peter undantag
Introduktion
Peter Abnormal Profile År 1897 rapporterade VonHippel ett fall av nötkreatur med centrala hornhinnens opacitet och vidhäftning till iris. 1906 beskrev Peter några fall som nu kallas Peteranomaly. I mer än ett sekel har det varit en debatt om sjukdomen är en enkel sjukdom eller om den har flera manifestationer av samma manifestation. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,03% Känsliga människor: inga specifika människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: grå starr Glaukom
patogen
Peters onormala orsak
(1) Orsaker till sjukdomen
Orsaken till Peters abnormitet är inte helt förstås, men olika förändringar hittades från histopatologi och elektronmikroskopi. Det anses inte vara en enda orsak. Det ansågs ursprungligen bero på intrauterin infektion (Von Hipple intracorneal sår). Denna teori tros erhållas genom fostervatten eller morkaka. Intrauterin keratit, orsakar perforering av hornhinnan, orsakar iris-linsen att röra sig framåt, orsakar posterior hornhinnefel, hornhinneleukoplakia och hornhinnelins och iris hornhinneadhesioner. Dessa förändringar kan också orsakas av djup hornhinneabscess, pus dränering i frontalrummet, nej Perforering av hornhinnan, utländska rapporter om 5 av de 21 patienterna med medfödd centrale hornhinnens tjock opacitet och centrala främre vidhäftningar, under de första tre månaderna av graviditeten har varit virala, särskilt rubellainfektion, rapporterade också ett fall av Peter-abnormiteter Den monokulära patienten har medfödd cytomegalovirusinfektion, det kontralaterala ögat är normalt öga, och ett parti av prover av Peters onormala patient undersöks med elektronmikroskopi. Cellerna i den bakre hornhinnastromen är kroniska inflammatoriska celler, som förstörs genom ljusmikroskopi. Onormala fibroblaster och histiocyter kan ses i stroma. Hos patienter med onormal lins kan det vara Bubble i linsen och ytan på grund av ofullständig ektoderm.
(två) patogenes
Det är fortfarande debatt om patogenesen för Peters abnormitet.Tripethi tror att den centrala hornhinnedefekten beror på inväxten av de första och andra mesenkymcellerna vid kanten av koppen vid 10 till 14 mm av embryot, det bakre elastiska skiktet i hornhinnan Abnormaliteter och förlust av endotelceller beror på defekter i primära mesenkymceller, som kan påverkas ytterligare av försenad eller ofullständig separering av linsbubblor; linsens opacitet och bildning av hornhinnelinssträngar kan vara associerade med ektoderm I förhållande till defekterna, sammanfattat, är de olika manifestationerna av Peters abnormiteter relaterade till utvecklingsdefekten hos hornhinneaendotelet, hornhinnestroma och irismatrisen under de tre stadierna i bladvävnaden, som kanske eller inte kan åtföljas av avvikelser i linsvakuolerna.
Kupfer använder några hinder i migrationsprocessen för neurala crestceller eller vissa defekter som induceras av terminal för att förklara förändringarna i främre okulär mesoderm dysplasi och sekundär glaukom inklusive Peters abnormitet, hornhinnestroma. Migrations- eller terminala induktionsstörningar kan leda till en serie av hornhinnens opacitet och dysplasi. Endotelcelldefekter kan orsaka defekter i det bakre elastiska skiktet och onormalt innehåll av hornhinnan. Denna onormala endotelcell kan ha extra "klibbighet". , vilket resulterar i vidhäftning av hornhinnens iris, delvis eller fullständigt försvinnande av irismatrisen kan ha sekundära effekter på irispigmentepitelet och pigmentfria epitel under, vilket kan resultera i en serie pupillabnormaliteter och pigmentepitelialfel, om defekten i irismatrisen utvecklas En viss grad, tillräckligt för att påverka angränsande vävnader, såsom linsen och dess spännande ligament, kan producera linsens ektopiska och främre polära grå starr.
Migrering av trabecular endotel eller hinder i den terminala induktionsprocessen kan orsaka det normala utflödesmotståndet att mutera och leda till en ökning av det intraokulära trycket. Denna ökning av det intraokulära trycket sammanfaller inte nödvändigtvis med irisremsan på hornhinnan och trabeculae. I proportion till antalet rapporterade Kupfer et al att ett 2-årigt barn med glaukom, ultrastrukturen i trabeculectomy-provet visade typiska åldrande förändringar i det trabeculära nätverket, och vissa forskare tror att dränering av den vattenhaltiga humorn kan bero på irisens hornhinnevinkel. En liten förändring gjordes. Andra fann att Peters onormala histopatologiska förändringar och fullständiga defekter i näthinnets pigmentepitel och bakre choroid, hittade fullständigt perifert anterior ligament med atrofi av irismatrisen och inga trabeculae sågs. I mesh- och Schlemm-rörstrukturen, i andra fall, är de neurala kamcellerna med irishornhinnevinkel differentierade, vilket visar mer typiska Axenfeld-abnormiteter och Rieger-syndrom.
Förebyggande
Peter Abnormal Prevention
Hantera så tidigt som möjligt för att förhindra amblyopi.
