Posterior pleomorf hornhinnedystrofi
Introduktion
Posterior polymorfic undernäring av hornhinnan Posterior polymorf dystrofi (PPD) representerar en grupp sjukdomar med kliniska och histopatologiska skillnader, varav en liknar ICE-syndrom. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,002% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: bandat keratopati
patogen
Posterior polymorfisk hornhinnedystrofi
(1) Orsaker till sjukdomen
En positiv familjehistoria, bilateral ambulatorisk och ofullständig postelastisk membranhistologi fann att sjukdomen är en ärftlig sjukdom, troligen en hypotetisk endotelcelle i hornhinnan eller dess genetiska defekt i källarmembranet, och stöds av följande fynd: 1 onormal Det bakre elastiska membranet posteriort kollagenlager (icke-bandat) antyder att endotelceller har börjat förändras (rekombinant och slutlig differentiering) i senfoster eller tidig postnatal period. 2 Sjukdomen har visat sig vara förknippade med andra medfödda sjukdomar såsom keratokonus och Alport. Syndrom, vilket antyder att det kan finnas en genetisk defekt i källarmembranet, 3 vagala keratinocytpopulationer gradvis ersätter endotelceller, dessa bristfälliga denaturerade keratinocyter har onormala ultrastrukturella och epitelioida cellegenskaper, inklusive mikrovilli, en liten mängd Mitokondrier, cytoplasmatiska keratintrådar och desmosomkontakt, dessa celler är förknippade med små ringformade skador på det bakre elastiska membranet (med omgivande grumlighet). 4 De flesta studier tyder på att onormala celler har epitelliknande cellegenskaper och kan härröra från endotelceller från hornhinnan. Och genomgår en metaplastisk process, eller ett svar på förändringar i dess källarmembran, men återfallet av hornhinnan efter PPD-keratoplasti Forskning som presenteras i sjukdomen kan inte defekt endotelceller själva, men i mikro omgivande celler, särskilt kammarvatten.
(två) patogenes
Patogenesen är okänd. Det spekuleras i att hornhinnea endotelceller kan orsakas av hinder under embryonal utveckling. Den grundläggande defekten av posterior pleomorfisk dystrofi är epitelioidcellerna bakom hornhinnan. Det spekuleras i att de interstitiella celler som har utvecklats till endotelet har utvecklats till olika typer. Cellernas potentiella förmåga kan ändras till epitelceller. Det flerskiktade och förtjockade kollagenskiktet bakom det bakre elastiska skiktet produceras av sådana celler. Denna sjukdom kan vara associerad med främre kammerspjälvsyndrom och bred Iris vidhäftning, vilket tyder på att ögat kan ha ett större utbud av interstitiella utvecklingsstörningar, beroende på närvaron av ett normalt elastiskt skikt på 110 mikrometer, vilket tyder på att dysplasi börjar i slutet av graviditeten eller nyfödda perioder, och att stromalt och epitelialt ödem beror på förlust av barriärer från dessa celler. Funktion och pumpfunktion, ytgeneration, såsom bandad keratopati, ingen specificitet.
Membranteori som ICE-syndrom, en gång tänkt att vara patogenesen för PPD sekundär vinkelförslutande glaukom, onormala endotelceller eller epitelceller och deras källarmembranliknande ämnen, från perifera hornhinnan ned till iris hornhinnevinkeln och till iris Yta, följt av sammandragning av membranet vilket leder till vidhäftning av iris hornhinnan, vinkelstängning, pupillary shift, uveal eversion och iris atrofi, mekanismen för sekundär öppen vinkel glaukom har inte bekräftats, iris keratoscopy och ultrastrukturella studier Iris från dessa patienter är inbäddade i den bakre trabecularnätet strax innan den sklerala åsen. Det spekuleras att iris fungerar som en förtryckare, vilket orsakar det trabecular nätgapet och trabecular kolonn kollaps och ökar utflödesmotståndet för den vattenhaltiga humor. Och liknar patogenesen för vissa medfödda glaukom.
Förebyggande
Posterior polymorphic cornea dystrophy prevention
Det finns ingen effektiv förebyggande åtgärd för denna sjukdom: tidig upptäckt och tidig diagnos är nyckeln till förebyggande och behandling av denna sjukdom.
Komplikation
Posterior polymorfisk hornhinnedystrofi Komplikationer bandat keratopati
Bandat keratopati, nedbrytning av hornhinnan, främre vidhäftning runt iris.
