de huvudsakliga patogena sjukdomarna associerade med LHON. Sexuell mutation.
patogenes:
LHON-sekundära platser har ökat under de senaste åren och nådde 22, även om deras förekomst hos LHON-patienter är högre än i kontrollgruppen, men också i kontrollfamiljen, anses det generellt vara polymorfism, modern fann skillnader Den är kvalitativ och lider inte av sjukdom när den existerar ensam. Vissa tror att den sekundära platsen inte kan ändra sjukdomens prestanda, men vissa tror att den kan öka möjligheten till fenotypiskt uttryck, som kan spela en medierande roll eller ha en låg risk.
Förebyggande
Leber ärftlig optisk neuropati förebyggande
förebyggande:
Rökupphör och tillbakadragande av alkohol kan vara effektivt. För kvinnor som har bekräftats som kvinnliga bärare, bör prenatal undersökning utföras. Breakline Leber Hereditary Optic Neuropathy Western Medicine Treatment: Det finns ingen effektiv behandling för denna sjukdom. Eftersom vissa patienter naturligtvis kan återhämta sin syn under sin sjukdomsförlopp bör varje behandlingseffekt utvärderas med försiktighet. Sjukdomen betraktas för närvarande som ett av de viktigaste forskningsmålen för genterapi.
Komplikation
Leber ärftliga optiska neuropatikomplikationer Komplikationer optisk atrofi posterior optisk neurit
Mer utveckling av optisk atrofi, också sett akut posterior optisk neurit.
Symptom
Leber ärftlig optisk neuropati symptom vanliga symtom synfält minskning synnedsättning dövhet cerebellar ataxi enda öga plötsligt dök upp ... nystagmus dysfunktion dystoni migrän dysmotilitet mental retardering
Sjukdommens genetiska vanlighet är moderens arv och tenderar till manlig morbiditet. Kliniskt kan den delas upp i prekliniska, akuta och subakuta faser, kronisk atrofisk period, som kännetecknas av smärtfri optisk neuropati. Den akuta synskärpan kan drastiskt reduceras till indexet. Även om synskärpan minskade i en annan utsträckning var de flesta (98%) cirka 0,1 och det fanns få blinda. Den spontana visuella återhämtningen kan existera, särskilt i barndomen, och den är relaterad till olika platsmutationer. Den optiska skivan är överbelastad. Det finns svullnad i telangiectasia och nervfiber. Retinalartärerna och venerna är förvrängda och utvidgade i olika grader. Det finns olika typer av synfältavvikelser. De centrala mörka fläckarna och de paracentrala mörka fläckarna är de vanligaste. Färgvisionsstörningar förvärvas, tillståndet förbättras och färgvisionsstörningen Även förbättrad, ofta vanligare vid röd och grön blindhet, för de som inte har utvecklats i familjen, såsom undersökning av färgvisionsstörning, även om det inte finns någon förändring i synskärpa bör följas upp, LHON tidigt är näthinnens engagemang, följt av optisk neuropati, känd som synnervens nätverk Neuroretinopati, VEP-undersökning hjälper till att förstå statusen för visuell funktion och har ett speciellt diagnostiskt pris för subkliniska eller ockulta fall. .
1. Dominant optisk atrofi är sällsynt, det är en abiotrofi av synnerven. Den förekommer mest före 10 års ålder, och de flesta av dem har måttlig syn i båda ögonen vid 4 till 6 år gamla. Cirka 40% av patienterna har en synskärpa på mer än 0,3, och endast 15% av synskärpan är tyngre än under 0,1. Enligt statistik finns det ingen visuell förlust för manuell och ljusuppfattning.
Det yttre ögat och det främre ögatsegmentet är normalt. Fundus är svagt blek på den temporala sidan av optisk skiva. Några synskadade ögon kan åtföljas av nystagmus. Synfältundersökningen kan hittas i mitten, sidocentret eller hantelformad mörk fläck, och den vita omgivande synen är normal, men Patienten har blå blindhet, så det blå synfältet är mindre än det röda synfältet. Med hjälp av grafisk och flash VEP-undersökning är patientens VEP-amplitud låg och maximal latens förlängd.
2. Recessiv optisk atrofi (recessiv optisk atrofi) är mer sällsynt, mestadels efter födelse eller 3 till 4 år gammal, så det är också känt som medfødt recessiv ärftlig optisk atrofi, mer än hälften av patienterna har blodförhållanden Patientens syn är ofta allvarligt skadad eller helt blind, och det finns nystagmus. Om synfältet kan kontrolleras, reduceras synfältet och den centrala punkten är mörk. Fundus visar atrofi i synnerven, och depressionen och näthinnans blodkärl blir tunnare. Därför är det ibland lätt att vara med filten. Retinal degeneration är förvirrad, men ERG kan identifieras: ERG är normalt vid denna sjukdom, och ERG slocknas vid filt näthinnedegeneration.