Komplikation
Peters onormala komplikationer Komplikationer katarakt glaukom
Vissa ögon kan ha vidhäftning av hornhinnelinser i den centrala delen, åtföljd av grunt främre kammare, medan vissa är förpolära grå starr, 50% till 70% av ögonen utvecklar glaukom. Dessutom kan Peter-abnormiteter också ha många ovanliga ögon. Abnormaliteter, inklusive liten hornhinna, liten ögonglob, platt hornhinna, hornhinneskleros, irisdefekt, pupil ektopisk, ingen iris, främre stafylom, liten lins, medfödd afakisk och så vidare.
Symptom
Peters onormala symptom Vanliga symptom Ödem, kort deformitet i huvudet, förhöjd intraokulärt tryck, semi-lateral dysplasi, flexion
Peters onormala prestanda är medfödda leukoplakia i den centrala delen av hornhinnan, och det finns defekter i det bakre stromala skiktet och det bakre elastiska lagret i motsvarande del. I hornhinnens opacitet finns iris vidhäftning från mitten till periferin, och 8% av patienterna är sjuka med båda ögonen. Hornhinnødem kan vara valfritt, leukoplakia tjock och stor kan inte se den främre kammaren, på grund av hornhinnødem, har den tidiga hornhinnan ett markglasutseende och lite epitelfärgning, såsom hornhinnødem förvärrad lesionen, och glaukom förvärrade denna situation, Men om det intraokulära trycket är normalt försvinner ödemet gradvis, vilket lämnar ett hornhinnearr med en tydlig gräns och ett normalt lysterepitel. Även om härdningen av limbus är vanligt är den perifera hornhinnan ofta transparent och den drabbade hornhinnan har få blodkärl. formation.
Iris- och hornhinneanhäftningar är ofta belägna i ciliaryområdet i den temporala iris, och det finns hornhinneleukoplakia i motsvarande delar, men hornhinnan i andra riktningar är mer transparent, vidhäftningen kan vara lokal och kan också utvidgas till 360 ° iris ciliary area.
Peters abnormiteter åtföljs ofta av allmänna avvikelser, såsom kort statur, mental retardering, läpp- och kävspjälk och öronavvikelser, liksom rapporter om cerebral pares, liten röd sputum, inga tänder, små tänder och fingrar (tå), flexion , kort huvud missbildning, semi-lateral dysplasi, Wilsm tumör, craniofacial osteogenesis imperfecta, hydrocephalus, ingen hjärna, lunghypoplasi, Dandy-Walker syndrom, hjärta- och könsstörningar, Lowe syndrom.
Någon har klassificerat Peters undantag i tre typer:
1 utan vidhäftning av hornhinnan eller grå starr;
2 med hornhinnelinsadhesion eller grå starr;
3 åtföljt av Rieger syndrom.
Undersöka
Peters ovanliga kontroll
Inga speciella laboratorietester.
Spädbarnsutveckling av hornhinnesjukdom är svårt att behandla. Det bör göras så tidigt som möjligt under generell anestesi. Om möjligt, fotografera eller rita morfologi i hornhinnan och synnerven, mäta hornhinnens tvärdiameter, längddiameter och grumlighet och bestäm optisk skiva C / D longitudinella och tvärgående diametervärden, på grund av abnormiteter i den främre hornhinnan hos patienten, tonometri eller pneumatisk tonometri kan användas för att mäta det intraokulära trycket. En super, B-ultraljud, ERG och hornhinnea endotelceller bör också undersökas.
Diagnos
Peter onormal diagnos
Enligt ovan nämnda karakteristiska kliniska manifestationer, såsom den centrala delen av hornhinnan, iris och linsen, är det inte svårt att ställa diagnos. Om det finns en ökning av det intraokulära trycket kan diagnosen sekundär glaukom diagnostiseras. Mätningen av det intraokulära trycket görs bäst med Tono-penna. Tonometern mäter att minska eller påverkas inte av hornhinneleukoplakia.
För nyfödda och spädbarn är det främst att identifiera central hornhinneleukoplakia och andra orsaker till hornhinnens opacitet. Dessa andra orsaker är medfödda glaukom, mukopolysackaridos, födelseskada, medfödd ärftlig hornhinnedystrofi och hornhinnens opacitet. Hornhinnan är grumlig, och rivningen i det bakre elastiska skiktet är vertikalt korrugerad, skillnaden mellan Peters abnormitet och medfödda glaukom är att hornhinnens diameter inte förstoras, hornhinnens opacitet och det transparenta området har uppenbara gränslinjer och hornhinnan är grumlig efter det intraokulära tryckfallet. Den blir inte genomskinlig och har en ytlig främre kammare; slemhinnans opacitet hos mukopolysackaridos är diffus, med en liten punkta stromalskiktsgrumhet, och opaciteten i den bakre delen är tätare än den främre delen, och epitel och endotel är inte inblandade; Ärftlig endotelcelldystrofi hos hornhinnan är inte förknippad med glaukom, hornhinnens opacitet är enhetlig, främre kammaren är välformad, och det finns ingen uppenbar irisavvikelse; perforering av hornhinnesår, iris är inbäddat i hornhinnens ärr och Peters onormala iris är fäst vid grumlig hornhinnan I närheten, om hornhinnens opacitet fortskrider, är framkammarens tillstånd svårare att förstå, och det är mycket svårt att diagnostisera korrekt.
