Symptom
Institutionen för genetiska sjukdomar
- Störning i metabolismen av fenylalanin
- genfusion
- Autosomala avvikelser
- super kvinnlig
- super hane
- Fragilt X-syndrom
- dibasisk aminosyrauri
- dikarboxiaminosyra urin
- hyperhomocysteinemi
- cystinlagringssjukdom
- Trehalasbrist
- Vinklad bågeskugga
- tuberös skleros
- tumtecken
- näbbliknande näsa
- Mer urinporfyriner i urinen
- Symmetrisk atrofi av peronealmuskeln fortskrider gradvis uppåt
- Kromosomavvikelser
- Utseendet blir gradvis grovt
- Ökad SM-ackumulering
- nagelbenstetralogi
- Den nedre delen av kroppen är kortare än den övre delen
- Horisontella palmveck (genom handen)
- prata nasalt
- medullär svampnjure
- Passera genom handflatan
- Medfödd faktor X-brist
- rosa enkelveck
- allvarlig pseudotrofisk undernäring
- ärftlig fetma
- ärftlig fruktosintolerans