koroidemi
Introduktion
Introduktion till koroidala sjukdomar Choroideremia kännetecknas av progressiv uppkomst av båda ögonen, från barndomsblindhet, diffusa koroidala kapillärer i full tjocklek och RPE-atrofi, och slutligen försvinner koroiden helt. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,0005% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: myopi, hyperopia, grå starr, grå starr
patogen
Ingen koroidal sjukdom
(1) Orsaker till sjukdomen
De flesta patienter är relaterade till genetiska faktorer.
(två) patogenes
Immunfaktor
Från histologin och ultrastrukturen, makrofag-fagocytiska pigment och fotoreceptor yttersegment hittades.I de fagocytiska pigmenten kan relaterade proteiner orsaka allergiska reaktioner, vilket orsakar att den koroidala interstitiella kollaps, Bruchmembran och blodkärl försvinner, och koroid genomgår full tjocklek atrofi.
Genetiska faktorer
Sjukdomen har erkänts som en recessiv arv av X-kromosom, och dess mekanism har ännu inte klargjorts. Män är sjukliga och de är progressiva och kvinnor är genetiska bärare.
Biokemisk defekt
Biokemiska analyser fann en minskning av cykliskt guanosinmonofosfat (cGMP).
Förebyggande
Ingen förekomst av koroidala sjukdomar
Sjukdomsförloppet kan försenas i flera år, och akuta attacker och remiss uppstår växelvis, och de flesta av dem lindras av sig själva i vuxen ålder. Men ett fåtal har fortfarande ett anfall. Om artrit inte har läkt på många år kan det orsaka allvarlig leddeformitet och rörelsestörningar. Detta är vanligare vid polyartrit, äldre flickor med början och systemisk typ med polyartrit. När det gäller artrit förekommer kronisk iridocyklit hos flickor som utvecklas före 4 års ålder, vilket orsakar blindhet. Ankyloserande spondylit kan ses hos äldre pojkar. I allmänhet kommer 75% av patienterna att lindras om de behandlas snabbt och deras gemensamma funktion är normal. Endast ett fåtal har orsakat livslångt funktionshinder. Enskilda patienter dog av infektion eller amyloidos.
Komplikation
Inga koroidala komplikationer Komplikationer, närsynthet, grå starr, grå starr
Sjukdomens brytningsstatus (både manlig och kvinnlig) har ofta måttlig närsynthet, men ibland ansikts- eller långsynthet, patienter kan ha katarakt och irisatrofi, glasliknande kondensering och lite fibrös opacitet, vita kolesterolliknande kristaller och mycket små Pigmentpartiklar.
Symptom
Inga koroidala symtom vanliga symtom tät syn synförändringar nattblind pigmentering pigmentförlust grön blind färg syn onormala fundusförändringar
1. Visuell funktionsändring
Det är tidigt påbörjat, kan ha föds vid födseln, synförlust eller till och med minskad ljusuppfattning, synfält centripetalsminskning, förändring av atrofi börjar i mitten och perifera delar, expanderar mot mitten med åldern, och slutligen återstår den centrala delen, gradvis bildar en tubulär vy Vanligtvis reduceras synskärpan måttligt vid 10 till 30 år gammal, men den centrala synen bibehålls fortfarande.Efter 40 till 50 års ålder som involverar makula är det ett rör eller åtföljs av en liten ö i periferin. Det sista synfältet försvinner helt och förblir i den centrala och temporala sidan. Efter att ön försvann var patienten helt blind och natten var blind och tidigt och visade en konformad degeneration. Den slutliga tröskeln för mörkt anpassade stavceller visade en progressiv ökning. I det sena stadiet upptäcktes inte den mörka anpassningskurvan och färgvisionsstörningen var rödgrönblind. Elektrofysiologisk mätning, tidig tydlig syn ERG är normal, mörk anpassning ERG är låg våg, sen utrotning, EOG låg våg eller ingen våg, ERG förändringar hos manliga patienter med denna sjukdom är normala i det tidiga stadiet av ERG modifiering, men mörk anpassning del a Våg- och b vågamplitude minskar, b våg latens ökar, sent ERG slocknas, kvinnliga patienters syn, synfält, mörk anpassning, pigment, EOG, ERG är mestadels normala, men ibland onormala, kvinnliga bärare är i fundus När det gäller uppenbar plackliknande pigmenteringsstörning och ansamling är ERG-svaret fortfarande normalt och ERG-amplituden kan minskas eller ökas. Förändringen av EOG i denna sjukdom är mer uppenbar än ERG.Ett onormalt inslag i visuellt funktionstest hos patienter utan koroidala sjukdomar är EOG. Baslinjepotentialen minskade signifikant, den sena EOG-baslinjepotentialen var nästan oupptäckbar, ljustoppen försvann fullständigt och den visuella funktionen hos kvinnliga patienter var onormalt onormalt, men ett fåtal patienter kan ha onormalitet.
2. Fundus förändringar
Fundusförändringar kan förekomma hos spädbarn och små barn, men också sent, även efter 40 års ålder, kan endast de första förändringarna delas upp i tre faser.
(1) I det tidiga stadiet: det finns mild atypisk perifer pigmentär retinopati. På grund av näthinnepigment-degeneration blinkar ekvator och perifera del av fundusen gula, det finns pigmentpartiklar i djupet, och det finns en depigmenteringszon mellan pigmenten. Det är inte osteocyter.
