Reis-Bucklers hornhinnedystrofi
Introduktion
Introduktion till Reis-Bucklers undernäring i hornhinnan Reis-Bucklers hornhinnedystrofi är en allvarligare främre undernäring i hornhinnan, en autosomal dominerande genetisk sjukdom med en stark penetrans. Sjukdomen börjar tidigt och kan förekomma före 2 års ålder. I början inträffar det 2 till 4 gånger per år. Vid början, på grund av erosion i hornhinnan, medvetna symtom som ögonsmärta, fotofobi och rivning och överbelastning, börjar symtomen att lindra efter några veckor av varje avsnitt. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,0001% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: keratit
patogen
Reis-Bucklers orsaker till näringshinnan i hornhinnan
Orsak till sjukdomen:
Sjukdomen är en autosomal dominerande genetisk sjukdom med en stark penetrans.Den exakta orsaken är okänd och den anses vara resultatet av primär degeneration av Bowman-skiktet.
patogenes:
Det har föreslagits att primära förändringar i basala epitelceller inte bibehåller Bowman-membranets integritet och producerar böjda fibriller associerade med denatureringsreaktioner.
Förebyggande
Reis-Bucklers förebyggande undernäring av hornhinnor
Generellt inga speciella försiktighetsåtgärder, tidig upptäckt, tidig diagnos, tidig behandling.
1. Förebyggande hälsokontroll. Ett omfattande system för hälsokontroller bör utföras före registreringen av äktenskapet. I synnerhet är det viktigt att undvika att nära anhöriga gifter sig. Avkommor till nära släktingar som lider av mental retardering, medfödda missbildningar och olika genetiska sjukdomar är flera gånger mer benägna att gifta sig än icke-nära släktingar.
2. Genetisk rådgivning före graviditet. Både män och kvinnor eller en part, om det finns genetiskt sjuka patienter i sina släktingar, är oroliga för om de kommer att ha samma genetiska sjukdom efter äktenskap, de bör rådfrågas om de kan gifta sig, om konsekvenserna av äktenskapet är allvarliga; en av de två parterna har en viss sjukdom, men jag vet inte Finns det en chans att få en genetisk sjukdom, kan den gifta sig och vidarebefordras till kommande generationer? Läkaren ställer en klar diagnos och ger en rimlig behandling.
3. Prenatal screening för att undvika barnets födelse. Prenatal screening är främst för sjukdomar som för närvarande inte har någon bra behandling, och syftet är att förhindra födelse av defekta barn. Vanligtvis under den 16 till 20 veckan av graviditeten bör 2-3 ml perifert blod från gravida kvinnor undersökas. Om risken för hög risk finns (hög riskfaktor överstiger 1/270) bör ytterligare amniocentes tas för att bekräfta diagnosen.
Komplikation
Reis-Bucklers hornhinnedystrofi komplikationer Komplikationer keratit
Corneal inflammation kan uppstå.
Symptom
Reis-Bucklers symtom på hornhinnan vanliga näringsämnen Vanliga symtom Erosion i epiteliala ögon Smärta i hornhinnan känsla Minskar synskadan Fotofobi tårar trängsel
Sjukdomen är tidigt påbörjad och kan uppstå före 2 års ålder. I början förekommer den 2 till 4 gånger per år. När attacken inträffar krossas hornhinnens epitel och ögat är medvetet ögonsmärta, fotofobi, tårar och andra irriterande symtom och överbelastning. Varje avsnitt varar i flera veckor. Symtomen började lindra, frekvensen av attacker från 10 till 20 år minskade gradvis. Efter 20 års ålder, på grund av bildandet av vita fläckar på hornhinnens epitel, inträffade ingen erosion, men synen började sjunka, hornhinnens uppfattning minskade också, sjukdomsförloppet kan pågå i årtionden, syn Sexuell nedgång, synskärpan i ögonen i medelåldern är uppenbarligen försämrad.
