extraokulär muskelhypoplasi
Introduktion
Introduktion till extraokulär muskelhypoplasi Extraokulär muskeldysplasi (ateliaofocular muskler) är en medfödd dysplasi där de extraokulära musklerna är helt eller delvis outvecklade och de extraokulära musklerna är ektopiskt fästa. Kliniskt är medfödda extraokulära muskler helt eller delvis underutvecklade, vilket främst beror på bristen på extraokulära muskler i frånvaro av medfödda extraokulära muskler, och de underordnade rektusmusklerna är medfödd frånvarande. Medfödda extraokulära avvikelser i anslutning till muskeländamål är vanligare, det vanligaste är de snedställda snedställda avvikelserna. För det andra förskjuts de mediala och laterala rektusmusklerna nedåt, och den lilla förskjutningen av den mediala rektusmuskelens sidoförskjutning kan bara manifesteras som snedställd, och den stora förskjutningen kan uppvisa uppenbar ögons position. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,02% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: ptos
patogen
Extraokulär muskeldysplasi
(1) Orsaker till sjukdomen
Den verkliga orsaken till medfödd extraokulär muskelhypoplasi är oklar.
(två) patogenes
Från perspektivet av embryonal utveckling utvecklas de extraokulära musklerna från mitten av varje mesoderm. Under perioden 12 till 13 mm under den femte veckan kondenseras mesodermen till en mycket tunn kon, som är konen i mesodermalskiktet. Bildningen är början på utvecklingen av extraokulära muskler. När embryona är 13 till 18 mm långa under den sjätte veckan är muskelkottarna uppenbara. När sjätte helgen har blivit en individuell muskelvävnad börjar differentieringen av de extraokulära musklerna på ögonlockens baksida. Pekad framåt och framåt, i slutet av den andra månaden av embryot 30mm längd, består muskeln av långa celler och fibrer, åtskilda av ett litet antal bindvävsseptum, i vilket vävnaden i muskelkonen är förutom optisk nerv Utanför närheten är det tunt och löst anordnat. Under den tredje månaden fortsätter ögonmusklerna och ögonmuskulaturen att binda igen, och i slutet av månaden är embryona väl utvecklade och musklerna separeras av många septum. Ändets ände är i sklera lite framför ögonets ekvator, och början är i synsnervhålet. Vid den 4: e månaden liknar den extraokulära muskeln till den vuxna, med undantag för dess storlek. Därför under embryot 5: e veckan 4 månaders period Defekter i utvecklingen av mesoderm kan ofta leda till extraokulär muskelhypoplasi, såsom fusion av rektusmuskeln och den överlägsna iliac-muskeln, fusionen av den mediala rektusen och den överlägsna sneda muskeln, etc., kan också uppstå avvikelser hos de extraokulära musklerna, enstaka eller Bristen på flera muskler.
Förebyggande
Extraokulär muskelhypoplasi förebyggande
Det finns ingen effektiv förebyggande åtgärd för denna sjukdom: tidig upptäckt och tidig diagnos är nyckeln till förebyggande och behandling av denna sjukdom.
Komplikation
Extraokulär muskeldysplasi Komplikationer av ptos
Ofta associerad med ögonlock, hornhinna, iris, koroid, synnerv och andra medfödda avvikelser.
Symptom
Symtom på extraokulär muskelhypoplasi Vanliga symtom Synskadade ögongulor kan inte röra sig fritt med ptos
1. Medfödd total extraokulär muskelbrist: medfödd panabsens i okulära muskler (medfödd panabsens i okulära muskler) är en medfödd anomali där flera extraokulära muskler är helt outvecklade, kännetecknade av ptos i övre ögonlock och milda ögonblåsor. Sned, ögonbollet är begränsat i alla riktningar, den döda lyfts och EMG-undersökningen har ingen elektromyografisk reaktion. Endast fascial vävnad eller några få fibrer kan hittas i den kirurgiska undersökningen. Det är i allmänhet kikare, har familjärftlighet och är extremt sällsynt i klinisk praxis.
2. Medfödd partiell frånvaro av extraokulära muskler: Medfödd partiell frånvaro av okulär (muskler) är en medfödd avvikelse av en eller delvis extraokulär muskelhypoplasi och effekten av ögans sneda position På sidan kan ögongloben inte rotera i riktning mot defektmuskeln. Följande brist på höger rektusmuskulatur är den vanligaste och kan också kombineras med frånvaron av den undre muskeln eller förflyttningen av den mediala rektusmuskulaturen och den medfödda dysplasin i ögongulet. De kliniska kännetecknen av medfödd frånvaro av de undre musklerna i rektus är följande:
(1) En övre lutning inträffar från födseln eller några månader efter födseln: och när åldern ökar ökar den övre lutningen.
(2) Mer i höger öga: Ibland båda ögonen.
(3) Merparten av synskärpan är amblyopi eller svår synskärpa.
