okulär neurofibromatos
Introduktion
Introduktion till okulär neurofibromatos Neurofibromatosis (NF-1) är också en av de ryggradshamartomen. Kliniskt kännetecknas det av onormala hudpigmentfläckar och -stam, multipla lemmar och perifer tumörliknande multipel tumörliknande hyperplasi, även känd som multipel neurofibromatos. Grundläggande kunskaper Sannolikhetsgrad: sannolikheten för en graviditetsgrad på 1% hos gravida kvinnor Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: orbital schwannomas meningioma
patogen
Orsak till okulär neurofibromatos
(1) Orsaker till sjukdomen
Neurofibromatosis är mestadels en autosomal dominerande genetisk sjukdom, men det finns också fall av recessiv arv och tillväxt och utveckling av neuroektodermala vävnadsceller.
(två) patogenes
För närvarande är patogenesen för denna sjukdom inte fullt ut förstått. Vissa tror att uppkomsten av neurofibromatos är relaterad till den onormala utvecklingen av neurala crestceller under den embryonala perioden. Vissa tror att orsaken till sjukdomen främst beror på att samverkan mellan celler och de kemiska egenskaperna i den extracellulära miljön påverkas. Som ett resultat tror vissa människor att utsöndring av nervtillväxthormon är relaterat till patogenesen av denna sjukdom.
Beträffande patogenesen av glaukom, tros det allmänt att den huvudsakliga hindringsmekanismen för vattenhaltigt humorutflöde är att neurofibrom direkt invaderar vinkeln på den främre kammaren. Ett lager av avaskulär, transparent, tät vävnad kan ses som sträcker sig från den omgivande iris till hörnet av hörnet. Faktorerna är ciliärkropp och koroidal neurofibromatos som involverar hypertrofi, framåtförskjutande vinkel på främre kammaren, i vissa fall har anterior kammardysplasi, resterande främre kammarvinkel, ofullständig ventrikulär uppdelning, Schlemm-rör missbildning eller insufficiens När vinkeln på den främre kammaren och irisroten invaderas direkt av neurofibrom, kan iris i vidsträckt anterior vidhäftas, och det fibrösa vaskulära membranet bildas för att täcka vinkeln på den främre kammaren för att orsaka neonatal glaukom.
Förebyggande
Förebyggande av okulär neurofibromatos
Var uppmärksam på vanliga vanor och hitta tidig behandling.
Komplikation
Komplikationer i okulär neurofibromatos Komplikationer orbital schwannomas meningiomas
Neurofibromatosis kan associeras med orbital schwannomas, meningiomas, optiska nerver och optic gliomas. Regelbunden granskning av MRI är viktig för tidig upptäckt, tidig diagnos och behandling.
Symptom
Symtom på okulär neurofibromatos Vanliga symtom睑 Eversion iris 异 睑 颅 颅 颅 颅 颅 颅 颅 颅
De flesta neurofibromatos är en av manifestationerna av neurofibromatosis, och neurofibromatosis har många kliniska manifestationer, som involverar centrala nervsystemet, perifera nervsystemet, ben, muskler, hud och ögon, och nerverna är ofta nervfibrer. Predilktionsstället för tumörsjukdom kan invadera nästan alla ögonstrukturer och vävnader, främst:
1. Ögonområdet påverkas lätt av ögonlocken, ögonlocken, uvea, synnerven, hornhinnan, konjunktiva, sclera, linsen och glasögon.
(1) Ögonlock: Ögonlocken är den mest drabbade delen. Övre ögonlock är vanligare, ofta ensidig. Plexus neurofibroma i övre ögonlock är diffus hyperplasi av de subkutana tumörcellerna, mjuk hypertrofi utan gränser, såsom deg. Det kan orsaka mekanisk ptos, som kännetecknas av en karakteristisk "S" -liknande övre ögonlocksdeformitet. Lesionerna fortsätter att föröka sig och orsaka gan spalt, och den övre gommen kan också ha dubbla avsnitt och dubbla knäböj. De pedicled fibroids åtföljs ofta av pigmenterade fläckar, påverkade av den övre och nedre temporala huden, ökad pigmentering av vristen och förlust av skenben.