Symptom
Posterior pleomorf symptom på hornhinnedystrofi Vanliga symtom Herpes ögontryck ökade vesikulärt ödem elev deformation noduler överkropps viktminskning, under ...
1. Allmän prestanda
PPMD är en familjär sjukdom, mestadels autosomal dominerande, också förekommande i autosomal recessiv arv, vanligtvis i ögonen på båda ögonen, också asymmetrisk eller ensidig, ibland en sen pluripotent förändring i hornhinnan, I det andra ögat har hornhinnan bara vesiklar i en region. Åldersåldern är inte lätt att bestämma. Det finns inga tidiga symptom i det tidiga stadiet. Det påverkar vanligtvis inte synen. Eftersom det sällan producerar matrisopacitet eller epitelödem, beskrivs sjukdomen som stabil, men Det kan också utföras långsamt, till exempel hos äldre patienter med normal syn, kan ansamlingen av vesiklar öka, vilket visar sig som polymorfism och förtjockning av det bakre elastiska skiktet. Hos vissa patienter påverkar stromödem gradvis synen och utvecklas till epitelödem. , orsakar sekundär bandingskeratopati, och behöver utföra hornhinnetransplantation, tidiga inga symtom, påverkar vanligtvis inte synen, så det finns i allmänhet senare.
2. Ögonprestanda
Huvudsakligen för hornhinneskador kan iris och hornhinnevinkel också påverkas.De morfologiska förändringarna av PPMD som ses genom slitslampaundersökning inkluderar små aggregerade vesiklar av endotelet, stora kartliknande blåsliknande förändringar och det bakre elastiska skiktet är grått grumligt eller annorlunda i storlek. Plaket är grumligt utan punktat hornhinnedegeneration, och dessa förändringar är belägna på nivån för det djupa elastiska skiktet efter hornhinnan.
Den enklaste formen av sjukdomen är ett kluster av vesiklar, även kända som bakre herpes eller linjära vesiklar. 2 till 20 små (0,2 till 0,4 mm) okopplade runda lesioner samlas under ljus. Formad som en hög med vesiklar eller blåsor, omgiven av en diffus grå gloria, kan denna lesion uppträda var som helst bakom hornhinnan, kan förbli stabil under lång tid, kan också öka eller regressera, ingen effekt på synen, när tyngre, vesiklar Att samla stora kartliknande skador, de större kartliknande skadorna är allvarligare typer av grupperade vesiklar, och de grå halorna är tjockare och ibland nodulära, och gränsen mellan cirkulära eller elliptiska vesiklar är mer suddig. Lesionerna kan fördelas på olika sätt, från periferiringen till den lokala kilen, tills det hårda ostliknande mönstret sprider sig bakom hornhinnan. Under bredbandsljuset har lesionen två genomskinliga, kammade kammar med skalade kanter. Efter belysningsmetoden täcks hela hornhinnan med en metallfolieliknande apelsinskal. Matrisen och epitelödemet liknar andra typer av hornhinneadem. Matrisen ödem börjar från ryggen och blir gradvis tjockare. När epitelytan blir oregelbunden, Visionsförlust, I vissa fall upptar de breda perifera iridokorneala vidhäftningarna 1 mm-området för den bakre delen av hornhinnan, ibland åtföljda av ett glasartat membran, och den självhäftande fogen sträcker sig ner till irisytan, vilket orsakar iris epitelial eversion och pupildeformation och synlig irisatrofi, spaltlampa Kontrollera att den ursprungliga hornhinnan fortfarande är transparent och att den polymorfa kartliknande ogenomskinliga kroppen samlas ihop. Det förtjockade postelastiska skiktet, såsom det bakre bandliknande medföljande sputum, orsakar endotel-dekompensation och orsakar hornhinnødem. Deformation, pigmenteringseversion och sekundär glaukom.
3. Systemiska symtom
Typisk PPMD är associerad med systemiska avvikelser. Det har rapporterats att PPMD kan vara ett bevis på systemisk källarmembransjukdom och har visat sig vara nära besläktad med A1port-syndrom, en källarmembransjukdom med medfödd nefrit och hörselnedsättning. Patienter med Alport-syndrom måste ha en fullständig ögonundersökning, inklusive en speciell mikroskopi, och patienter med PPMD bör också ha en njurfunktionsbedömning och hörselprov.