(4) Den övre lutningen är i allmänhet större än 50 △: de med horisontell strabismus är vanligare och den yttre lutningen är ≥20 △.
(5) Det finns ingen uppenbar kompensationshuvudposition.
(6) kan kombineras med onormal ögonutveckling: i takt med att hylsan tappar, utvidgas spaltgommen.
(7) Andra extraokulära muskelavvikelser kan ses under operationen. Till exempel rör sig de inre och yttre rektusmuskelns fästpunkter nedåt, muskelbuntet breddas och den nedre snedställda muskelfästpunkten saknas i den nedre rektusmuskulaturen och den undre skrå muskeln.
(8) Dragtestet är att den överlägsna rektusmuskulaturen uppenbarligen är sammandragad och hypertyreoidiserad, så att ögongloben inte kan vridas eller bara når mittlinjen.
(9) Kirurgisk utforskning: ingen muskelvävnad eller endast ett fåtal fibrer fästes från den nedre kanten av hornhinnan till virvelven.
3. Medfödd extraokulär muskelfästanordning: Medfödd abnormal fästning av okulära muskler är en variation av fästpositionen hos enstaka eller flera extraokulära muskler.Onormaliteten i de extraokulära musklerna orsakas av onormalitet. Den vanligaste orsaken till ögondeflektion är att den extraokulära muskeländen ofta har olika grader av positionsvariation, vilket är en vanlig orsak till klinisk obalans orsakad av muskelobalans. Betydande slut ektopisk kan leda till uppenbara Ögonrörelsestörningar, vanligtvis mer än änden på fästpunkten, men den sneda muskelvariationen är stor förekommer ofta vid vidhäftning.
Den extra muskelbunten i den överlägsna sneda muskeln kan sträcka sig till den epifysiska plattan och senväggen fäst vid nässidan av ögongulet eller under, eller senan till den överlägsna rektus- eller sidorektusmuskeln.
Den sklerala änden av den inferior sneda muskeln har den mest variationen, ofta mellan sidorektus och inferior rektus, eller har en gemensam totalfästning vid sidorektus. Wilson rapporterade att en patient hade en onormalt överlappande undre muskel.
Den temporala ektopiska positionen hos den överlägsna rektusmuskulaturen bildar V yttre sneda, näsförskjutningen kan slås samman med den mediala rektusmuskelbenen, och de interna och yttre rektusmuskelfästpunkterna rör sig ned. Muskelen förskjuts och den övre lutningen är lättare.
Undersöka
Undersökning av extraokulär muskelhypoplasi
Inga speciella laboratorietester krävs.
Ultraljuds- och CT-skanningar hjälper till att bestämma platsen och omfattningen av extraokulär muskelbrist.
Diagnos
Diagnos och differentiering av extraokulär muskelhypoplasi
diagnos
Diagnosen av medfödd extraokulär muskeldysplasi är svår. Om frånvaron av rektusmuskeln kan kombineras med avvikelsen hos den extraokulära muskelfästpunkten eller frånvaron av andra extraokulära muskler, finns det ingen uppenbar klinisk funktion förutom frånvaron av den inferior rektusmuskeln. Ultraljud och CT-undersökning kan hjälpa preoperativ diagnos av extraokulär muskelbrist.Till exempel kan den vanliga inferior muskelbristen vara under ytanestesi. Rektusmuskeln kan klämmas fast med tandköttet för att förstå förekomsten eller frånvaron av subkonjunktiv muskelvävnad. Ibland finns extraokulär muskelutveckling vid operationstillfället och därför är den slutliga diagnosen baserad på kirurgisk undersökning.
Differensdiagnos
1. Medfödd extraokulär muskeln omfattande fibros: Denna sjukdom är sällsynt, familjärv, är en dominerande genetisk sjukdom, manifesterad som ptos i båda ögonen, ögon fixerade i nedåtriktat läge, ögonrörelse (övre, nedre rotation och nivå Rotation) är avsevärt begränsad, det finns vidhäftning mellan de extraokulära musklerna, ögongulens fascia och ögongloppet, dragkraftprovet är positivt, de flesta eller alla extraokulära muskler är fibros, elasticiteten hos kollens konjunktiva reduceras och spindeln lyfts, huvudet lutas bakåt etc. .
2. Medfödd lägre rektusmuskel helt förlamad: Den överlägsna rektusmuskeln är starkt kontraherad, och sjukdomen är inte lätt att skilja från den medfödda nedre rektusmuskeln. Den särskiljande punkten för denna sjukdom ökar inte med åldern och det finns uppenbar kompensation. Huvudpositionen bör därför överväga möjligheten till medfödd frånvaro av den underordnade rektusmuskeln under operationen.
3. Vertikalt retreat-syndrom: Rektusmuskulaturen under denna sjukdom kan ha en viss grad av motorisk begränsning. När ögongulet roterar till iliac crest, ögonbollet dras tillbaka och spaltgommen reduceras, vilket kan skilja sig från frånvaron av den inferior rectusmuskeln.