Medlemmar i LHON-familjen kan uppvisa andra neurologiska avvikelser såsom perifer neuropati, huvudvärk, migrän, psykisk retardation, tremor, epilepsi, dövhet, ryggradsinvolvering, cerebellar ataxi, rörelsestörningar, dystoni, svaghet i urinblåsan Andra har fortfarande hjärtledningsstörningar, som uppstår vid 11778 mutationer; 3460 mutationer är predisponerade för pre-excitationssyndrom, och det finns rapporter om avmineliniserande sjukdomar som liknar multipel skleros i LHON-familjen. Symtom och tecken som överensstämmer med multipel skleros (MS) kan ses i närvaro av optisk neuropati. Cerebrospinalvätska och magnetisk resonansavbildning hos dessa patienter finns i typiska manifestationer av multipel skleros, och mtDNA hos patienter med multipel skleros visas inte i befolkningsundersökningen. Förekomsten av mutationer har ökat. Det verkar som att de två sjukdomarna inte nödvändigtvis är relaterade, men de kan kombineras. Om MS-patienter har LHON-platsmutationer kommer prognosen för optisk neurit att bli sämre. Vissa patienter med svårt neurologiskt system ses fortfarande. Onormal LHON, känd som Lebers syndrom, såsom optisk neuropati har fortfarande motoriska störningar, förlamning, psykiska störningar, skelettmuskulaturavvikelser, brådskande Baby debut av encefalopati.
Vissa människor tror att sjukdomen orsakas av förändringar i näthinnans blodkärl och kallas "telangiectasia microangiopathy". Denna mikrovaskulära sjukdom kan uppstå innan sjukdomen börjar. Därför bör familjemedlemmar noga följa fundusundersökningen. Smith anser att det tidigt Det kan förekomma vaskulär dilatation av arteriolarkärlen runt den optiska skivan, svullnad av näthinnan i fibrerna runt optisk skiva och inget läckage av den optiska skivan, och den kroniska fasen är gradvis blek eller till och med blek.
Diagnosen baserades huvudsakligen på medicinsk historia, kliniska manifestationer och mtDNA-laboratorietestresultat.
Undersöka
Leber ärftlig optisk neuropati
1. PCR-SSCP-analys: Det är en enkel och känslig screeningmetod för att upptäcka mutationer eller mutationer i mtDNA-fragment, och det finns många förbättrade metoder. Det är lättare att utföra mtDNA molekylär genetisk testning på LHON med tydlig historia. Ett positivt resultat erhålls och genereringen av MaeIII-igenkänningens slutpunkt förbättrar den diagnostiska noggrannheten och undviker falska positiva eller falska negativer.
2. Undersökning av cerebrospinalvätska immunoglobulin och cytologi.
3. Fundus fluorescein angiografi (FFA) I den akuta fasen är den optiska skivan starkt fluorescerande, blodkärlen är mycket dilaterade, den optiska skivan på den optiska skivan är fylld med kapillärer, och defekterna försenas. FFA-undersökning kan upptäcka patienter och bärare med eventuellt intrång, så den kan användas för genetik. Konsultation, för asymptomatiska och små kärlförändringar, kan inträffa inom några år.
4. Hjärnan framkallade potential (EPS) och kraniell CT, MR-undersökning av vissa fall kan konstateras vara förenlig med multipel skleros.
5. Elektroretinogramundersökning (ERG): Kan användas för differentiell diagnos.
Diagnos
Diagnos och differentiering av Leber ärftlig optisk neuropati
När åldern är större än 40 år sjunker plötsligt synskärpan och synfältets defekt är inte positiv, bör möjligheten till ischemisk optisk neuropati övervägas. Det är emellertid nödvändigt att utesluta förtryckande optisk neuropati, avyeliniserande sjukdomar och ärftliga sjukdomar.
Diagnosen av främre ischemisk optisk neuropati kan baseras på:
1 plötslig synfall, typisk synfältfel;
2 huvudvärk, ögonmärken, särskilt orsakade av temporär arterit;
3 optisk skiva är gråvitt ödem;
4 fundus fluorescein angiografi visar att den optiska skivan har låg fluorescens eller att fluorescerande fyllning är långsam eller inte fyller;
5 händer och fötter har Raynaud-fenomenet;
Ögontryckets återhämtningsgrad i 6 ögonkomprimeringstestet var signifikant lägre.
Diagnosen av posterior ischemisk optisk neuropati kan baseras på:
1 plötslig minskning av syn och synfältfel;
2 ingen huvudvärk, ögonsmärta;
3 fundus är normal eller nässidan av optisk skiva är lätt och gränsen är klar;
4 äldre än 40 år har ofta högt blodtryck, lågt blodtryck, åderförkalkning eller förändringar i blodsammansättning; mindre än 40 år gamla Raynaud-fenomen eller historia med trauma eller panik.
Det bör påpekas att den kliniska diagnosen av posterior ischemisk optisk neuropati ofta är svår, och de flesta av dem antas vara svåra att skilja från posterior optisk neurit. Vissa tror att onormalt okulärt flödesmönster eller hjärninfarkt bekräftat av huvud CT kan användas som referens.
