Sturge-Webers syndrom
Introduktion
Introduktion till Sturge-Weber syndrom Intrinsic, även känd som encephalotrigeminalangiomatosis, beskrevs först av Schiremer, senare rapporterade Sturge och Weber successivt i detalj, därav namnet Sturge-Weber syndrom, Sturge-Weber syndrom. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,0035% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: epilepsi
patogen
Orsaken till Sturge-Weber syndrom
(1) Orsaker till sjukdomen
Förknippad med vaskulära missbildningar orsakade av dysplasi.
(två) patogenes
Patogenesen för glaukom förstås inte helt. De flesta forskare tror att glaukom uppstår på grund av onormal iris hornhinnevinkel, såsom skleral dysplasi, förtjockning av uveal trabecular nätverk och perifer iris stopp på trabecular nätverk. En del människor tror att Sturge-Weber-syndrom orsakas av överdriven utsöndring av vattenhaltig humor och ökad permeabilitet hos blodkärl i blodet. Vissa patologiska prover tyder på onormalitet i iris keratokonus, liknande primär medfödd glaukom, vilket hindrar utflödet och utsläppet av vattenhaltig humor. Studier har visat att ökningen av det intraokulära trycket i de flesta fall beror på ökningen i utjämningskoefficienten för vattenhaltig humor på grund av ökningen i ytligt skleralt venöstryck. Ökningen i ytligt skleralt venöstryck beror på högtryckstillståndet för kollektorkanalerna nära Schlemm-röret. Spädbarns ögontryck ökade med en expansionsgrad på ögongloben på cirka 70%. Det finns också en föreställning som liknar den ursprungliga öppna vinkeln glaukom hos ungdomar och även under senare år.
Förebyggande
Sturge-Webers syndrom förebyggande
Komplikation
Sturge-Webers syndrom komplikationer Komplikationer av epilepsi
Meningeal hemangiom, epilepsi, intranasalt hemangiom, etc.
Symptom
Stitch-Webers syndrom symtom vanliga symtom näthinneavlösning högt intraokulärt tryck mental störning förkalkat näthinnedem intraokulärt tryck förhöjd hemianopi
1. Ansiktshudkapillärhemangiom: Sturge-Webers syndrom Hemangiom i ansiktshuden är kapillärhemangiom, mestadels beläget i dermis och subkutan vävnad, varierande i storlek, bestående av tunnväggiga, löst arrangerade dilaterade kapillärer. Området beläget i den första eller andra grenen av trigeminalnerven är ofta ensidig och cirka 10% är bilateral. På ena sidan används mittlinjen i ansiktet som en gräns. I vissa fall spänner hemangiomets mittlinje i ansiktet, och det drabbade området hypertrofiseras. Hemangiomet är en portvinsfläck som förekommer vid födseln och är lätt och diskret i början och blir sedan mörk och distinkt med åldern och kvarstår för livet. Ibland kan närvaron av mörk melanin oskärpa färgen på vissa patients hud och göra det svårt för läkarna att känna igen. Det övre sakrala området påverkas nästan alltid. Ett litet antal patienter har också hemangiominvasion i tungan, vristen, läppen, tandköttet, kinderna eller näshålan. Ibland invaderar hemangiom bara ögonlocken och konjunktiva.
2. Hemangiom i centrala nervsystemet: på samma sida av ansiktshemangiom, ofta åtföljt av meningealt hemangiom, bestående av vener belägna under subaraknoidutvidgningen, som ofta involverar hjärnans ockipitala och temporala lober. Röntgenundersökning av plattfilm (bättre genom CT eller magnetisk resonansavbildning) visar att hjärnbarken under blodkärlen ofta har progressiva förkalkningsförändringar, som är korallliknande. Detta förkalkningstecken är vanligare hos barn efter 1 år. Det centrala nervsystemet har påverkats. Hjärnskada manifesteras ofta som epileptiska anfall (80% av fallen), kortikala anfall eller kontralateral mild hemiplegi, och till och med hemiplegi och ipsilateral hemianopi. Mer än 60% av fallen har olika grader av mental störning på grund av atrofi i det angränsande hjärnbarken.
