Stargardts sjukdom
Introduktion
Introduktion till Stargardts sjukdom De flesta av Stargardts sjukdom börjar i tillväxtfasen för permanenta tänder. Det är en autosomal recessiv genetisk sjukdom som härrör från näthinnets pigmentepitelskikt. Patienterna lider av båda ögonen och utvecklas synkront. Det finns ingen signifikant skillnad i kön. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,03% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: depression, neurasteni, sömnlöshet
patogen
Orsaken till Stargardts sjukdom
Orsak till sjukdomen:
Den gula fläcken på fundus är oftast en autosomal recessiv sjukdom. Det är vanligt hos nära släktingarnas avkommor. Många av syskon är sjuka, några är arvligt dominerande och det finns sporadiska fall.
patogenes:
Mekanismen är oklar, men de gula fläckarna i det djupa lagret av näthinnan har visat sig vara mukopolysackarider i pigmentepitelet i näthinnan och avsättningar av en stor mängd lipofuscin. I angiografin inträffar koroiddrunkning på grund av överdriven lipofuscin-tillslutning av koroidfluorescens.
Förebyggande
Stargardt sjukdomsförebyggande
Det är relaterat till genetiska faktorer, undvika nära släktingas äktenskap och göra prenatal undersökning och prenatal diagnos. Kosten är lätt och näringsrik och uppmärksamma balansen i kosten. Undvik kryddig mat. Ät mer färska grönsaker och frukter. Färska grönsaker och frukter innehåller mycket näringsämnen som kroppen behöver. Ät mer immunförstärkande livsmedel för att förbättra din kropps förmåga att bekämpa sjukdom.
Komplikation
Komplikationer vid Stargardt-sjukdomen Komplikationer depression neurasthenia sömnlöshet
Kan förknippas med depression, neurasteni, sömnlöshet, epilepsi och andra symtom.
Depression är en form av anfall av manisk depression. Depressionen är låg, tänkandet är långsamt och talrörelsen reduceras eller långsamt som ett typiskt symptom. Depression drabbar allvar patientens liv och arbete och lägger en tung börda för familjer och samhälle. Cirka 15% av deprimerade patienterna dör av självmord.
Neurastenia är en neuros som kännetecknas av hjärn- och fysisk dysfunktion. Det kännetecknas av att det är lätt att vara upphetsad och utsatt för trötthet och åtföljs ofta av symtom som nervositet, besvär, irritabilitet och andra fysiologiska symtom som muskelspänningssmärta och sömnstörningar. Dessa symtom är inte sekundära till fysiska sjukdomar och organiska skador i hjärnan, och de ingår inte heller i någon annan psykisk störning. Patienter kan dock ha ihållande emotionell stress och mental stress före sin sjukdom.
Symptom
Symtom på Stargardts sjukdom Vanliga symptom Fundusförändringar, blind koroidal dysplasi, synskada
I den långa processen kan det delas in i det inledande skedet, det avancerade steget och det sena stadiet.
1. Den initiala fundus är helt normal, men den centrala synskärpan har minskat avsevärt, så det är lätt att bli felaktigt diagnostiserat som amblyopi eller raket. Om du har FFA-undersökning vid denna tidpunkt, kan du se ett stort antal svaga gula fläckar, så FFA är sjukdomen. Tidig diagnos är oerhört viktigt.
2. Den tidigaste fundusförändringen under utvecklingsperioden är att den centrala reflektionen försvinner, och därefter ses grågula fläckar i den djupa gula fläcken, och en klar atrofizon med en horisontell elliptisk gräns bildas, med en tvärdiameter av 1,5 till 2 PD och en diameter av 1,0 till 1,5 PD. Det är som ett slaget bronsatrofiskt område (Fig. 2). Under sjukdomsförloppet förekommer gula fläckar runt atrofiområdet och atrofiområdet expanderar, så det utvecklas mycket långsamt och kontinuerligt. Den kan invadera hela bakre polen, men sträcker sig i allmänhet inte bortom de centrala och distala artärerna i de övre och nedre temporala näthinnorna och når inte ekvatorn. Vid denna tid kan FFA se att hela atrofiområdet är fläckigt och stark fluorescens och dess omgivningar motsvarar gula fläckar. Det finns maskliknande små fluorescerande fläckar, som är en slags fluorescerande fluorescens som visas av pigmentepitelskador.
3. I det sena stadiet av sjukdomen kan de koroidala blodkärlen i makula ses i de härdade, atrofiska och oregelbundna pigmenterade fläckarna, vilket indikerar att de koroidala kapillärerna också har skadats. Irvine et al spekulerar att denna skada är sekundär till näthinnan. En missbruk av atrofi av det yttre skiktet av epitel och pigmentets epitel för långvarig förlust av funktion och metabolism.
I vissa fall av denna sjukdom, särskilt de med gul saccular fundus, kan FFA ses som koroidalt tystnadstecken (eller mörk choroid, mörk choroid; Newsome rekommenderas att kallas choroidal bakgrund fluorescensförlust, frånvarande choroid), det vill säga fluorescein natrium När den koroidala cirkulationen är svag, är bakgrundsfluorescensen svag, och orsaken till bildningen är oklar. Det spekuleras i att det kan ackumulera onormala ämnen som lipofuscin i näthinnepigmentepitelcellerna och absorberar excitationsljuset i den blå våglängden för att förhindra att fluorescensen upphetsas.
