Pediatriskt Downs syndrom
Introduktion
Introduktion till barns Downs syndrom Downs syndrom, eller trisomi 21s syndrom, är också känt som medfødt eller Downs syndrom. Det är den tidigaste identifierade kromosomala sjukdomen. 60% av barnen har abort i början av fostret, och de överlevande har uppenbar intelligens. , speciella ansikts-, tillväxt- och utvecklingsstörningar och multipla deformiteter. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,0001% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: medfödd hjärtsjukdom
patogen
Orsaken till Downs syndrom hos barn
Orsak:
Förekomsten av Downs syndrom är relaterat till graviditetens ålder, det är en abnormalitet av kromosom 21, och det finns tre typer av trisomi, translokation och chimerism. Moderåldern är hög och äggåldring är en viktig orsak till icke-segregering.
(två) patogenes
Trekroppstypen kan isoleras från kromosomen 21 i den meiotiska fasen i föräldraddcellscellen. Mekanismen för den trekroppstypen beror på det faktum att kämcellerna hos föräldern (mestadels modern) inte separeras när meiosen uppstår. Den gravida kvinnan är äldre. Ju större är sannolikheten för Downs syndrom (tabell 1), den chimära 21-trisomicellinjen och moderföräldrarnas bakterieceller som hittades i en familjestudie av normala diploida förälders 21-trisomi Den enstaka föräldradimeren av kromosom 21 är också ansvarig för förekomsten av 21-trisomi. Translokationstypen kan ärvas av en av föräldrarna för kromosom 21. translokationsbärare. Utöver den kromosomala translokationen kan perifera blodlymfocytkaryotyp av föräldrarna Det mesta av det normala, den viktigaste delen av kromosom 21 som producerar de fenotypiska egenskaperna hos Downs syndrom är 21q22.1 ~ q22.2, och de 21 delarna av trisomin som inte inkluderar denna zon presenterar inte Downs syndrom.
Förebyggande
Förebyggande av Downs syndrom hos barn
Det finns för närvarande ingen effektiv behandling. Det bästa sättet är att avsluta graviditeten innan den gravida modern producerar den.
Förebyggande förebyggande för gravida kvinnor:
Genetisk rådgivning
Ju äldre den gravida kvinnan är, desto högre är risken. Risken för återfall av standard Downs syndrom är 1%. Föräldrar till translokationsbarn bör vara karyotyperade för att hitta bärare med balanserade translokationer: om mamman är D / G-omlokalisering har varje foster en risknivå på 10%; om fadern är en D / G-omlokalisering , är risken 4%. De allra flesta fall av G / G-omlokalisering var sporadiska, och de flesta av föräldrakaryotyperna var normala, men 21/21 translokationsbärare hittades också, och nästa generation på 100% lider av denna sjukdom.
2. Prenatal diagnos
Det är en effektiv åtgärd för att förhindra födelse av barn med Downs syndrom. Par med en historia av sjukdomens födsel bör diagnostiseras prenatalt, det vill säga karyotypanalys, provtagning inkluderar fostervattentest i andra trimestern för amniocentes, embryonala villösa celler i andra trimestern och lymfocyter i navelsträngsblod i andra trimestern. Prenatal screening för serummarkörer HCG och AFP har viss klinisk betydelse eftersom det kan minska blindheten vid fostervattensförmågan för prenatal diagnos, vilket antyder förekomsten av gravida kvinnor med hög risk, vilket gör att dessa gravida kvinnor kan genomgå ytterligare prenatal vård och rådgivning. Minimera födelsen av barn med Downs syndrom.
Komplikation
Komplikationer av Downs syndrom hos barn Komplikationer medfödd hjärtsjukdom
Ofta åtföljd av medfödd hjärtsjukdom; på grund av låg immunfunktion, mottaglig för olika infektioner; förekomsten av leukemi är 10 till 30 gånger högre än den allmänna; manliga är ofta kryptorchidism, fortfarande synlig med strabismus, nystagmus, tracheoesophageal fistel, Navelbråck, duodenal atresi, sköldkörtelsjukdom etc., ibland kramper.