(2) Halvtid: Lesionen utvecklas gradvis från periferin till den bakre polen, och det inre lagret av näthinnan är fri från pigmentering. Vid denna tid förekommer koroidala kärl och RPE-atrofi, som visar små områden med koroid makrovaskulär exponering.
(3) sent stadium: choroid och RPE gradvis atrofi till den bakre polen av fundus, pigusepitelet i fundus är nästan fullständigt förstört, de koroidala blodkärlen försvinner och försvinner, och ibland är bara en liten bit av choroid kvar i macula, och dess gräns är klar, medan den perifera delen En koroidal ö kan lämnas, men den försvinner efter 50 till 60 år. Eftersom pigmentepitelet och koroidala blodkärlen försvinner, exponerar fundus det vita ljuset i sclera, och de återstående öarna kan vara brunröda med en cirkel runt periferin. Formade eller oregelbundna pigmenterade fläckar, men sällan sett hela fundus är vit, inga synliga koroidala blodkärl, även om de koroidala lesioner är uppenbara, näthinnan och den visuella guden ofta förblir normala, kan den sena optiska skivan vara atrofi, näthinnans blodkärl kan vara något tunn.
Kvinnliga patienter är bärare.De typiska fundusförändringarna liknar de hos unga manliga patienter, men fundusskadorna är statiska, milda och normala syner. Fundus kan kännetecknas av pigmentering och hyperpigmentering. Det är en saltliknande atrofi, mestadels belägen i fundus. I ekvatorn varierar pigmentpartiklarna i storlek, och de är arrangerade i en sträng och strålar remsor runt periferin. Pigmenteringen reduceras i den perifera delen. I vissa fall är pigmenten av makula fin, och näthinnan och den optiska skivan är normal.
3. Fluorescensangiografi
Tidiga RPE-defekter uppvisar ett brett spektrum av starka fluorescensområden, följt av näthinnepigmentatrofi och koroidala kapillärer försvinner, endast fluorescerande fyllda koroidala kärl och omfattande icke-fluorescerande områden i det sena stadiet, med kvarvarande glesa koroidfartyg, kvinnliga genbärare Fluorescensangiografi visade att RPE förmakade, visade fluorescens eller omfattande stark fluorescens.
Undersöka
Ingen choroidal undersökning
Sjukdomen saknar specifika laboratorietester. Under den aktiva perioden finns det ofta anemi, leukocytos (vanligare mellan 20 000 och 40 000) och en markant ökning av erytrocytsedimentationsgraden. Vita blodkroppar kan vara upp till 60 000 och ha en nukleär vänsterskift. Ökade blodplättar kan vara så höga som 1 miljon i allvarliga systemtyper. Plasmalbumin reduceras, α2 och gammaglobulin ökas. De flesta av de C-reaktiva proteinerna är positiva. De flesta av artritfaktom-negativa patienter var 25% antinuklär antikroppspositiv, reumatoidfaktorpositiv 75% positiv, och hos artritisk typ I, 60% antinuklär antikroppspositiv. Lupusceller kan ibland hittas. Reumatoidfaktorn är en antikropp specifik för IgG, som är en 19S IgM-molekyl som kan agglutinera sensibiliserade fårröda blodkroppar, och agglutinationstitern är positiv vid 1:32 eller mer. I juvenil reumatoid artrityp är flickor med hög åldersålder (ungefär 8 år eller äldre) och de med allvarliga symtom i lederna mer benägna att vara positiva. Serum IgG, IgM och IgA ökade, och komplementet var normalt eller ökat. Gemensam synovial exudatundersökning: utseende turbiditet, vita blodkroppar ökade, upp till 5 000 ~ 80 000 / mm3, främst polymorfonukleära leukocyter, proteinökning, normalt eller reducerat socker, ökat IgG, IgM, komplementreduktion, Bakteriekulturen var negativ.
Diagnos
Diagnos av koroidal sjukdom
De kliniska egenskaperna hos manliga patienter med denna sjukdom är nattblindhet, minskning av synfältets centripetalitet, onormal blåvision, förhöjd mörk anpassningströskel och progressiv total choroidal vaskulär och RPE-atrofi. Enligt typiska fundusförändringar, elektrofysiologiska förändringar och familjehistoria, En korrekt diagnos ställs.
Differensdiagnos
Emellertid kan det tidiga stadiet av sjukdomen lätt förväxlas med atypisk primär retinit pigmentosa och choroidal choroidal atrofi.I fallet med svår atrofi i det sena stadiet bör det differentieras från diffus koroid kapillär atrofi, albinism och patologisk myopi. Därför krävs ofta långvarig observation. Korrekt bedömning.
1. Retinitis pigmentosa: Det finns ett typiskt "osteocyt" -liknande pigment, koroidan visar inte diffus koroidal atrofi i full tjocklek, och ingen choroidal pigmentbildning är kornig, så den skiljer sig från retinitis pigmentosa.
2. Involverad kroidoid atrofi: graden av atrofi är enhetlig, gränsen är skarp och den har en veckad form.
3. Diffus koreoid kapillär atrofi: begränsad till RPE och koroid kapillär skikt, fluorescerande angiografi är tydligt synligt, dess genetiska egenskaper är autosomal dominerande arv.
4. Albino fundus: Det finns en uppenbar manifestation av albinism, utan nattblindhet och synfältförändringar.
5. Patologisk myopi: har inte bara hög myopi, utan har också scleral stafylom och andra förändringar.
