medfödd aniridi
Introduktion
Introduktion till medfödda aniridier Medfödd aniridia är en utvecklingsstörning i båda ögonen, som kan förknippas med en mängd olika ögonsjukdomar såsom korneal opacitet, liten hornhinna, linsdislokation, grå starr, glaukom makulär dysplasi, squint nystagmus, etc., som involverar hela ögat. Vissa komorbiditeter förekommer redan vid födelsen, medan andra kan utvidgas till barndom eller tidig vuxen ålder. Vissa patienter kan åtföljas av systemiska avvikelser. Men termen "iris-fri" är faktiskt en felaktig förklaring eftersom irisroten kvarstår och det inte finns någon fullständig irisfri. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,0001% Känsliga människor: små barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: mental retardations-grå starr
patogen
Medfödd auriaetiologi
Miljöfaktorer (30%):
Miljöfaktorer bör också betraktas som teratogena faktorer. Ektodermal teorin anser att utvecklingen av neuroektodermala barriärer, utvecklingen av koppkanten inte utvecklas under iris 12-14 veckor, vilket resulterar i irisutveckling och andra ectodermal defekter, såsom näthinnan, makula. Dysplasi, brist på elevmuskler etc.
Utvecklingsstörningar (30%):
Vid den andra månaden av embryonal mesoderm utvecklingsstörning, försvinner inte linsens kapsel-pupillkärl i linsens membran, och den kvarvarande hindrar tillväxten av koppens kant. Mesoderm sträcker sig framåt i ectoderm och kanten på koppen, som är den främre kammaren. Ett smalt band runt blocket som blockerar den ektodermala tillväxten, vilket resulterar i irisdysplasi, men denna teori kan inte förklara annan neuroektodermal dysplasi.
Från de kliniska manifestationerna stöder fler bevis utvecklingsstörningar i neuroektoderm och mesoderm under embryonal utveckling, vilket resulterar i olika strukturella avvikelser i patientens öga.
Förebyggande
Medfödd aniridiförebyggande
1. Förbättra prenatal diagnosteknologi, förhindra födelse av genetiska barn och förbättra den eugeniska frekvensen.
2, ålder-lämpligt äktenskap, gifta sig inte tidigt, tidig graviditet, inte vara för sent äktenskap, sen graviditet, för att undvika barnets medfödda brist, planerad eugenik. 3, gravida kvinnor bör uppmärksamma temperament, upprätthålla ett gott humör, sinnesfrid, undvika kyla och värme, förebygga sjukdomar, använda droger med försiktighet, förbjuda alkohol och tobak, för att undvika effekterna av förgiftning, trauma och fysiska faktorer.Komplikation
Medfödda aniridikomplikationer Komplikationer, mental retardering, grå starr
Vissa patienter kan också åtföljas av systemiska avvikelser, inklusive mental retardering, genitourinary dysplasi och Wilms tumör, samt makulär dysplasi, grå starr och brytningsfel.
Symptom
Medfödd Irisfria symtom Vanliga symtom Rädda ptos, nystagmus, cerebral pares, lokal skleral svullnad, opacitet i linsen, liten huvudhornshinnan, medfödd, irisfri ansiktsdeformitet, medfödd irisbrist
Medfödda irisfria irisrötter har ofta olika grader av kvarvarande iris, och kan också förknippas med en mängd olika ögonsjukdomar. På grund av olika grader av irisdefekt är kliniska manifestationer olika, men det finns tecken på fotofobi, rynkar och blinkar. Dåligt syn och möjlig gradvis nedgång, förknippad med brist på iris, dysplasi i makula, hornhinnens opacitet, grå starr, glaukom och brytningsfel, kliniskt kan man se några patienter med ficklampor eller restljus när slitslampan inspekteras. Iris, och vissa kan bara se den kvarvarande irisrotvävnaden under hörnspegeln. Många patienter har perifera hornhinnevaspasmer och hornhinnens opacitet och fortskrider gradvis till den centrala delen av hornhinnan med ålder, ibland små hornhinnor, Hornhinneskleros och vidhäftning av hornhinnan och linsen, linsdysplasi är medfödd lokaliserad linsens opacitet är vanligare, det kan finnas linser utanför ectopiska eller medfödda defekter, förekomsten av progressiv grå starr kan göra synen avsevärt reducerad, ingen iris Kan också vara förknippad med koroidala defekter, återstående pupillärmembran, litet optiskt nervhuvud, strabismus och ptosis, såsom med mitten av makula Dysplasi kan leda till nystagmus.