(2) ögonlock: nodulär eller plexiform neurofibrom i banan: kan få ögongloben att sticka ut, sakralväggen, sphenoid dysplasi, ofta visar ytterväggen i iliac crest, sakralbenet saknas, den suprakondylära sprickan förstoras och räckvidden är större. Benfel orsakar hjärnvävnad i hjärnhinnan eller hjärnhinnan att bryta in i sputum, och pulserande ögongulor förekommer. Eftersom halspulsåren pulserar och passerar genom den intrakraniella ledningen, finns det ingen vaskulär mumling, och det finns ingen tremor i slagverk.
(3) iris hamartoma (Lisch nodules): iris hamartoma är vanligt i bilaterala, halvkuliska vita eller gulbruna utbuktande fläckar, tydliga gelliknande knölar, kallade irisknölar, upp i iris Den växer ofta från 16 års ålder och fortsätter att utvecklas med åldern.Dessutom kan den också ha medfödd ovalfår valgus och närvaron av iris.
(4) Choroidal hamartom: förekomsten är 30%, som är brunsvart platt eller något förhöjd, och spridd i det polykromatiska området.
(5) Optisk nerv: gliom eller hamartom kan uppstå, cirka 1/4 till 1/2 av patienter med optisk gliom med neurofibromatos, kan också vara verklig tumör, tumören är ofta i subarachnoid utrymme Proliferation, början vid 4 till 8 års ålder, manifesterad som ensidig okulär unilateral utsprång och synförlust, optisk skivaödem eller atrofi, 90% av fallen kommer att involvera det främre segmentet av optikkanalen och orsaka optiska nervhålsförstoring, B-läge ultraljud eller CT-undersökning Synnerven är förstorad och röntgenstrålen visar en förstoring av synnerven.
(6) Retina: Glial hamartoma kan också uppstå, hornhinnans nerv är tjock, konjunktiva, ytlig sklera ibland fibrös hyperplasi eller massa, sclera kan ha pigment, ibland orsakar ögongloppsförstoring, tjurar öga, men öga Trycket är inte högt.
(7) neurofibromatos med glaukom: medfödd glaukom på grund av onormal vävnadshinder i den främre kammarvinkeln, är ögongulens diameter stor, när tumören involverar den ipsilaterala övre ögonlocket eller själva ögongloben, bör det noteras att glaukom kan ha kombinerats. Förekomsten kan vara så hög som 50%. Glaukom uppträder ofta vid födseln eller kort efter födseln. Ibland finns det tillfälliga patienter med sen början. De flesta av dem är öppna i klinisk praxis. De flesta enstaka ögon förekommer. Om glaukom inträffar tidigare inträffar medfödd glaukom. Skadorna, om de inträffar senare, liknar öppen vinkel glaukom hos vuxna.
2. Prestanda för hela kroppen
(1) hudkaffe-liknande pigmenteringsfläckar: Detta är det vanligaste tecknet på denna sjukdom, även känd som Cafeau Lait-fläckar, som är flera, varierande i storlek (flera millimeter till flera centimeter), oregelbundna bruna fläckar på kanterna, mer Beläget i bagagerummet, på ryggen, under armhålan, är antalet ofta relaterat till sjukdomens svårighetsgrad. Så länge man hittas, bör neurofibromatos övervägas. Dessa hudkafffläckar är mer än 6 och diametern är 15 mm eller en diameter är 6 cm. Ovanstående har diagnostisk betydelse. Denna plack har dykt upp vid födseln eller kort efter födseln. Storleken och antalet på denna plack kommer att öka under barndomen. Den patologiska förändringen orsakas av ökningen av basalcellskiktspigmentering orsakad av ökningen av dopa-positiva pigmentceller.
