invecklad korioretinal atrofi
Introduktion
Introduktion till invecklad koroidal näthinnatrofi Gyrateatrophy of choroidandretina (GA) är en ärftlig sjukdom associerad med aminosyrametabolismstörningar. Vanligtvis med början från ekvatorn, utvidgning till centrum och omgivningen, och slutligen involverar större delen av fundus, kan orsaka allvarlig syndysfunktion. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: kataraktmyopi, retinit pigmentosa, ingen koroidala sjukdomar, nystagmus, muskeldystrofi
patogen
Omkring chorioretinal atrofi
(1) Orsaker till sjukdomen
Sjukdomen är en autosomal recessiv genetisk sjukdom och mycket få är autosomala dominerande genetiska sjukdomar.
(två) patogenes
På grund av variationen och bristen i ornitinketoacidtransaminasgenen (OKT), orsakar sjukdomen hyperornitemi i kroppen, och ornitin ackumuleras i koroid, vilket påverkar dess metabolism och orsakar sjukdom. Studien bekräftade att patientens plasma, vattenhaltig humor och urin ornitinbestämning var högre än normalt, OKT-funktion var otillräcklig och dess vitalitet var lägre än normalt. Lukt och Takki rapporterade först plasma, urin, cerebrospinalvätska och vattenhaltig humor hos 9 patienter med denna sjukdom. Ornitinbestämningen var 10-20 gånger högre än för den normala kontrollgruppen. Därför är sjukdomen relaterad till hyperornitinemi. Den ornithin metaboliska vägen är involverad i tre enzymmetabola reaktioner, och 0KT är en katalytisk fågel. Ett viktigt enzym av syrametabolism, på grund av OKT-defekten, kan orsaka ansamling av ornitin, produktionen av glutaminsyra och prolin reduceras, och defekterna av enzymet orsakar fundusskadan. Kaiser-Kupfer transformerar lymfoblaster genom odlingsmediet. Vid bestämningen av mängden OKT bekräftades det att det inte finns någon OKT-aktivitet i lymfoblaster hos patienter med koroidatrofi, och skadorna på näthinnepigmentepitelceller kan orsakas av överdriven ornitin, vilket förmodligen är sjukdomen. Orsak.
Kaiser-Kupfer stimulerar lymfocyter med fytohemagglutinin för transformation och aktiviteten hos transformerat lymfocytornitinaminotransferas (OAT) ökas med 15 gånger. Enzymaktiviteten är enkel och pålitlig och patienter jämförs med normalt. OAT-aktiviteten hos transformerade lymfocyter i kontrollgruppen visade signifikanta skillnader, och bristen på OAT-aktivitet var också huvudorsaken till sjukdomen, vilket indikerade att OKT- och OAT-brist inte kunde katalysera omvandlingen av ornitin till glutamat, vilket resulterade i hyperornitemi, fåglar. Koncentrationen av aminosyra i blodet kan direkt eller indirekt ha toxiska effekter på muskelceller, fibroblaster och RPE-celler.
I den kvinnliga bäraren av sjukdomen (heterozygot) var plasma-ornitinkoncentrationen normal, men för ornitinbelastningstestet ornitinretentionen i plasma efter oral ornitin administrerades och aktiviteten hos OKT mättes och visade sig vara normal. Det finns inget parallellt samband mellan graden av okulära lesioner och plasma-ornitinkoncentration mellan människor och patienter. Blodnivåerna av ornitin hos normala patienter är normala. Fell et al rapporterade att det inte finns några patienter med hyperornitemi. Sjukdomen manifesterar sig, ERG är normalt, men det finns allvarliga neurologiska störningar och mental retardering.Onithine-prolin-metabolism i näthinnan har visat sig ha hög OKT-aktivitet i iris, ciliärkroppen, näthinnan och choroid i det mänskliga ögat. Den aktiva vävnadsfördelningen för detta enzym är nära besläktat med retinal koroidatrofi.
Förebyggande
Omkretsförekomst av kororetinal atrofi
Förebyggande bör fokusera på upptäckt av heterozygoter. För personer med familjehistoria kan prenatal undersökning utföras, heterozygoter kan upptäckas, amniocentes kan användas för cellodling och enzymaktivitet kan mätas. Beroende på graden av nedbrytning av ornitinmetabolismen i fibroblaster, Heterozygoter, homozygoter separeras från normala människor. Om fostret har ornitinemi kan det finnas ornitinurin, och ornitinkoncentrationen i fostervatten kan ökas. Efter detekteringen ges profylaktisk behandling för att uppnå tidig diagnos. Tidig behandling.
Komplikation
Komplikationer av veckad kororetinal atrofi Komplikationer katarakt myopi retinit pigmentosa utan choroidal dysfunktion dystrofisk muskel dystrofi
Omkrets choroidal atrofi kan vara sekundär till grå starr, särskilt efter bakre polär grå starr. Nästan alla patienter utvecklar bakre subkapsulär grå starr när de är 20 år. De flesta patienter har olika grader av myopi, och de är progressiva, och de kan kombineras. Andra defekter, såsom retinitis pigmentosa, vit fläckig näthinnedegeneration, ingen koroidala sjukdomar, irisatrofi, nystagmus, strabismus, medfödd amauros, fingerlickning, spädbarn, rörelsestörningar, muskeldystrofi, mental retardering, mild hjärna Elektrogramavvikelser och hårförändringar och håret är tunt och litet.