Undersöka
Stargardt sjukdomskontroll
Genetisk undersökning.
1. Fundus fluorescein angiografi Fluorescens angiografi är användbart för den tidiga diagnosen av fundus utan förändringar i fundus. Vid denna tidpunkt kan ofta ses den fläckiga fluorescensen av den tidiga atrofi av det centrala pigmentepitelet. Dessutom kan i det första steget av sjukdomens progression Det är troligt att på grund av den diffusa avsättningen av onormala ämnen i pigmentepitelcellerna blockeras den fluoriserade koroid, vilket resulterar i en allmän minskning av bakgrundsfluorescensen. I den svaga bakgrunden verkar näthinnans kapillärer tydligare än vanligt. "choroidal tystnad" (fig. 6), men detta fenomen kan bara ses i ett visst stadium av sjukdomen, vanligtvis under den period då pigmentepitelet kring makulaatrofi inte har förändrats, till omgivningen När det finns mycket gul fläckspridning och diffus pigmentering i området förbättras bakgrunden fluorescens i allmänhet snarare än försvagas.
När de gula fläckarna i näthinnan är tjocka verkar de dölja de fluorescerande prickarna. När absorptionen är lätt är fluorescensfläckarna synliga. När kontrasten observeras är pigmentepitelet mellan de gula fläckarna och fläckarna synliga, vilket visar fluorescens. Diffus atrofi inträffade i pigmentepitelet.
I det avancerade fallet kan "mål" -pigmentepitelatrofi av makula vara associerat med koroid kapillär atrofi, i vilken de koroidala stora kärlen utsätts.
2. Elektrofysiologisk undersökning visade inga uppenbara förändringar i tidig visuell elektrofysiologisk undersökning, men eftersom de gula fläckarna gradvis dök upp under utvecklingen av lesionen, började EOG vara onormalt, minskade ljuset och Aden-förhållandet minskade. När lesionen var begränsad till makula. ERG kan vara normal. När lesionen sprids och centrala och perifera näthinnor är involverade, är FERG onormal. A-vågsskadorna är betydligt större än b-vågskadorna. Förlusten av den centrala konfunktionen orsakas huvudsakligen av PERG-abnormitet, och PERG tenderar i princip att släckas. PVEP Förändringen var mycket positivt korrelerad med synskärpa och sjukdomsgrad.I det tidiga skedet av lesionen, när synskärpan inte skadades allvarligt, var den onormala frekvensen av PVEP cirka 50%. När den makulära lesionen var tyngre var den onormala frekvensen av PVEP 100%.
3. Mörk anpassningskontroll att vissa patienter har minskat.
Diagnos
Diagnostik av Stargardt-sjukdomen
Diagnostiska kriterier
Den visuella funktionen hos denna sjukdom är att den centrala synen har en betydande nedgång i början, och höjden är dålig i det avancerade stadiet och det sena stadiet. Patienten har ingen blindhet på natten och har varierande grad av blindhet. Synfältundersökningen kan hitta de mörka fläckarna i början. Efter implementeringsperioden finns det en mörkare punkt som motsvarar storleken på atrofiområdet, och det perifera synfältet förändras vanligtvis inte. Färgsynsjukdomen kan upptäckas i det inledande skedet och intensifieras sedan gradvis. Det finns ingen uppenbar abnormitet i hela fältet ERG och det multifokala elektroretinogrammet (mERG) Det skedde en signifikant förändring, vilket tyder på att fovealskadorna var allvarliga och EOGs topp-till-mörkerförhållande (LP / DT) var normal eller minskad.
Enligt sjukdomshistoria, synfunktionstest, fundusmanifestation och egenskaper hos fluoresceinangiografi är det inte svårt att göra en diagnos av denna sjukdom, den är relaterad till genetiska faktorer och kan användas för familjeundersökning.
Differensdiagnos
1. Central areolar retinochoroidal atrofi (central areolar retinochoroidal atrofi) Sjukdomen är en autosomal dominerande genetisk sjukdom, erytemet i de två ögonen har en symmetrisk gräns för retinal choroidal atrofi, den omgivande fundus normal fluorescerande angiografi macular Det finns en stor koroidal vaskulär permeabilitet, och sklera är färgade i det sena stadiet. Den mörka delen av konen undersöks onormalt, men stångens del är normal och färgvisionen är rödgrönblind.
2. Könsdystrofi eller kondegeneration Denna sjukdom är också en autosomal dominerande genetisk sjukdom, en sällsynt medfödd makulär degenerationssjukdom, tidig central förlust av syn, fotofobi, ögonglob Skakning, fundusundersökning av hornhinnan eller bullylering av pigmenterade epitelceller i det makulära området, fluorescensangiografi i depigmenteringsområdet har stark fluorescens såsom målhjärta, elektrofysiologi visar onormal ERG, esoterisk ERG är normal, EOG är normal, färgvision Kontrollera om det är rött eller blått eller blindfärg i full färg,