Det finns 50% till 75% av glaukom hos patienter utan iris. Förekomsten av glaukom är relaterad till vinkeln i den främre kammaren. Det finns ingen glaukom. Irisvinkeln kan ses i det normala planet för iris, och iris i roten är inte Den trabekulära vidhäftningen, "pupillkanten" utan valgus, när den åtföljs av glaukom, täcker den kvarvarande irisen gradvis det trabekulära nätet framåt, när den funktionella trabeculaen har blockerats, kommer det intraokulära trycket gradvis att öka, allvarligheten av glaukom Det är förknippat med vidhäftningens främre kammare. När glaukom har inträffat hos spädbarn eller mycket små barn, är den största förändringen i vinkeln på den främre kammaren att irismatrisen är taggad i olika vinklar på hörnväggen, eller att irismatrisen som finns kvar från periferin passerar över ögonfransarna. Striat- och skleralprocesserna håller sig vid det trabekulära nätverket. Med tiden, vanligtvis efter flera år, blir dessa vidhäftande iris tätare och bredare, och pigmenteringen ökar, och migrerar framåt, vilket gör den ciliära kroppen tidigare synlig. Bandet, den sklerala processen och det trabekulära nätverket är svårt att se. När vinkeln på den främre kammaren förändras ökar det intraokulära trycket naturligt.
Kombinerat med systemiska avvikelser och sjukdomar finns det främst iris Wilms tumörsyndrom, 25% till 33% av medfödda sporadiska patienter utan iris före 3 års ålder, förutom njur Wilms tumör, och har mental retardering, könsstörningar eller kraniofaciala. Malformation, lågörelseposition, etc., syndromet är mer utvecklat än den allmänna irisfria och är förknippad med medfödda avvikelser från andra system, och familj är sällsynt, sporadisk aniridia med medfödda avvikelser och mental retardering av könsstörningssystemet. Kallas ARG-triaden, det tros vara relaterat till den mellanliggande raderingen av den korta armen av kromosom 11. Dessutom kan systemiska avvikelser ses i glandom, cerebellar ataxi, hemifacial hypertrofi, kryptorchidism, litet huvud och klyvläpp.
Undersöka
Medfödd aniridia
Först och främst ur genetikens perspektiv, och kan genomföra den nödvändiga genetiska undersökningen för att förstå vilken typ av genetisk typ, analys av kromosomband och annan genetisk analys på PAX-6-genen i varje fall av Iris-patienter, särskilt För alla som kan användas som forskning.
Antag att det är en sporadisk patient utan irissjukdom. Det är nödvändigt att först definiera om det inte finns någon iris eller andra manifestationer av främre dysplasi. Ytterligare arbete bör göras i följande aspekter: 1 Omfattande släktforskning, särskilt för att veta om Eventuella avvikelser i ögat och / eller svag syn, onormala tänder, navelbråck, urogenitala avvikelser inklusive Wilms tumör eller mental retardering; 2 omfattande undersökning av patienten, inklusive tandläkare, navel, könssjukdomar (inklusive MRI) Och det centrala nervsystemet (inklusive MR); 3 genom ögonundersökningen, och kontrollera deras föräldrar och andra nära släktingar, måste ögonundersökning inkludera fluoresceinangiografi av det främre segmentet i ögat och det bakre segmentet i ögat för att upptäcka utseendet på iris och makula Det finns emellertid avvikelser i den iris ciliära regionen och avvikelser i den foveala avaskulära regionen.
Diagnos
Medfödd anirididiagnos
Kliniskt är det lätt att göra en diagnos av denna medfödda anomali. På grund av okulära och systemiska avvikelser finns det fyra typer av iris: 1 med nystagmus, hornhinnevasospasm, glaukom och synförlust; 2 uppenbara Irisdefekt, men bättre synskärpa; 3 med Wilms tumör (inget iris-Wilms tumörsyndrom) eller andra avvikelser i könsorganet; 4 med mental retardering.