Symptom
Omkrets choroidal retinal atrofi symtom vanliga symtom synnedsättning lins opacitet synfält defekt fundus förändrar nattblindhet
Visuell dysfunktion
De flesta av patienterna började ha nattblindhet före 10, och när sjukdomen fortskrider, minskar den centrala synen och ökar gradvis med åldern. När lesionen involverar makula är synen extremt minskad, men bara ljuset är kvar, vanligtvis 40 till 50 år gammalt. Sjukdomen har färgvisionsstörning. Synfältundersökningen kan ha en ringformad mörk fläck i sjukdomens tidiga skede, och sedan reduceras centripetalfunktionen. Synfältets defekt överensstämmer med omfattningen av den koroidala skada. Innan den makulära funktionen förloras återstår endast ett litet centralt synfält, och det mörka anpassningstestet visar tidigt. Den mörka anpassningströskeln ligger inom det normala intervallet och den sena tröskeln höjs till 20 till 40 logenheter. Färgsynundersökningen fann att patienter ofta har blå dysfunktion (100-Hue-test). Den elektrofysiologiska undersökningen fann att den initiala ERG var lägre än normalt efter normalt och försvann slutligen. Det är excentriskt ERG är inte normalt, och innebär sedan ERP-delen av den tydliga visionen och slutligen släckes ERG, EOG har varit betydligt onormalt i tidigt stadium av sjukdomen, topppotentialen sänks, den sena baspotentialen minskas också och till och med EOG släckes och oral behandling med vitamin B6 kan användas. Förbättrar EBG: s topp / mörka dal, central syn hindras i de flesta fall med tidig myopi, men kan korrigeras; med ögat Utvecklingen av skador och lins opacitet, försämrad synskärpa också generellt blindhet i 40 till 60 år gamla.
2. Fundus förändringar
I det tidiga stadiet av patientens fundus definierades choroidatrofin tydligt i ekvatorn, formen var oregelbunden, marginalen var taggad och fundus var normal mellan de atrofiska placken. Efterföljande atrofi utvidgades gradvis och den spridda atrofien smälte gradvis in i ett stycke, som blommiggjordes, och Sträcker sig till den bakre polen och det perifera partiet, kan en krympring formas runt den optiska skivan och ett ringformigt område med visuell funktion kan bildas mellan ringen och den atrofiska ringen i den ekvatoriella delen. Slutligen är fundusen gulvit, nästan hela fundus Omfattningen är försämrad, endast det makulära området bevaras (fig. 1A). Vid denna tidpunkt är fundusen lik den utan koroidala sjukdomar. Den optiska skivan är vaxig eller rödaktig. I avancerade fall kan pigmentering förekomma, med nålliknande kristaller isär. Dessutom näthinnan Blodkärlen är smala och den optiska skivan är blek. I de flesta avancerade fall av 40 till 60 år gammal påverkas den bakre polen chorioretinal i stor utsträckning, och fundusens utseende liknar sen choroidal sjukdom.
3. Fundus fluoresceinangiografi
I ett tidigt skede kan man se en typisk invecklad atrofizon. De koroidala kärlen i atrofiområdet är tydligt synliga. Ibland är pigmentepiteln på ytterkanten av den tidiga atrofin transparent och de koroidala kärlen är synliga härifrån, och det lysrörande färgämnet läcker runt blodkärlet. Läckageområdet är större än graden av skadorna som ses i oftalmoskopet, vilket indikerar omfattande skador på pigmentepitelet (Fig. 1B). Efter atrofien i den sena kororoiden uppstår en stark scleral fluorescens.
Undersöka
Undersökning av invecklad koroidal näthinnatrofi
Genetisk testning kan bestämma dess genetiska mönster, nornitinkoncentrationen i blodet överstiger 400 μmol / L och OKT-aktiviteten minskas avsevärt, och plasmavidinivå eller OAT-aktivitet i odlade epidermala fibroblaster kan också bestämmas.
Diagnos
Diagnos och differentiering av invecklad kororetinal atrofi
Diagnostiska kriterier
De diagnostiska kriterierna för denna sjukdom inkluderar: myopi, nattblindhet, grå starr, progressiv choroidal polymorfism, ERG-amplitudreduktion eller försvinnande, autosomal recessiv arv, blod ornitinkoncentration över 400 μmol / L och OKT-aktivitet minskade avsevärt, sjukdomen Diagnosen kan fastställas genom att detektera plasmaididinnivån hos patienten och bäraren eller aktiviteten för OAT i de odlade epidermala fibroblasterna. Eftersom det normala humana serumet har ett mycket lågt ornitininnehåll och är begränsat av instrumentförhållandena är det omöjligt att räkna det normala värdet. Och standardavvikelsen, så kan bara visa det högsta värdet på normala människor, vissa människor mätte 30 normalt humant serum ornitin, det högsta värdet på högst 56,6 μmol / L.
Differensdiagnos
Ingen koroidal sjukdom
I det avancerade fallet av denna sjukdom liknar fundusbilden den hos ingen koroidal sjukdom.Det finns små, sammetiska pigmenthyperplasi och glansiga kristalliserade små fläckar i det perifera fundus- och makulärområdet i det sena stadiet av koroidal dysfunktion, vilket är en typisk förändring av denna sjukdom.
2. Diffus choroidal kapillär atrofi
Sjukdomen är en sällsynt autosomal dominerande ärftlig sjukdom där koroidal kapillär atrofi och pigmentklustering börjar i den bakre polen, vilket leder till tidig synförlust.