Medfödd kardiovaskulär sjukdom är den vanligaste typen av medfödd missbildning. Lätt asymptomatisk, vid undersökning, fann att svåra fall kan ha svårt att andas efter andning, purpura, synkope, etc., äldre barn kan ha tillväxtfördröjning.
Symptom
Symtom på Downs syndrom hos barn Vanliga symtom Demens Hals Korta mentala störningar Rogue Eyes Breda ben åldrar Försenad tumör stängning sent genom klöft gommen i Clubuxeps ... Hjärnutveckling långsamt
Barnet har ett speciellt speciellt ansikte vid födseln och uppvisar ofta svårigheter i sömnighet och matning. Barnets mentala retardering ökar gradvis med åldern. IQ är cirka 25-50, och idrottarnas utveckling och sexuell utveckling försenas. Bred, låg näsa, låg ögonspricka, sned yttre sidan av ögat, inre mocka, litet yttre örat, fett tunga, ofta sticker ut ur munnen, mer rivande, kort statur, huvudomkrets mindre än normalt, kort fram och bak Den occipital platta är platt, halsen är kort, huden är lös, benåldern är ofta bakom åldern, tänderna är försenade och ofta förplacerade, håret är mjukt och mindre, håret är mer centrerat, den främre knäbotten är stängd, och topplinjen i den övre kudden kan ha en tredjedel. Tuen, korta lemmar, på grund av ligamentavslappning, leder kan vara överdriven böjda, korta fingrar, små ben i lillfingerdysplasi, liten inåtböjning, kort falanx, palm trepunktsskift till distala änden, vanligt genom palmtryck, grässkor Cirka hälften av barnen med stortånets boll har ett välvt mönster.
Barn har ofta andra missbildningar, såsom medfödd hjärtsjukdom. På grund av låg immunfunktion är de benägna att få olika infektioner. Förekomsten av leukemi är 10 till 30 gånger högre än normalt. Om du lever i vuxen ålder visas den oftast efter 30 år gammal. Symtom på senil demens.
Undersöka
Undersökning av barn med Downs syndrom
1. Analys av karyotyp av perifera blodceller
Enligt karyotypanalysen kan barn med Downs syndrom delas in i tre typer:
(1) Standardtyp: Barnens somatiska kromosomer är 47, med en ytterligare kromosom 21, med en karyotyp av 47, XX (eller XY), +21, vilket står för 95% av alla fall.
(2) Omvandlingstyp: cirka 2,5% till 5%, det totala antalet kromosomer hos barn är 46, mestadels Robertsonian-omlokalisering, vilket avser en ömsesidig omlokalisering som sker i den proximala centromere-kromosomen. Oftast D / G-translokation, D-gruppen är huvudsakligen kromosom 14, dvs karyotypen är 46, XX (eller XY), -14, + t (14q21q); några är kromosom 15 translokationer, den här typen Cirka hälften av translokationsbarnen är ärftliga, det vill säga föräldrarna har balanserad kromosombärare och den andra är G / G-translokation, vilket är sällsynt på grund av centromeren för två kromosomer i grupp G. Fusion, bildande en isobarisk kromosom t (21q21q), eller en 21-omlokalisering till en kromosom 22.
(3) Chimera-typ: cirka 2% till 4% av sjukdomen, det finns 2 eller fler cellinjer i barnet (vanligare hos 2), en är normal, den andra är 21-tre Somomatiska celler är svårighetsgraden av kliniska manifestationer relaterade till andelen normala celler, som sträcker sig från nästan normala till typiska fenotyper. Ju högre andel 21-trisomicellinjer, desto tyngre är graden av mental retardering och deformitet.
Cytogenetiska studier har funnit att när 21q22-regionen i den långa armen i kromosom 21 är en trisomi, har individen en klinisk manifestation som är helt lik Downs syndrom. Tvärtom har individer med icke-trisomi i detta område inga typiska symtom. Det dras slutsatsen att 21q22-regionen kan vara en nyckelregion för Downs syndromgen, även känd som Downs syndrom.
2. Amnioscentkromosomundersökning
Amniocenteskromosomundersökning är en effektiv metod för prenatal diagnos av Downs syndrom.Den vanliga karyotypen är densamma som karyotypen för perifera blodceller.