(2) kutan neurofibrom: ett diffus plexiform neurom som bildas av spridningen av perifera nervhöljesceller, som uppstår under puberteten, och antalet tumörer ökar under livslängden, eftersom tumörens yta är tjockare och veckad. Det känns som en maskpåse vid palpation, så det kallas också neuromliknande elefantiasis, och några av dem är fibros, som är pigmenterade och pediclade, mjuka tumörknölar, bindväv, spridande nervhöljesceller och Ökad kutan nervkomposition, dessa subkutana massor är flera, allvarliga fall kan ha hundratals, över hela kroppen, variera i storlek, små som ärtor, så stora som ägg, mestadels fördelade längs nervstammen, pärlor, mest Framstående kroppsyta, några under huden, huden eller subkutan neurofibrom är den viktigaste diagnostiska indikationen för denna sjukdom, enligt internationella diagnostiska kriterier, ovan nämnda typ I neurofibromatosis (NF-1), det finns en speciell klinisk Typen är neurofibromatos typ II, och de internationellt differentierade neurofibromatos typ I och II är följande:
1 neurofibromatosis typ I: är en autosomal ärftlig sjukdom med en förekomst av cirka 1/3000. Dess gen är belägen på den långa armen av kromosom 17, och de diagnostiska kriterierna för typ I neurofibromatos:
Neurofibromatosis typ I kan diagnostiseras om det finns två eller flera av följande symtom:
A. Mer än 6 kaffefläckar, pre-pubertal diameter> 6 cm, diameter efter puberteten> 15 cm.
B. Två eller flera typer av neurofibromatos eller en plexiform neurofibromatos.
C. Fräknar i buken eller längsaxeln.
D. Definitiva benskador, till exempel sphenoid dysplasi eller kortisk gallring med eller utan pseudoartros.
E. Optisk gliom.
F. Mer än 2 Lisch-knölar (iris hamartoma).
G. Föräldrar, ett av syskon har en neurofibromatos typ I eller ett barn med neurofibromatos typ I.
2 neurofibromatosis typ II (NF-2): tidigare känd som bilateral akustisk neurofibromatos eller central neurofibromatosis, är en sällsynt klinisk autosomal missbildning, förekomsten Hastigheten är ungefär 1/50 000 till 1/40000. Genen är belägen på den 22: e autosomen och de diagnostiska kriterierna för neurofibromatos av typ II:
Har en av följande två:
A. Förstärkt MRI- eller CT-skanning bekräftade bilaterala akustiska neurom.
B. Föräldrar, ett av syskon har ett neurofibromatos typ II eller ett neurofibromatos typ II barn, eller har ett ensidigt akustiskt neurom eller har ett av följande tecken: a. Neurofibromatosis, b. Meningioma , c. glioma, d. schwannomas, e. bakre subkapsulär grå starr hos unga patienter.
(3) Förändringar i skelettsystemet: Cirka 29% av patienterna har medfödda skelettdefekter, som kännetecknas av hypertrofi och erosion.Röntgen- och mikroskopiska fynd liknar cystisk fibrös osteit, som ofta involverar sphenoidben och ögonlock. Ryggraden och lemmarna kan också påverkas.
(4) Förändringar i nervsystemet: Samtidigt som det centrala nervsystemet är involverat finns det ofta intrakraniella massor, såsom meningiomas, gliomas, etc., tumörer kan orsaka intrakraniell hypertoni, yrsel, tränings- eller sensoriska störningar, synfältdefekter, bilaterala hörselnerver Tumörer är vanligare, vilket kan orsaka symtom på pons, och ryggmärgen, kranialnerven, perifera nerverna, sympatiska nerver och binjurarna (feokromocytom) kan vara inblandade.
(5) Andra: Vissa patienter har atrofi av den semi-laterala delen, och några kan ha mental retardering, psykiska störningar, kryptorkidism och liknande.