Klippel-Trcnaunary-Weber-syndrom liknar detta syndrom och kan vara ett av dem.Det finns fortfarande kärlhemangiomas och åderbråck i den drabbade sidan av stammen och lemmarna, och hypertrofi av ben och mjuka vävnader.
3. Okulära manifestationer av okulär tumörinvasion är vanliga, såsom näthinnan, konjunktiva, ytliga sklera, ciliär kropp och ögonlock kan påverkas, iris har en annan färg och hyperplasi.
(1) Choroidal hemangiom: Cirka hälften av patienterna har detta tecken, som är en isolerad, orange-gul, måttligt utbuktande massa belägen vid den bakre polen av fundus. Om det drabbade området är brett är fundus diffusröd, kallad "tomatkatt-sup" fundus, och retinal cystisk degeneration, näthinnödem eller sekundär exudativ retinal avskiljning kan ses på koroidal hemangiom. Fluorescensangiografi visade onormalt stark fluorescens hos koroid med ett stort antal knäckning och utvidgning av små blodkärl.
(2) Glaukom: 30% av fallen åtföljs av glaukom. När en aneurysm involverar ögonlocket eller konjunktiva, särskilt det övre ögonlocket, finns det vanligtvis glaukom i det ipsilaterala ögat. När ansiktshemangiom är unilateralt uppträder glaukom mest i det ipsilaterala ögat, men det finns undantag. Den kutane hemangiomen är bilateral, och glaukom kan vara ensidig eller bilateral. Ansiktshemangiom med koroidalt hemangiom, mestadels med glaukom. Hos patienter med koroidalt hemangiom utan Sturge-Webers syndrom förekommer emellertid sällsynta glaukom.
De flesta glaukom har inträffat i spädbarn, men det utvecklas i barndomen och ungdomar.Om det utvecklas i ett tidigt skede kommer ögongloppet att öka, och prestandan kommer att likna den hos andra medfödda glaukom. De flesta forskare tror att glaukom i kombination med Sturge-Webers syndrom inte har någon signifikant skillnad mellan det främre segmentet av ögat och den typiska spädbarnsglasucomen. Även i tillståndet med högt intraokulärt tryck, såsom komprimering av den jugulära venen eller intermittent komprimering av ögongloben med en hörnspegel, kan blodet återloppskokas i Schlemm-röret, och vinkeln på hörnet på iris ser man ha fler blodkärl vid irisroten. Den optiska skivan upprätthåller normal färg även vid långvarigt måttligt intraokulärt tryck. Naturligtvis, om det intraokulära trycket inte regleras, blir den slutliga optiska skivan också blek. Vid mätning av intraokulärt tryck och spårning av intraokulärt tryck kan man se att tonometerns pekare har en pulsering motsvarande hjärtfrekvensen, vilket orsakas av den intermittenta blodcirkulationen i det expanderade vaskulära nätverket.
Undersöka
Sturge-Weber syndrom kontroll
Inga speciella laboratorietester.
Röntgen, CT eller magnetisk resonans kan bekräfta förkalkning och förändringar i hjärnatrofi i cerebral hemangiom, och elektroencefalogram kan utföras i närvaro av anfall. B-ultraljud kan användas för att bestämma diagnosen hemangiom som involverar koroid; uppmärksamhet bör uppmärksammas vid åtföljande av glaukom Övervaka trender i förändringar i intraokulärt tryck.
Diagnos
Diagnos av Sturge-Weber syndrom
Enligt de typiska kliniska manifestationerna är det inte svårt att diagnostisera i kombination med hjälpundersökningen.
Uppmärksamhet skiljs från enkel ansiktsvasospasm och telangiektasi.