3. Fluorescens in situ hybridisering
Använd motsvarande sekvens av kromosom 21 som en sond, hybridisera med lymfocyter eller amniocyter i perifert blod. Cellerna i Downs syndrom kan visa fluorescenssignalerna för tre kromosomer 21, om Downs syndrom är valt. Den specifika sekvensen för kärnregionen används som en sond för FISH-hybridiseringsanalys, som exakt kan lokalisera den onormala delen av kromosom 21 och förbättra noggrannheten för att detektera kromosom 21-nummer och strukturell avvikelse.
4. Prenatal screening för serummarkörer
Användningen av moralt serumkorioniskt gonadotropin (HCG), alfa-fetoprotein (AFP) och fritt estriol (FE3) för screening av Downs syndrom har undersökts under många år. Detta är en indikator på mitten av graviditeten (13 veckor). I framtiden, enligt de tre (och kan också mäta HCG och AFP) serologiska indikatorer såväl som den gravida kvinnans ålder och vikt, uppskattas risken för barn med Downs syndrom och diagnosen utförs vidare enligt riskgraden. Cirka 60% av Downs syndromfoster kan detekteras med denna metod.Det diagnostiska värdet av graviditetsassocierat plasmaprotein A (PAPP-A) har uppmärksammats mer och mer under de senaste åren. PAPP-A produceras av trofoblastceller från placenta. Serumnivån för gravida kvinnor i fostret är signifikant sänkt, förmodligen relaterad till nedgång i trofoblastcellfunktionen, vilket är ett screeningindex för tidig graviditet, lämpligt för gravida kvinnor med 8 till 14 veckors screening med PAPP-A, HCG, AFP Sådan indexscreening kan inte bara screena Downs syndrom, utan också upptäcka 18-trisomisyndrom, medfödda neuralrörsdefekter, medfödda bukväggdefekter och andra medfödda avvikelser. Dessutom mäts hudtjockleken hos fosterhalsen med B-ultraljud. Är en viktig indikator för diagnos av Downs syndrom, därför, tidig graviditet, gravida kvinnor för att utföra halvtids Downs syndrom screening, tidig vidta aktiva förebyggande åtgärder, det finns en viss betydelse för att säkerställa hälsan hos kvinnor och barn.
Röntgenfilmer, ultraljud, elektrokardiogram, EEG, etc. kan rutinmässigt utföras. Vissa barn kan ha medfödd hjärtsjukdom, benålder och onormal EEG.
Diagnos
Diagnostisk identifiering av barn med Downs syndrom
diagnos
Sjukdomens speciella ansikte, handens egenskaper och låg intelligens kan ge viktiga ledtrådar för klinisk diagnos, men diagnosen måste bygga på karyotypanalys, så karyotypanalys och FISH-teknik är Downs syndroms huvudlaboratorium. Undersökningstekniker, dessa två tester har också positiva konsekvenser för prognosen för Downs syndrom chimärt, på grund av skillnaden i fenotyper hos barn med chimära abnormiteter, allt från normala eller nära normala till typiska kliniska manifestationer, deras prognos Det beror huvudsakligen på andelen normala cellinjer i de somatiska cellerna i barnet.Därför kan andelen normala karyotypceller och 21-trisomikärnceller i de somatiska cellerna för chimära barn förstås, och barnen kan vägledas efter deras specifika förhållanden. Familjen och samhället utbildar dem.
Differensdiagnos
Sjukdomen bör skilja sig från medfödd hypotyreoidism. Den senare kan ha dåsighet, gråthäshet, matningsvårigheter, magbesvär, förstoppning och andra symtom efter födseln. Tungen är stor och tjock, men det finns ingen speciell ansikte av denna sjukdom. Serum TSH, T4 och karyotypanalys identifierades.
Medfödd hypotyreos orsakas av en medfödd defekt i sköldkörteln eller på grund av jodbrist i kosten under graviditeten.Den förstnämnda kallas sporadisk sköldkörtel dysfunktion, och den senare kallas endemisk hypotyreos. Dess huvudsakliga kliniska manifestationer är fysiska och intellektuella utvecklingsstörningar. Det är en vanlig endokrin sjukdom hos barn.