4. Sekundär glaukom
Cirka 13% av patienterna med PPMD har glaukom. De kliniska manifestationerna av glaukom är följande: glaukom hos vuxna med öppen vinkel, glaukom hos vuxna vinklar och glaukom hos spädbarn, iris med öppen vinkel och glaukom hos spädbarn. Cornea keratoskopi är normalt, glaukom med hög irisvinkel stängd, iris hornhinn keratoskopi kan ses iris keratoplasti, trådformade eller kolumnerna vidhäftningar, ögon med stängd vinkel kan också ha irisatrofi och elevförskjutning, en gång längs utseendet Bred vidhäftning i intervallet 60 ° till 120 °, vanligtvis med förhöjt intraokulärt tryck.
Undersöka
Posterior polymorfisk hornhinnedystrofi
Genetisk undersökning
Bestäm hur det ärvs.
2. Patologisk undersökning
Ljusmikroskopi kan användas för att upptäcka den elastiska membranets spindelformade tumör, och det uppstår vesikelbildning på Descemet-membrannivån. En del av PPMD-höljet kan bilda en bred perifera främre vidhäftning, och den kan fästas på Schwalbe-linjen eller hornhinnan framåt. Kombinerat med pupillär ektopisk, irispigment valgus och iris glesa, finns det fortfarande fall där ett genomskinligt glasmembran sträcker sig från den bakre hornhinnan till iris. Elektronmikroskopisk observation visar onormal hornhinneaendotel och djup Descemet membran och hornhinnor endotelceller Täckning, men ektopisk hornhinnea endotelcellcellsmorfologi skiljer sig från Chandler syndrom, med epitelcellsegenskaper, inklusive mikrovilli, vissa mitokondrier, närvaron av cytoplasmatiska keratintrådar och bryggkorsningar mellan flera lager av celler, typiskt uttryckta som Descemet membran Tjock, och täckt med flera lager kollagen, förutom onormala endotelceller, fibroblaster eller epitelceller, beror den kliniska skillnaden på hornhinnens opacitet eller ödem beroende på i vilken utsträckning onormala epitelceller ersätter normala endotelcellsmosaiker, speciell mikroskopi Tekniker och cellodlingstekniker kan bestämma närvaron av endotelceller och epitelceller hos patienter med PPMD, och detta Membran med endotel epitelceller fann också i iris.
Strukturen hos Descemet-membranet kan ge en historia av embryonal och postnatal endotelial funktion. Förändringarna av humant Descemet-membranendotelutfällning har bildats vid födseln och före och efter födseln. Pre-Descemet-membranet är syntetiserat och anslutet i fosterstadiet, och Descemet-membranet bildas i postpartum. , inte ansluten, i PPMD med onormalt bakre skikt och normal anterior skiktanslutning, är ovannämnda onormala åtföljande periodiska omorganisation och förändring av endotelceller orsaken till förvirring.
Histologiska studier av hornhinneaendotelet hos spädbarn (2 till 3 månader) har rapporterats. Faktum är att det bakre cellskiktet övervägande är epitel, även om endotelceller kan ses och lesioner kan ses på Descemt-membranet i epiteliet. Närvaron av tunna eller saknade membran under cellernas närvaro antyder att sjukdomen börjar i tidig graviditet och är associerad med utvecklingen av Descemet-membranutvecklingen.
1. Endoskopisk ytmikroskopi av hornhinnan
Morfologin för lesionen på baksidan av hornhinnan kan hittas.
2. Iris keratoskopi
Tillståndet för den främre vidhäftningen runt iris kan hittas, och strukturen inuti hörnet är oklart.
Diagnos
Diagnos och differentiering av posterior polymorfisk hornhinnedystrofi
Diagnos kan bestämmas utifrån kliniska manifestationer och genetiska egenskaper, men måste identifieras med liknande sjukdomar.
PPMD förväxlas ofta med andra typer av post-hornhinnedystrofi, såsom Fuch-endotel-dystrofi, medfödd ärftlig hornhinnedystrofi och post-anamorfisk hornhinnedystrofi, som är flagnande grumlighet genom den gråspridande bakre matrisen, ibland iris Sträckt mot 360 ° Schwalbe-linjen och olika iris-anomalier, men utan glaukom, när vidhäftningar i hornhinnan inträffar, bör både Axenfeld-Rieger-syndrom och ICE-syndrom övervägas, och många av de två tidigare är kopplade till den framstående irisen. På Schwalbe-ringen blandas PPMD ofta med Haabs post-hörns linje med medfödd glaukom, även om den senare kan särskiljas med tunna områden i marginalen, och endotelcellmikrostruktur är värdefull för att identifiera PPMD och andra sjukdomar med anteriora hornhinneavvikelser. a.