I det tidiga stadiet, under slitslampan, motsvarar den centrala delen av hornhinnens epitel samma horisontella lager av Bowman-lagret.Det finns många fina gråvita opacitet i nätet, som gradvis ökas och smälts, vilket gör ytan på hornhinnan oregelbunden och grumlig. , markmönster, ringform, honungskaka eller fisknätform, och tätare än tidigare, vilket påverkar synen, kornealkänslan reduceras avsevärt vid denna tidpunkt, inga nya blodkärl sticker ut i hornhinnan, och Hudson-ses ibland på den grova främre ytan av hornhinnan. Stahli-linjen, när efterbelysningsmetoden används senare, kan man se att det grunt skiktet är kornigt eller frostigt, och det finns en brytningspunkt för grumlighet, som kan spridas till den perifera delen av hornhinnan och orsaka diffus dis av hornhinnastroma, men hornhinnan Matrisens djupa skikt och endotelskiktet är normalt.
Undersöka
Reis-Bucklers undernäringsundersökning av hornhinnan
1. Genetisk testning bestämmer det genetiska mönstret.
2. Patologisk undersökning
(1) Ljusmikroskopi: De huvudsakliga patologiska förändringarna är hornhinnans epitelödem, degeneration och strukturell förstörelse. I de avancerade fallen är tjockleken på hornhinnens epitelceller olika, epitelcellerna har degenerativa förändringar, det finns ödem mellan celler och celler, och hornhinnans struktur förstörs. Bowmanmembranets epitel är frånvarande eller tunnas, ersatt av fibroblast bindvävsmembran och eosinofila granuler och sticker ut i epitelceller och i det ytliga stromaskiktet Dessa ämnen är negativa för PAS-färgning, polysackarider och stärkelse. Färgningen är också negativ. Epitelcellens källarmembran är antingen normal tjocklek eller är fokalt frånvarande. Den fibrösa cellanslutningsvävnaden är ibland belägen mellan epitelcellskiktet och Bowman-skiktet, så att epitelcellagret är taggat bakom, vanligtvis utan inflammation. Men när epitelet eroderas och det finns fokala fibroblaster finns det ibland kroniska inflammatoriska celler.
(2) Elektronmikroskopi: Det visar att ultrastrukturen i bindvävnaden i denna fibercell infogas i normala kollagenfibrer av vissa speciella filament för att bilda några oregelbundna täta granulära eosin-kollagenvävnadsblock. Vissa tror att denna typ Ämnen kan representera nedbrytningsprodukter av Bowmans membran och ytliga matriskikt; det antas att ytliga hornhinnefibroblaster är involverade i en ung ålder, vilket får dem att producera kollagena fibriller (ropocollagen) med onormal diameter. Dessa speciella glöddiametrar är 8 ～ 10 nm, korta och lockiga, de mellersta och tjocka ändarna tunnas ut, epitelcellens cytoplasma vakuoliseras, mitokondrierna svullna, kärnan krymper, det finns inget hemidesmosom i de allvarliga skadorna, djupa matrisfibrer och celler, Descemet membran och Endotelcellerna är normala.
Diagnos
Diagnos och differentiering av Reis-Bucklers hornhinnedystrofi
diagnos
Barn med återkommande kornealepitelärosion och epitelialutgjutning, typisk cellulär subepitelial opacitet, histologisk undersökning av subepitelkrympade fibriller, kan användas som en diagnostisk grund för Reis-Bückle hornhinnedystrofi.
Differensdiagnos
1. Thiel-Behnke honungskakdystrofi rapporterad av Thiel och Behnke (1967) och visar cellulär opacitet hos det preelastiska membranet, återkommande epitelärosion och mild synförlust, autosomal dominerande arv, ännu inte bekräftat Det är en oberoende sjukdom.
2. Grayson-Wilbrandt främre membrandystrofi rapporterades först av Grayson-Wilbrandt (1966). De kliniska manifestationerna liknade de med Reis-Bückle hornhinnedystrofi, men irritationen var mild, synfunktionen var inte allvarlig och kornealkänslan var normal. Det främre elastiska membranet har vit plack eller retikulär opacitet och är ärvt dominerande.