Undersöka
Undersökning av okulär neurofibromatos
1. Genetisk test utför några av de nödvändiga genetiska testen för att bestämma typen av NFI- och NFII-mutationer.
2. Huvudfunktionerna i patologisk undersökning är överdriven hyperplasi av neuroektodermal struktur och tumörbildning, åtföljd av hyperplasi av mesodermal vävnad. De typiska patologiska förändringarna är neurofibromas som består av spindelceller, som varierar i storlek och främst växer i perifera nerver. Det kan också förekomma i kranialnerver, ryggmärgsnerver eller hästsvansar. Neurofibromas består i princip av mantelceller. Vissa forskare tror att tumörer är resultatet av diffus spridning av omgivande Schwann-celler, medan andra tror att de härrör från de inre och yttre membranen.
3. Röntgenundersökning av diagnosen neurofibromatos (NF-1) beror huvudsakligen på frånvaron av ben runt iliac crest, förtjockning av mjukvävnad i iliac crest och iliac crest eller mjukvävnad i sladden, med eller utan medfödda skelettdefekter. För benhypertrofi och erosion, liknande fibrös cystisk osteit, var särskilt uppmärksam på sfhenoidvingen och ögonlocken.
4. B-ultraljud eller CT kan bekräfta synsnerven och näthinnan, röntgenundersökning av optiska nervhålet.
5. Var uppmärksam på övervakningen av det intraokulära trycket när glaukom uppstår.
6. CT- och MR-undersökning av neurologiska sjukdomar i NF-1 inkluderar huvudsakligen visuellt gliom, icke-neoplastiskt hamartom, gliom, plexiform neurofibrom, spridd intraspinal neurofibromatos och dural dilatation, Olika strukturella avvikelser finns också ofta, såsom makrocefali, som endast kan diagnostiseras av många hamartom eller högsignalskador i hjärnan hos barn på MRT. De typiska manifestationerna av dessa lesioner i T2WI För den fokala högsignalzonen kombinerad med ockupationseffekten involverar dessa lesioner i allmänhet inte lokalt ödem, huvudsakligen i basala ganglier och inre säckområde, men också i mellanhinnan, cerebellum och subkortikala vita ämnen, sådana lesioner kan inte visas i icke-förstärkt CT Det förbättras inte på MR-enheten.
Bilateralt akustiskt neurom är det vanligaste och typiska tecknet på NF-2, men vissa patienter har bara diagnostiserat unilateralt akustiskt neurom. Patienter med NF-2 har meningiom, schwannomas och ryggmärgsependymom. Tendensen, inte optisk gliom, astrocytom eller hamartom, bara ett litet antal patienter kan ha ögonlockstumörer, så de ortodontiska neurogena tumörerna bör frågas om det finns någon annan historia av kirurgi, speciellt historien om akustiskt neurom, Frågas om det finns symtom som hörselnedsättning.
Diagnos
Diagnos och diagnos av okulär neurofibromatos
Enligt de typiska kliniska manifestationerna av sjukdomen, i kombination med hjälpundersökningen kan bekräfta diagnosen, är de diagnostiska kriterierna för neurofibromatos:
1. 6 eller fler hudpigmenteringsfläckar, minst 15 mm i diameter eller axillära fräknar.
2. Hud och subkutan godartad neurofibrom är de viktigaste markörerna för denna sjukdom.
3. "Central typ" är svårt att diagnostisera i frånvaro av hudtecken, kan baseras på närvaro eller frånvaro av positiv familjehistoria, bilateralt akustiskt neurom, ensidig pulserande okulär utsprång, och mental retardering, kramper, ryggmärgsdeformiteter, etc., och noggrant Undersökning kan bekräftas när hudtecken erhålls.
4. För ett litet antal svåra fall krävs en biopsi eller ett visst stadium av sjukdomen för att bekräfta diagnosen.
Neurofibromatosis svårighetsgrad:
Grad I: mildaste (hud manifestationer, pigmenterade fläckar, ingen samtidig neurofibrom).
Grad II: mild (mild ryggkrökning, äldre pubertet, beteendestörning).
Grad III: Måttlig (medicinsk vård krävs, ensidig hypertrofi, kontrollerat intrång, gastrointestinal involvering).
Grad IV: större sensoriska eller motoriska centrumskador (intrakraniell massa, svår psykisk retardering, svår skoliose, oförmögen att kontrollera krampanfall).
